Что вас беспокоит?
Генетика тромбофилий с развернутой интерпретацией (плазменное звено FG, FII, FV (Leiden), FVII, FXIII) и сосудисто-тромбоцитарное звено ITGA2, ITGB3, PAI-1)
Прошу расшифровать анализы. Нужно ли предпринять какое то лечение? Отец умер от инфаркта в 49 лет, его родная сестра умерла от сердечной недостаточности в 45 лет. У мамы был инсульт в 65 лет, жива. Характеристика аллеля гена FGB: -455 G>A - постоянно увеличенная экспрессия гена, приводящая к повышению на 10-30 % уровня фибриногена в крови. Для женщин характерно привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода. Рекомендуемые дополнительные тесты: Определение фибриногена ,Тромбиновое время (укорочение), Тромбоэластограмма. Характеристика аллеля гена ITGB3: 1565 T>C - изменение структуры белка и пространственной ориентации лиганд связывающего участка. Повышение сродства к фибриногену, повышенная адгезия клеток, более интенсивная ретракция фибринового сгустка. Повышенный риск инфаркта миокарда, тромбоэмболии. Посттранфузионная тромбоцитопения. Низкая эффективность терапии аспирином. Повышенный риск потери плода на ранних сроках беременности. Рекомендуемые дополнительные тесты: Определение количества тромбоцитов, Тесты на агрегацию тромбоцитов. Характеристика аллеля гена F7: 10976 G>A - понижение уровня конвертина в крови на 30 %. Рекомендуемые дополнительные тесты:
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Татьяна, здравствуйте.
По прикрепленным анализам признаков наследственной тромбофилии нет. Из исследованных генов значение имеют мутации F2 и F5 — они не выявлены. Остальные, в том числе F13, FGB, ITGB3, PAI риск тромбозов не повышают, опасности не представляют.
При наличии в семейной истории именно артериальных сосудистых событий (инсульты, инфаркты) для выявления наследственной предрасположенности будут информативными липидограмма и определение уровня гомоцистеина.
Елизавета, здравствуйте, спасибо за ответ. Я прикрепила еще один анализ, посмотрите пожалуйста, это липидограмма?
Да, это биохимический анализ крови, включающий липидограмму. Уровень холестерина значимо повышен. В подобной ситуации рекомендуется наблюдение терапевта, определение необходимости дообследования и дальнейшей тактики действий.
Принятый ответ
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Учитывая наследственность дополнительно на фоне полного здоровья сдаются антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно. Важно следить за весом, состоянием сосудов, холестериновым и углеводным обменом.
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна. Данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как нет мутаций генов F2 и F5.
Остальные полиморфизмы не влияют на риск тромбозов и сердечно-сосудистой патологии.
Данных в пользу дефицита протеинов С и S, антифосфолипидного синдрома также нет.
Отмечается повышение холестерина за счёт ЛПНП (плохой холестерин). В таких ситуациях рекомендуется сделать УЗИ сосудов шеи и сердца с последующей консультацией кардиолога для решения вопроса о назначении статинов.
Принятый ответ
Здравствуйте, Татьяна, данных за наличие тромбофилии и антифосфолипидный синдром у вас нет
Дополнительно необходимо проверить уровень гомоцистиена, его уровень также является предиктором ранних сосудистых катастроф
С целью профилактики инфаркта/инсульта вам необходим прием статинов до достижения целевого уровня ЛПНП, прием дезагрегантов (препараты ацетилсалициловой кислоты - кардиомагнил 75мг), коррекция лишнего веса при необходимости, дозированные физические нагрузки, соблюдение достаточного питьевого режима
Принятый ответ
Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Протеин с, s в норме. Данных за наследственную тромбофилию не выявлено.
Антифосфолипидные антитела в норме. Признаков АФС нет.
Похожие вопросы по теме
- 13 Июля 20231 ответ
- 2 Августа 20242 ответа
- 17 Апреля 25 ответов