Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдали анализ на генетическое исследование полиморфизма гена VDR (рецептор витамина Д, переносимость витамина Д). Получили результат - G/A. Хотелось бы понять, что означает полученный результат.
Прикрепите анализ полностью. Если получили именно такой вариант, то это означает, что мутации нет, нет генетического отклонения
здравствуйте! очень нужны рекомендации по результатам анализов. Последние четыре года операции, связанные с двумя переломами. Хирургическая менопауза 5 лет. Вялость, нет сил. Сданы анализы Профиль генетического исследования "Остеопороз под контролем" и Генетическое...
Здравствуйте. Вам нужно пройти остеоденситометрию - DEXA.
Добрый день. Ребенок сдал анализ на витмин Д и чувствительность. Результаты генотипирования Ген Полиморфизм Генотип VDR rs1544410 G/A VDR rs2228570 T/T Витамин D суммарный (25-OH D2 и D3, общий результат) 50.6 нг/мл (4.9 - 55.8*) Поясните, что с генетической...
Здравствуйте Вас что-то беспокоит? В связи с чем сдавали генетику? Ген VDR - это аббревиатура Vitamin D Receptor (рецептор к витамину D). Для генов характерны изменения последовательности ДНК - то есть полиморфизмы, не все их изменения могут быть полезны. И в некоторых вариациях развиваются заболевания. В вашем случае все отлично - гены работают правильно, если можно так выразиться. Если находится поломка в гене VDR , то клетки организма неправильно реагируют на витамин Д.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рецептор витамина Д
14 ответовДобрый день! Сдала анализ на рецептор витамина D, vdr, результат G/A, Заключение: «Возможные проявления: рахит, деформация костей, отставание в росте, мышечная слабость, вторичный гиперпаратиероз». Что значит результат G/A, и что делать в таком случае? Не удается поднять...
Елена, попытаюсь обьяснить в чем тут дело. Насколько мне известно, существует три генотипа касаемо этого рецептора: 1) А/А (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена низкая) 2) A/G (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена средняя) 3) G/G (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена высокая). В Вашем случае обнаружен генотип А/G. Это говорит о том, что имеется предрасположенность к развитию заболеваний, указанных в заключении анализа и связанных с нарушением кальциевого обмена. Это все из-за того, что при таком генотипе рецептор работает немного неправильно или не в полном объеме. Это чаще всего связано с мутацией в генах данного рецептора - это наиболее распространенная причина. Однако, все же Вы правы, консультация врача-генетика необходима. Все-таки данный специалист непосредственно этим занимается, и сможет дать Вам наиболее полную информацию.
на эхинококк +. Что ещё нужно пройти? Лимфоциты и эозиноф выше нормы. Д25(OH) 11,7, Паратгормон выше N. Выявлен полиморфизм в гене VDR: rs1544410 в гетерозиготной форме. G>A (BsmI) Выявлена генетическая предрасположенность нарушения функциональной (rs1544410) G\A Фактор...
Здравствуйте, при постановке диагноза «Эхинококкоз» анализ крови является второстепенным методом диагностики,часто бывают ложноположительные результаты.Если найдены какие-либо кисты и при этом кровь положительная,тогда мы можем думать об эхинококке.Если кист нет,то и эхинококкока нет.Чаще всего кисты бывают в печени,редк в легких и еще реже в головном мозге.Для уточнения рекомендовано делать узи органов брюшной полости,рентген легких и в крайнем случае можно и головного мозга,если есть серьезное подозрения.
Низкий рост
8 ответовЗдравствуйте! Девочка 11лет 6 месяцев рост 137 Ниже сверстниц на 15-20 см Были у эндокринолога в прошлом году , но ничего не сказали . Сейчас разница в росте стала очень большой . Уровень белка 70 Вит Д 30 Есть поломка в гене VDR Принимаем Вит Д +к2 дозировка 5000 Д...
Здравствуйте! По росту девочка ниже среднего, всегда была ниже сверстниц или в определенный момент начала отставать? Какой рост у родителей? Вес ребенка? По данным обследования: Функция щитовидной железы сохранена Учитывая поломку в гене vdr продолжайте принимать витамин д в дозе 5000ме с витамином k2 + контроль витамина д каждые 3-6 месяцев, сейчас витамин д чуть выше нижней границы нормы, но укладывается в референсные значения С эндокринной стороны я бы порекомендовала проверить ифр-1 и рентген кистей рук для определения костного возраста, ат к тирозинфосфатазе, для исключения целиакии Есть ли у девочки признаки полового развития? ( увеличение молочных желез, волосы на лобке и подмышечных впадинах, менструации)? Учитывая непереносимость лактозы, можно ввести в рацион продукты богатые кальцием: рыба, зеленые овощи, миндаль
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Получила анализы, назначила сама себе. У меня синдром Жильбера, постоянно не хватает фолиевой кислоты. Я теперь незнаю что мне делать с этими результатами, куда бежать и вообще насколько все плохо?
