Что вас беспокоит?
Амниоцентез или нипт
Добрый день! Мне 36 лет, первая беременность. На 1м скрининге рассчитали риск трисомии 21 - 1:4000, остальные трисомии были 1:10000. И как сказали риски низкие. Про носовую кость к сожалению в описании ничего нет, но написано что больше никаких отклонений не выявлено. ТВП 1.47 мм, Хгч было 1,0934 Мом, Рарр-а 1,1897 Мом. На 21 неделе сделала второй скрининг и в заключении написали, что есть гипоплазия носовой кости (5,6 мм) и клинодактилия билатерал. При этом изменили риск трисомии на 1:602. Рекомендовали либо нипт либо амниоцентез. Хочу спросить совета, что лучше сделать в такой ситуации нипт или амниоцентез? Своему гинекологу показала результат, он сказал, что нипт менее достоверный, чем амниоцентез и амниоцентез может проверить не только трисомии, но и др аномалии, но есть риски, которые меня пугают. Что в такой ситуации предпринять? Заранее благодарю за ответ.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. По результатам биохимического скрининга риски хромосомных аномалий низкие как я поняла. Желательно прикрепить сам протокол. Тогла сдавать ничего не надо. Клинидактелия это наследственное заболевание, но не хромосомная аномалия. И на втором скрининге носовую кость не оценивают. Это не информативно. У вашего малыша просто маленький носик. По поводу анализов, нипт достоверный на 95.5% ,амниоцентез на 100%. Я не вижу смысла делать амниоцентез, учитывая результаты скрининга.
Спасибо, Асиет. Я прикрепила заключение 1го и 2го скринингов, так как делала узи не в России, то фото с переводом.
Я посмотрела. Риски низкие по хромосомным аномалиям. А по акушерским есть риск преэклампсии. Вам назначили кардиомагнил?
Нет, сказали что риски высокие после 37 недели. Ничего не назначали(
Принятый ответ
В этом случае рекомендуется начать прием кардиомагнил 150мг 1р.день до 36 недель беременности, принимать вечером .
Хорошо, спасибо, тогда поговорю с врачом.
А скажите пожалуйста, есть ли смысл сделать повторное узи в другом месте, может что то узист неправильно увидела? или нет и сразу делать нипт или амниоцентез?
Юлия, добрый день.
Понимаю Ваши переживания, но с учётом того, что риски по первому скринингу получились низкими, наиболее рационально, конечно, ограничиться проведением НИПТ. Обычно, амниоцентез назначают в случаях, когда были получены высокие риски (выше 1:100).
Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться.
Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге.
Спасибо Елена, прикрепила свои заключения из 1го и 2го скринингов, они переведены на русский, так как делали не в России. Посмотрите пожалуйста
Принятый ответ
Посмотрела.
Рекомендации прежние
Здравствуйте, Юлия.
Ситуация, на самом деле, достаточно непростая. С одной стороны, низкие риски при первом скрининге все же являются весомым фактором, чтобы ограничиться НИПТом. Оценка носовой кости в ходе второго скрининга куда менее информативна и достоверна. Клинодактилия же - очень распространенная аномалия развития, она чаще всего не является признаком хромосомных аномалий, скорее — изолированной особенностью. Но редко она все же может быть признаком некоторых анеуплоидных синдромов и генных мутаций, и тут, скорее всего, только амниоцентез может из показать, ибо НИПТ выявляет ограниченный спектр хромосомных аномалий. Решающее слово в рекомендациях здесь все же за генетиком, а не да гинекологом.
Спасибо Ольга, прикрепила свои заключения из 1го и 2го скринингов, они переведены на русский, так как делали не в России. Посмотрите пожалуйста
Принятый ответ
Да, уже ознакомилась только что.
Надо сказать, что рики весьма промежуточные, называются они «серой зоной», когда при пересчете попадают в интервал 1:101-1:2500. Теоретически когда получают такой скрининг, обсуждают именно нипт, а не инвазивную диагностику.
Отдельно хотелось бы прокомментировать риск преэклампсии.
На самом деле, информативен высокий риск развития преэклампсии именно в сроке «до 34 недели» и «до 37 недель», строку «до 42 недель» из многих скринингов вообще, к счастью, уже убрали, ибо этот риск по-хорошему нас «не интересует» и показанием для назначения ацетилсалициловой кислоты являться не должен. Однако проблема в том, что это не зафиксировано ни в федеральных клинических рекомендациях, ни в каких-то других регламентирующих работу акушера-гинеколога документах, поэтому большинство врачей, увидев строчку «высокий риск», аспирин классически порекомендуют, ибо пока не прописано обратного, юридически в том числе это - логичная, казалось бы, рекомендация.
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Носовую кость оценивают только на первом скрининге и только в контексте есть/нет без уточнения размеров. Есть - хорошо, нет - фактор риска хромосомной аномалии. Клинодактилия также не является маркером хромосомной аномалии.
Информативность амниоцентезе конечно, выше немного, чем НИПТ. Так как НИПТ, как и узи это скрининг, а амниоцентез это именно диагностика. В описанной ситуации, учитывая хороший биохимический скрининг и отсутствие факторов риска хромосомных аномалий нет смысла делать амниоцентез, который может осложниться и кровотечением и отслойкой. Если очень волнуетесь, то конечно, лучше сделать нипт сейчас, но уверена, что и он придет хороший
Спасибо Анастасия, прикрепила свои заключения из 1го и 2го скринингов, они переведены на русский, так как делали не в России. Посмотрите пожалуйста
Принятый ответ
Посмотрела. Есть промежуточный риск хромосомной аномалии, то есть не высокий, но и низким его назвать нельзя. Рекомендуется все-таки начать с нипт и при наличии рисков по нему уже делать амниоцентез для подтверждения диагноза
Похожие вопросы по теме
- 25 Октября 20236 ответов
- 26 Января 20251 ответ
- 1 Августа 20259 ответов
- 28 Сентября 202514 ответов