Что вас беспокоит?
Генетический скрининг перед планированием беременности
Добрый день, мне 33 года, есть один здоровый ребенок и беременность тоже была одна, но были достаточно тяжёлые роды и ребенок после родов попал в реанимацию с внутриутробной пневмонией и кефалогематомой, на данный момент очень хочу ещё одного ребенка, понимаю, что времени у меня не так много, так как в прошлом феврале сдавала гормон АМГ, который был 1,2. Но так как была травматизация после прошлых родов, появился страх рождения ребенка с патологией и мне хотелось бы пройти генетический скрининг перед родами на генетические заболевания, подскажите пожалуйста, какие анализы нужно сдать, нужно ли сдавать мужу, с чего начать, не хотелось бы затягивать этот вопрос.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство. В прошлой ситуации имело место инфекция, которую необходимо исключить на этапе планирования беременности. Важно и исключить риск хромосомной аномалии плода.
Можно провести кариотипирование супругов с целью исследования генетического материала.
Стоит оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо и на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек.
Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность.
Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года
Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования).
Включает в себя:
⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее)
⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы)
Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis
Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Спасибо большое, самого просто анализа на определение кариотипа партнёров будет достаточно? Если будут отклонения по анализу там уже будет рекомендовано расширенное исследование? По анализам возбудителя пневмонии у ребенка была выявлена энтероккоковая инфекция, анализ мочи сдавала на ранних сроках, в первом анализе энтероккок обнаружили, но рекомендовали пересдать анализ с более тщательной гигиеной, второй анализ был уже чистый, как и все последовательные, как я поняла данную инфекцию не получится мониторить заранее, после родов я больше ничего не сдавала и не лечила, УЗИ почек в норме, но диагност увидела перенесенную инфекцию на одной почке, мне кажется я слишком много этому уделяю значения.
Да, простой цитогенетический анализ, изучение хромосомного набора
Инфекция на раннем сроке могла быть причиной такой ситуации. Сейчас, при постановке на учет, исследуется бак посев мочи . И если выявлена инфекция, то повторный забор не проводится , а сразу проводится антибактериальное лечение.
Спасибо большое
Принятый ответ
Рада помочь !
Здравствуйте ! Внутриутробная пневмония и кефалогематома -как правило, не наследственные патологии.
Тем не менее понимаю Ваше желание подготовиться к следующей беременности максимально тщательно.
Если в семье не было наследственных патологий,то обычно на этапе планирования рекомендуется анализ крови на кариотип обоим супругам, а также анализ на носительство частых моногенных заболеваний (он выявляет, являетесь ли вы и ваш супруг бессимптомными носителями мутаций в одних и тех же генах).
Добрый день, подскажите пожалуйста а частые моногенные заболевания это какие? Или есть специальная панель таких анализов? Это СМА и муковисцидоз? Сдавать их можно только одному партнеру?
Это панель может включать до 300+ генов наиболее частых наследственных заболеваний (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), фенилкетонурия и многие другие).
Можно для начала сдать Вам и по результату уже решить дальнейшую тактику
Спросить нужно в лаборатории?
Принятый ответ
Панели различаются по количеству генов и, соответственно, по стоимости. Например, в лаборатории геномед есть хорошие панели расширенная, экспертная .
Спасибо большое
Принятый ответ
Здравствуйте, я понимаю ваши переживания и желание тщательно подготовиться к предстоящей беременности. Осложнения которые возникли у малыша не связаны с хромосомными патологиями или наследственностью. Скорее всего причина связана с наличием инфекции. Но если есть желание, то возможно проведение кариотипирования обоих партнеров, но чаще всего в таких ситуациях кариотип будет хороший. Важным является возможных очагов инфекции: ПЦР исследование микрофлоры влагалища (Фемофлор скрин или Флороценоз NCMT), общий анализ мочи и бактериальный посев, обследование антител к кори, краснухе и ветряной оспе, в случае необходимости проводится иммунизация, консультация ЛОР-врача и стоматолога.
Спасибо большое!
Похожие вопросы по теме
- 31 Августа 20192 ответа
- 11 Февраля 20201 ответ
- 20 Марта 202118 ответов
- 10 Апреля 202137 ответов