Что вас беспокоит?
Быстря усталость мышц
Доброго всем дня с солнечного Магадана. В возрасте 18 лет стал очень быстро уставать, при всем при этом занимался спортом профессионально, к 22 одному году бросил, стали беспокоить колющие боли в области печени, доктора сказали печень увеличено но в норме. С каждым годом мне становится хуже, лежу сейчас на боку, напечатал строку рукой и она уже болит невыносимо. Невролог нашла у меня в прошлом году повышенный КФК около 370-380 был, сдал анализ на Понке не подтвердился, но у меня у матери те же симптомы были врачи так и не чего и не нали, о Понке я по ччитал, почти все совпадае, куда обращаться уже не знаю, мне уже 42 и меня хватает на три раза махнуть лопато.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации терапевта за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. Описанные проявления с раннего возраста, быстрая утомляемость, боли в мышцах и повышение фермента КФК могут быть связаны с наследственными нарушениями обмена в мышцах, например, с миопатией (заболеванием, при котором мышцы теряют силу из-за дефекта обмена веществ или белков, отвечающих за их работу). Такие состояния нередко имеют семейный характер и могут постепенно прогрессировать. Для уточнения причины обычно рекомендуют обследование у невролога и генетика, проведение электромиографии и МРТ мышц, повторный анализ КФК, печёночных ферментов, глюкозы и щитовидных гормонов. При подозрении на наследственную миопатию или митохондриальное заболевание выполняют генетическое тестирование (панель миопатий, секвенирование).
Учитывая боли в печени и перенесённый гепатит А, важно оценить состояние печени: анализ крови на АЛТ, АСТ, билирубин, УЗИ брюшной полости, исключить жировой гепатоз и вторичное поражение мышц на фоне обменных нарушений. Повышение КФК иногда наблюдается и при эндокринных нарушениях (например, при гипотиреозе) или при длительной гипергликемии, поэтому обследование у эндокринолога также целесообразно.
Для поддержания состояния обычно рекомендуют сбалансированное питание с достаточным количеством белка, контроль уровня сахара, приём витаминов группы В и коферментов по назначению врача, ограничение чрезмерных физических нагрузок. При болях могут применяться мягкие миорелаксанты или нестероидные противовоспалительные средства, согласно инструкции.
В качестве дальнейшего шага полезно пройти комплексное обследование в крупном центре нейромышечных заболеваний или генетической лаборатории, где смогут определить точную причину снижения силы и подобрать индивидуальную терапию.
Доброго дня! Вы можете посоветовать Нейромышечный центр или генетическую лабораторию?
Для диагностики наследственных и обменных мышечных заболеваний можно обратиться в Центр компетенций «Нервно-мышечные заболевания» сети клиник МЕДСИ в Москве. Это один из ведущих российских центров, специализирующихся на обследовании пациентов с повышенным уровнем КФК, мышечной слабостью и семейными случаями подобных нарушений. В центре проводят электромиографию, МРТ мышц, биохимические анализы, а также направляют на генетические исследования. Запись возможна к неврологу-миопатологу или врачу-генетику, принимают пациентов из разных регионов. Перед визитом обычно просят взять результаты предыдущих анализов, выписки и описание симптомов. Для проведения генетического тестирования можно воспользоваться услугами Центра геномных технологий CERBALAB в Санкт-Петербурге. Эта лаборатория специализируется на молекулярно-генетической диагностике и выполняет панели анализов по наследственным мышечным заболеваниям, дистрофиям и метаболическим нарушениям. Тесты выполняются по образцу крови или слюны, результаты можно получить дистанционно. Перед направлением на исследование обычно советуют консультацию генетика, который подбирает нужную панель. Оба учреждения работают с пациентами из других регионов, поэтому образцы и документы можно отправить по почте. При желании можно также уточнить наличие филиалов или партнёрских лабораторий ближе к месту проживания, например в Хабаровске или Владивостоке, где возможно первичное обследование и забор биоматериала для отправки в центральные лаборатории.
Большое спасибо за такой развернутый ответ.
Принятый ответ
Крепкого вам здоровья!
Здравствуйте.
При длительной и прогрессирующей общей слабости, появлении болевого синдрома требуется углубленное обследование. Какие анализы сдавали, кроме КФК? Не могли бы прикрепить результаты проведенного обследования? Обычно в таких случаях назначают общий анализ крови, общий анализ мочи, в биохимии АСТ, АЛТ, общий белок, креатинин, мочевину, калий натрий, гликированный гемоглобин, витамин Д, В12, ферритин, СРБ, гормоны щитовидной железы. Из инструментальных обследований -ЭКГ, рентген ОГК, электромиографию.
Прикрепил
Принятый ответ
По результатам обследования исключен аутоиммунный процесс. Желательно исключать эндокринную патологию (сдать ТТГ, Т3св, Т4св, кортизол, АКТГ, гликированный гемоглобин), дефицитные состояния (прежде всего витамина Д, калия, кальция, магния).
Здравствуйте.
Описанная картина соответствует хронической мышечной слабости с прогрессирующим характером, сочетание быстрой утомляемости, боли при минимальной нагрузке, повышения КФК (креатинкиназы) и семейной предрасположенности указывает на вероятность наследственных или метаболических миопатий. Повышение КФК даже умеренное говорит о повреждении мышечных клеток, а прогрессирующее снижение сил о постепенном вовлечении мышц в патологический процесс. Симптомы в коленных и плечевых суставах при подъёме и письме тоже характерны для мышечной слабости, а боли в области печени могут быть отражёнными от напряжённых мышц диафрагмы и правого плечевого пояса, особенно при отсутствии лабораторных и инструментальных признаков поражения печени.
