Что вас беспокоит?
Большие риски по генетической двойки, твп 4,2 мм. НИПТ
Добрый день! Первый скрининг по узи тпв 4,2 мм. Генетическая двойка с высокими рисками. НИПТ риски маленькие. Чему верить и нужен ли прокол? Возраст 39 лет. Вторая беременность. Первая беременность в 37 лет, ребенок здоровый.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
В данном случае можно рассмотреть проведение амниоцентеза и использование хромосомного микроматричного анализа как одного из вариантов инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения микроструктурных нарушений хромосом, плацентарного мозаицизма.
Получается НИПТу верить тогда нельзя? Раз все равно нужно делать прокол
Дело не в этом. НИПТ - хороший скрининговый анализ, но не абсолютный и не заменяет инвазивную диагностику. При изменениях на УЗИ и высоком риске по пренатальному скринингу все таки показана инвазивная диагностика, она предпочтительнее.
Если вы категорично настроены, НИПТ показывает низкий риск, то контроль УЗИ + Эхо-кг плода.
На вашей практике часто результаты НИПТа были недостоверны? Я за перестраховку в данном вопросе, но мне не понятен тогда смысл проведения НИПТа, если несмотря на его результаты все равно нужно делать прокол?
Нет. В целом НИПТ обладает высокой отрицательной предсказательной ценностью, а положительные результаты нуждаются в проверке с помощью инвазивной диагностики. При таком маркере как ТВП все таки может повышаться риск и микроструктурных аномалий хромосом. И идти после результата НИПТ на хорион-, плацентобиопсию не совсем логично. Поэтому можно рассмотреть тот вариант, о котором говорилось выше ( амниоцентез с ХМА). Либо контроль УЗИ, при необходимости решение вопроса об проведении ИД.
Принятый ответ
Здравствуйте! По результату УЗИ есть увеличение ТВП. Это может быть связано с хромосомными аномалиями, которые не всегда определяются стандартным НИПТ, врожденными пороками развития (особенно сердца), которые могут быть не видны на данном сроке,особенностями развития плода.
Обычно при таких показателях комбинированного скрининга рекомендуют всё-таки инвазивную пренатальную диагностику ("прокол"), так как НИПТ может не выявить ,например, мозаичную форму , транслокационную форму синдрома Дауна или др. Т.е инвазивный метод это не оценка риска, а диагноз.
Также ИПД дает полную картину. Сделают не только анализ на основные трисомии, но и более подробное исследование — кариотипирование, которое может выявить и другие хромосомные отклонения.
Добрый день! У меня сейчас 14 недель 4 дня. Какой вид «прокола» мне рекомендован?
На данном сроке выполняют хорионбиопсию, с 16 нед- амниоцентез
Похожие вопросы по теме
- 17 Июля 20204 ответа
- 26 Июля 202216 ответов
- 14 Ноября 202221 ответ
- 15 Ноября 202217 ответов