Добрый день! Поводов для паники нет. Для начала необходимо сдать анализы крови на витамины группы В (В 6,В 9-фолиевая кислота,В 12 ), чтобы правильно скорректировать дозировку при приеме данных витаминов
Остеопороз
5 ответовЗдравствуйте! Маме 73 года, остеопороз, коксартроз 3 степени, некроз головки бедренной кости, дали инвалидность 2 группы. Ортопед направлял на анализ Vdr. Сегодня получили результаты. (Приложила) Пока к врачу нет возможности попасть. Хотела спросить, если у мамы есть мутация...
Здравствуйте. Наследственность полиморфизма VDR (ген рецептора витамина D): мутация (полиморфизм c.1024+283G>A, rs1544410, генотип AG) - это наследуемый вариант гена, его может иметь один или оба родителя, а также дети. Не обязательно, что у вас и у ваших детей есть этот полиморфизм, для этого нужно провести отдельное генетическое тестирование каждого. Генетика частичный фактор риска, не даёт 100% гарантии проявления дефицита витамина D или остеопороза, но повышает вероятность пониженного усвоения витамина D и кальция. Нужно ли сдавать анализы всем - если есть желание понять собственный риск или причины остеопении, можно сдать тест на полиморфизмы VDR. Основной метод оценки витаминного статуса -определение 25-гидроксивитамина D в крови и кальция. Эти анализы могут быть актуальны как для вас, так и для мамы. Генетический анализ дополнительный инструмент, он не заменяет оценки биохимических показателей. Результат теста и клиническая картина (остеопороз, коксартроз, некроз головки бедренной кости) говорят о необходимости поддерживать адекватный уровень витамина D и кальция для облегчения болей и профилактики осложнений. Активная форма витамина D (например, кальцитриол) назначается при нарушенной усвояемости или более тяжелых дефицитах по назначению очного Врача. Отказ от приёма витаминов из-за убеждения, что в возрасте они не усваиваются - ошибочно, современные препараты и дозировки учитывают возрастные особенности. Очень важно вести диалог с мамой о том что витамины усваиваются в любом возрасте, возможно с привлечением лечащего Врача или Фармацевта, чтобы объяснить необходимость терапии. В данной ситуации рекомендовал бы регулярно сдавать биохимические анализы крови. Рассматривать возможность физиотерапии, ЛФК и других методов для облегчения коксартроза и остеопороза. При сильных болях важна адекватная терапия обезболивания и лечение основного заболевания. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Симптомы ревматоидного артрита
9 ответовОбращаюсь с целью поставить диагноз и, соответственно, начать лечение Женщина, 11.10.1956 г.р. Врач-инфекционист, на пенсии, нет вредных условий труда или специфических занятий, травмирующих кисти, нет регулярных однообразных действий, движений. Домохозяйка, воспитываю...
Здравствуйте. 1. Прикрепите фото обеих кистей в прямой проекции, обе кисти рядом, лежащие ладонной поверхностью вниз. И фото кисти, чтобы оценить объем движений (сдать в кулак, согнуть - разогнуть в лучезапястном суставе). 2. Скажите, другие суставы на болят? 3. Кисти болят в покое? При нагрузке боль усиливается или уменьшается? 4. Трудностей при глотании нет? 5. На лице мимика сохранена? 6. Пальцы на холоде не синеют?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 23 года , примерно год назад обнаружили на приеме у эндокринолога инсулинорезистентность, индекс homa 5.4 К эндокринологу обратилась так как резко набрала в весе Первый эндокринолог назначал метформин , первое время переносила хорошо , скинула 8-9кг но...
Просмотрела Имт 28.2кг/м2 на тот момен-избыточная масса тела Снизу это классификация процентного содержания жировой массы. Т.е на тот момент она преобладала Базовый обмен у вас 1525 ккал,т.е это то количество ккал, которое необходимо организму для существования (дыхание,ходьба,сон и тд). Обычно не рекомендуется его снижать