Что вас беспокоит?
Трисомия 21 1:4! Скрининг 1 -не выдано носовую кость, ТВП 3.2
Здравствуйте, сделала скрининг в 12 акушерских недель - в заключении не прослеживается носовая кость гипоплазия ! ТВП 3.2. Небольшая отечность. Сегодня пришли анализы ТРИСОМИЯ 21, базовый риск 1:302, индивидуальный >1:4. И мне не понятно ХГЧ. Посмотрите пожалуйста, рез-т прикрепила! Высокий ли риск? Что делать?Хочу сделать повторный скрининг через неделю, и лучше нипт или прокол
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
По узи есть маркеры хромосомной патологии : это расширение ТВП и не визуализируется носовая кость. Индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы пришел высокий. Обычно при таких результатах показана консультация генетика и амниоцентез, чтобы узнать на 99,9 % есть аномалия развития или нет.
Спасибо, т.е.скрининг пока делать не нужно повторно? Записалась на нипт, лучше все таки амниоцентез? Верно ?
НИПТ достаточно дорогой анализ, амниоцентез будет бесплатно, и он будет самым точным исследованием
Повторно обычно предлагается узи экспертного класса, но с учетом высоких рисков по крови все равно показана инвазивная диагностика
Здравствуйте, Мария! Понимаю Вашу тревожность, но повторный скрининг в данной ситуации никакой информативности не даст. Риски хросомных аномалий по результатам скрининга оценивают в совокупности, данные анамнеза, анализа крови, данные УЗИ. ХГЧ по результатам повышен, норма от 0,5 до 2,0, изолировано данный показатель клинического значения не имеет, но учитывая выявленные изменения по результатам УЗИ высчитан высокий риск изменений по 21 хромосоме, в такой ситуации рекомендуют консультацию генетика с дальнейшей биопсией хориона, то есть инвазивная диагностика с определением хромосомного набора малыша. Достоверно. По этому если не готовы к рождению малыша с генетическими отклонениями нужно делать. Риск это только риск, не обязательно реализуется, но учитывая высокий риск, данные УЗИ, в такой ситуации показана инвазивная диагностика. Удачи Вам!
Спасибо, Ольга! Подскажите еще, читаю, что возможно на повторном скрининге появится носик и возможно уменьшится ТВП, это не исключено?
И еще читаю что Нипт достоверный и высокоинформативный анализ . Но многие врачи за инвазивную диагностику( прокол). Вы тоже за прокол?
Это не исключено, но всегда если есть 2 результата ориентируемся на худший, по этому показания для биопсии хориона есть, не зависимо от других результатов.
НИПТ это скрининговый метод, который позволяет оценить риск, а биопсия хориона это инвазивная процедура, позволяющая выявить генетические аномалии плода на ранних сроках, то есть если по результатам нипт приходит результатам с отклонениями, если говорить о прерывании беременности все равно нужно будет подтверждение диагноза. Когда получаем высокие риски, при цифрах ниже чем 1/100, сразу рекомендуется инвазивная диагностика, для получения достоверного результата, не смотрят на то что да, нипт то же является высоко информативным. Биопсию хориона проводят до 14 недель, по этому чтобы не откладывать до процентоцентеза, который проводится в 18 недель, сегодня/завтра по возможности попасть к генетику чтобы решить вопрос с биопсией хориона. Если на биопсию хориона не успеваете, если есть финансовая возможность да, до ожидания плацентоцентеза можно будет сдать нипт. И на основании результатов решать проводить или нет инвазивную диагностику
Принятый ответ
Нипт чуть менее достоверный результат, чем инвазивная диагностика, так как не исключает мозаичные формы, редкая ситуация, но возможна. По этому учитывая высокий риск, для более быстрого и точного результата в такой ситуации все таки показана биопсия хориона. Бояться не нужно, за свою практику я не видела осложнений. Все обычно проходит хорошо
Здравствуйте, по данным результатам выявлен высокий риск трисомии 21, в этом случае однозначно рекомендуется консультация генетика, наиболее информативным является инвазивное диагностическое исследование (биопсия)
Похожие вопросы по теме
- 3 Декабря 201913 ответов
- 16 Января 20211 ответ
- 16 Апреля 202110 ответов
- 2 Июня 202165 ответов