Что вас беспокоит?
Консультация ревматолога для ребёнка
Добрый день. У ребенка 1,6 быстро прогрессирующая дисфагия неясной этиалогии, тяжёлая форма. Никакая инструментальная диагностика не позволяет определить точную локацию. Вероятно идет атрофия мышц глотки и пищевода, генетически заболевание не смогли установить, как будто у ребенка просто нет сил проглотить, пропихнуть все идёт обратно и жидкое и густое... Заболевание активно проявилось в 1,5 месяца, после того, как ребенок переболел ОРВИ по типу гриппа с высокой температурой и длительным насморком (возможно это совпадение). Сейчас заново пересдаем анализы, необходимо исключить заболевания по типу склеродермий и миозитов. Просьба подсказать, какие сдать анализы на антитела. Заранее спасибо!
Здравствуйте!
Я врозлый ревматолог, если Вы не против попытаюсь хоть чем -то помочь.
Если врачи советуют исключить аутоиммунные заболевания, от чего могут быть такие жалобы, то при склеродермии синдром рейно должнн быть ( реакция кончиков пальца в холодную погоду/смена погоды), температура субфебрильная, отечность мелких суставов кистей и их уплотнение , поражение жкт и тд), миозит - поражение мышц , слабость мышечная, суставные боли. Понимаю все этого в таком раннем возрасте полноценно оценить невозможно, но хотя бы напишу , какие рекомендуют сдавать анализы:
Для диагностики склеродермии рекомендуют сдать:
- иммуноблот АНА( покажет все аутоиммунные заболевания) , АНФ, ОАМ, ОАК+соэ, биопсия кожи, каппиляроскопия , узи внутренних органов, эхо-кг, фвд.
Диагностика миозита:
Б/х расширенный , где кфк, срб м рф обязательно должны быть, электромиография.
Все обследования так,быстро наверное не получится пройти, самое главное от чего отталкиваться это анф, иммуноблот ана - иммуноблот еще раз повторюсь покажет все аутоиммунные заболевания ( в результате будут антитела, которые отвечают отдельно за аутоиммунные заболевания, какой будет положительный от этого отталкиваться и искать дальше причину).
Инструментальные исследования также перечислил, чтобы хотя юы иметь ясность, что делать, когда будут также предлагать дообследования, кроме анализов.
Будьте здоровы!🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Домуллоджон Абдухафизович, добрый день! Большое пасибо за ответ.
Склеродермия как генетическое у нас скорее всего исключена, т.к. состояние пищевода изнутри нормальное, там нет поражений слизистой или деформаций. Нет ищменений в пальцах, коже и суставах. Проблема или в самом мышечном слое или нервной передаче к этим мышцам, я так думаю... у нас при глотании даже слюны всегда был звук деревянных мышц, сложно объяснить, как будто они окаменели...
Нам уже давно никто ничего не назначает, врачи открестились и платные и бесплатные, т.к. наш случай это казуистика в чистом виде. Дисфагия давнг в 4 степени и продолжает прогрессировать.
По исследованиям из Вашегг ответа плюс минус все понятно. Эмг и энмг конечностей мы недавно делали, там без паталогий, по этому генетические миопатии нам сразу сказали исключить, ну и плюс мы делали полный геном.
Исследование дыхания таким малышам не делают, там надо глубоко вдыхать, выдыхать, маленький ребёнок это не может сделать. Но мы точно знаем что какая-то связь с дыханием есть, во первых он визуально часто дышит короткими вдохами и выдохами, по анализам часто идёт низкое содержание кислорода при хорошем насыщении, что-то вроде гипервентиляции. Когда я показывала результаты анализов, врачи спрашивали- ребенок на ивл? Нет, не на ивл, он так дышит сам. КЩС всегда перекошенная, там есть метаболический ацидоз и аспираторный алкалоз. Естественно тоже никто не знает почему. Они друг друга компенсируют, что первичное, а что компенсация, не известно.
Перед тем как проглотить воду (что для него сейчас почти невозможная задача так как при спокойном питье идёт кашель), он делает очень глубокий вдох, буквально надувая живот и задерживает дыхание и глотает буквально как удав. При этом органической паталогии у него нет, нигде... во время еды бывает что-то похожее.
И у нас очень сильно пульсируют артерии шеи, тоже неизвестно почему, усилен кровоток по всем.
По анализам хотела уточнить. Я нашла интересную статью об изолированной дисфагии неясного происхождения у пожилого мужны, статья иностранная. Там они исследовали как раз антитела и ему в итоге поставили миозит, выстрелили Jo-1. Полное исследование было на ANA, Mi-2a, Mi-2b, TIF1g, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM100, PM75, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Ro52, Euroline, Euroimmun
Мы будем сдавать анализы в КДЛ, там, если вбить иммуноблот, выходит два анализа:
Антинуклеарные антитела, иммуноблот (к nRNP/Sm, Sm, SS-A (SS-A нативный), SS-B, Scl-70, PM-Scl, CENP B, Jo-1, ANA-PCNA, AMA-M2, ANA-Ro-52, dsDNA, нуклеосомам, гистонам, рибосомальному белку P)
Антитела при полимиозите, иммуноблот (Mi-2, Ku, Pm-Scl100, Pm-Scl75, SPR, Ro-52, Jo-1, PL-7, PL-12, EJ, OJ)
Их оба нужно делать в нашем случае?
Ещё, не знаю на сколько это информативно. У него забиты икры, всегда. Если их пробовать разминать, он не даёт, ноет, больно. Но наверно это и взрослому было бы больно.
В 5 месяцев ему делали КФК, было повышение, 245 (норме лаборатории 0-171). Но все говорили что это немного, неинформативно и т.д. Мне сложно оценить. Ребенок на тот момент ещё не ползал, а только учился переворачиваться и говорить о какой-то большой физической активности наверно неправильно. Воачи сказали что это из-за физической активности
Кфк все же рекомендую пересдать и оценить теперь.
Иммуноблот антинуклеарные антитела ( покажет все аутоиммунные заболевания в том числе и миозиты)
Принятый ответ
В таком случае только иммуноблот ана , чтобы посмотреть, есть ои аутоиммунное, если да, дальше искать исходя по результатам анализа.
Оставшиеся обследования не нужно
Похожие вопросы по теме
- 5 часов назад1 ответ
- 9 часов назад13 ответов
- 10 часов назад8 ответов
- 12 часов назад36 ответов