СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4048767

Что вас беспокоит?

Как прочитать анализ

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, сдавала кровь на наследственные заболевания. Пришел на госуслуги такой документ. Там в «значение» стоит 1 из… разные цифры на разных показателях. Что это значит? Например, анеуплоидия 21 хромосомы 1 из 8437… До приёма ещё много времени.

В детстве ставили астму (потом выяснилось, что отдышка от пуха была), поменяли подушку, все прошло. Один врач сказал, что если долго не обращаться, то снимают с учета Другой- мол эта астма теперь всегда будет фигурировать в моей карточке🤷🏻‍♀️
32 года
26 Января ·Просмотров: 87·Александра

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте. Это не диагноз и не обнаружение болезни. Формат "1 из …" - это оценка риска, которая используется в скрининговых исследованиях (в том числе пренатальных).
Анеуплоидия 21 хромосомы - 1 из 8437 - это значит, что риск очень низкий: у 1 женщины из 8437 с такими же показателями может быть выявлена эта хромосомная особенность,
а у 8436 из 8437 - нет.
Чем больше второе число, тем ниже риск.
Высокий риск - это обычно 1 из 100, 1 из 50, 1 из 20 и т.п.;
1 из нескольких тысяч относится к низкому риску.
Такие результаты не означают, что что-то найдено,
это скрининг, а не диагностический тест. при низких рисках ничего дополнительно делать обычно не требуется, если врач не укажет иное.

Принятый ответ

Здравствуйте. Риск хромосомной аномалии по исследованию низкий . Проводится рассчет риска на трисомию 21 (синдром дауна), трисомию 18 (синдром эдвардса) и трисомию 13 (синдром патау). Пороговое значение 1:100, все что менее этого значения - высокий риск. По исследованию показатели в норме, более 1:100.
Поводов для беспокойства нет.

- отвечает СпросиВрача –
Александра
Клиент

Светлана Николаевна, а подскажите. У моего ребёнка были кровь в роддоме на анализ, он не показал никаких болезней, а через 5 месяцев обнаружилась болезнь Гиршпрунга. Какова вероятность повторения такого случая?

Это случайный порок развития, возникающий на этапе эмбрионального генеза. Не связан с наследственностью. Вероятность такая же, как общепопуляционная.
Важно принимать фолиевую кислоту 400 мкг до 12 недель, калия йодид 200 мкг всю беременность. Избегать стресса!

Принятый ответ

Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:1000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. В целом такие результаты скрининга оцениваются как успешно пройденые.

Принятый ответ

Здравствуйте! Данная формулировка означает что при подобных как у вас показателях, если взять 8 437 пациенток, то у одной из них будет выявленная патология. Риски менее 1/100, такие как 1/99; 1/98 и так далее считаются высокими; риски 1:101 - 1:1000 считаются средними и требуют углубленого обследования; риски более 1:1000 считаются низкими и ничего при таких показателях не требуется

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.