Что вас беспокоит?
Скрининг 1 триместр беременности
Помогите расшифровать анализ крови на аномалии развития в 1 триместре беременности
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. В данной ситуации все риски низкие. Но первый скрининг достоверен в отношении рисков хромосомных аномалий в 75-80 %, поэтому для более точного определения рисков рекомендуется сделать НИПТ.
Здравствуйте, Олеся!
По скринингу имеется промежуточный риск аномалии хромосомной 21 (синдром Дауна). Риск не высокий, так как высокий риск ставится при показателе 1:100 и выше (1:90,1:80 и тд), но все-таки есть. Из положительных моментов - по узи визуализируется носик и нормальный ТВП, а также отсутствуют маркеры хромосомной аномалии. Скорее всего риски по 21 хромосоме в расчетах связаны с возрастом. В такой ситуации рекомендуется пройти НИПТ, можно только на 21 хромосому, при высоких результатах - консультация генетика и амниоцентез/биопсия хориона для подтверждения диагноза.
Риски по остальным хромосомным аномалиям, а также по развитию прежклампсии и задержки роста плода, преждевременным родам низкие
Здравствуйте! При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие. Однако, когда риск хромосомных аномалий превышает 1:2500 (то есть находится между 1:100 и 1:2500), он все равно считается низким, но не таким низким как хотелось бы для полного спокойствия и в подобной ситуации, может быть рекомендовано выполнение НИПТ -теста ( по венозной крови матери выделяют генетический материал плода и проводят его анализ на наличие хромосомных аномалий с точностью 99%). Риск по синдрому Дауна попадает в интервал между 1:100 и 1:2500, поэтому целесообразно выполнить НИПТ можно только на трисомию по 21 паре
Вы бы свою пациентку по таком скрининге отправили бы на этот анализ? Или это просто рекомендация?
Принятый ответ
Отправила бы, более того, НИПТ рекомендован в принципе всем женщинам независимо от результатов скрининга, так как касательно риска хромосомных аномалий, он обладает более высокой точностью, чем скрининг. Его недостаток лишь в том, что он дорогостоящий и не всегда есть возможность, сделать его в рамках обязательного медицинского страхования
Здравствуйте!
Судя по приложенному анализу имеютя низкие риски хромосомных патологий для эмбриона и низкие риски тяжёлых осложнений течения беременности.
Однако обращает на себя внимание промежуточный риск ( не высокий) по трисомии по 21 хромосоме , такому результату по всей видимости привело пропорционально некоторое повышение ХГЧ сочетающиеся с некоторым снижением Рарр белка.
В таких случаях назначается как правило дообследования, такое как выполнение неинвазивного пренатального теста , то есть НИПТ, для того чтобы подтвердить нормальный хромосомный набор
Анализ выполняется из периферической венозной крови матери точность данного анализа в отношении трисомии по 21 хромосоме составляет около 99%
Спасибо за ответ
Пожалуйста! Будьте здоровы 🌺
В вашей практике встречались такие случаи? И каков исход?
Здравствуйте!
Индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомны 1:118 обычно расценивают, как повышенный (входящий в "серую зону" от 1:101 до 1:2500).
Обычно в таких случаях для дообследования рекомендуют проведение НИПТа (неинвазивное пренатальное тестирование). Точность НИПТа в подобных случаях составляет более 99,9 %.
Остальные указанные индивидуальные риски обычно расценивают, как низкие.
Похожие вопросы по теме
- 7 Апреля 20213 ответа
- 12 Мая 202218 ответов
- 15 Марта 20243 ответа
- 14 Сентября 202513 ответов