Для уточнения причин обычно применяют комплексное обследование: повторный контроль КФК, лактат, электромиография (ЭМГ), анализы на наследственные миопатии, при необходимости биопсия мышцы и консультация невролога-генетика. Гепатит А не даёт хронических мышечных изменений, скорее он мог быть фоновым фактором, но не объясняет утомляемость.
План действий может включать обращение к специализированному центру по наследственным или метаболическим миопатиям, оценку функции сердечно-сосудистой системы (эхокардиография, ЭКГ), поддерживающую физическую активность в пределах переносимости и контроль КФК. Симптомы прогрессирующей слабости и ограничение повседневной активности показание для ускоренной диагностики.
Посоветуйте куда обратиться?
Принятый ответ
С учётом описанной картины (прогрессирующая мышечная слабость, быстрая утомляемость, умеренное повышение КФК, семейная предрасположенность) наиболее рационально обратиться в специализированный центр по миопатиям или к врачу-генетику с опытом работы с наследственными и метаболическими заболеваниями мышц. В России такие консультации чаще проводят в крупных федеральных центрах неврологии и генетики, например: НМИЦ здоровья детей (Москва), Институт неврологии РАН, отделения миопатий крупных университетских клиник (МГУ, Первый МГМУ им. Сеченова, РНИМУ).
Первоначально обычно назначают повторный контроль КФК, электромиографию (ЭМГ), анализы на наследственные миопатии, иногда биопсию мышцы, а также оценку сердечно-сосудистой системы (ЭКГ, ЭхоКГ), поскольку некоторые миопатии могут затрагивать сердце.
Благодарю за развернутый ответ
Здравствуйте. Меня зовут Фатима Зауровна, я врач общей практики (семейный врач), терапевт.
При таких симптомах действительно необходимо главным образом исключить миопатии, которые могут также иметь наследственный характер.
Болезнь Помпе это один из возможных вариантов, но есть и другие формы миопатии. В таких случаях оптимально выполнить электронейромиографию (ЭНМГ),с результатами проконсультироваться с грамотным неврологом, например, можно рассмотреть онлайн доктора, придерживающегося принципов доказательной медицины. (Есть например центры, которые прицельно занимаются нервно-мышечными заболеваниями)
В некоторых случаях может потребоваться и биопсия мышц, а иногда и панель нервно-мышечные заболевания (самостоятельно не выполняем, это дорого и может оказаться не целесообразно, только при назначении невролога)
При необходимости вы можете задать дополнительные вопросы в ответ на мое сообщение!
Доброго дня! А можете подсказать куда обратиться онлай или же какой либо центр?
Принятый ответ
Боюсь в вашем регионе мне сложно рекомендовать конкретный центр. Как вариант получить рекомендацию у местных врачей какой есть центр нервно-мышечных заболеваний. Например, в Санкт-Петербурге я бы рекомендовала центр в НИИ Алмазова.
На мой взгляд, оптимальная тактика в таких случаях - у ваших докторов выполнить ЭНМГ и далее получить направление в такой центр официальное
Принятый ответ
Здравствуйте. По анализам: гемоглобин, гематокрит, эритроциты повышены это признаки гемоконцентрации – прежде всего от недостаточного питьевого режима, возможно температурили накануне, потели сильно, либо рвота либо с жидким стулом идёт потеря воды, нужно восполнять тёплым дробным питьём. Лимфоциты повышены это вирусная инфекция, но не острая форма - изменение не в абсолютных значениях, а в относительных. АЦЦП, АНФ, АхР- отрицательно, иммуноблот - результат не обнаружено, это хорошо, снижает вероятность системного аутоиммунного заболевания. КФК 364 - повышен. Не вижу по анализам мочевину, мочевую кислоты - она может откладываться в суставах и мышцах и давать болевые ощущения. Возможные причины и направления обследования: Миопатии (в том числе наследственные мышечные заболевания) особенно при повышении КФК и мышечной слабости. Последствия гепатита А и возможные осложнения печени требуются функции печени, УЗИ и консультация Гепатолога. Метаболические нарушения (преддиабет, гипертония) влияют на мышцы и общее состояние. Воспалительные заболевания мышц (миозит) или системные заболевания - пока отрицательные АЦЦП и АНФ снижают вероятность аутоиммунных заболеваний, но необходима динамика и расширенное обследование. Обезвоживание и электролитные нарушения влияют на болевые ощущения и утомляемость. На очном приёме рекомендовал бы: 1. Обратиться к Неврологу-миологу (специалисту по мышечным заболеваниям) для углублённых исследований, включая ЭМГ (электромиография), если ранее не проводилась, и возможно биопсию мышцы. 2. Повторно оценить анализы крови с расширенной биохимией (мочевина, мочевая кислота, электролиты, печеночные ферменты, ферритин, ОЖСС, трансферрин). 3. Консультация Ревматолога для исключения системных заболеваний в динамике. 4. Поддерживать адекватный питьевой режим, соблюдать диету и контроль массы тела. 5. По возможности генетическое консультирование, если есть подозрение на наследственные миопатии. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Доброго Вам дня!
Благодарю Вас за такой развернуты ответ, не подскажете куда можно обратиться с такой проблемой?
Похожие вопросы по теме
- 1 Мая 20204 ответа
- 25 Октября 202132 ответа