Что вас беспокоит?
Может ли ошибаться НИПТ
Беременность 21 неделя. По 1 скринигу УЗИ+кровь аномалий развития плода не выявлено, все риски низкие, по 2 скринингу узи аномалии плода не выявлены. По нипту ставят высокий риск Патау. Может ли ошибаться НИПТ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Дарья. НИПТ является наиболее информативным методов для выявления рисков хромосомной патологии у плода. Если по результаты НИПТ выявлен высокий риск, требуется консультация генетика с последующим решением вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики. Сделали НИПТ самостоятельно или была рекомендация лечащего врача? Прикрепите пожалуйста результаты скринингов
Янина Александровна, результаты прикрепила
Все показатели действительно указывают на низкий риск хромосомных патологий. В подобных случаях требуется дообследование, проведение инвазивной диагностики (амниоцентез), получают сам генетический материал плода
Принятый ответ
Здравствуйте, Дарья. Да, может быть ложный результат НИПТ. Как правило при таком исходе назначается консультация генетика с последующим назначением амниоцентеза. При сочетании нормальных УЗИ‑скринингов I и II триместров и отсутствия маркеров патологии у плода, вероятность истинного синдрома Патау значительно ниже, но полностью исключить её можно только инвазивным тестом.
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным исследования 1 скрининга риск хромосомной аномалии низкий. Узи пороков развития плода и маркеров хромосомной аномалии не выявило. Уровень ХГЧ и белка Papp a в пределах нормы.
По данным 2 скрининга выявлен маркер хромосомной аномалии - гиперэхогенный фокус в сердце
Рассматривается консультация генетика, НИПТ .
НИПТ выявил высокий риск по трисомии 13.
В этом случае показана инвазивная диагностика.
Светлана Николаевна, гиперэхогенный фокус в сердце это дополнительная хорда. Я родилась со многочисленными хордами левого желудочка.
Да, это может быть дополнительная хорда .
По данным НИПТ не исключена мозаичная форма.
Рассматривается инвазивная диагностика для уточнения состояния
Светлана Николаевна, а даются ли при этом 100% гарантии, что прт проведения этого исследования не будет рисков для ребёнка ?
При указанном сроке проводится амниоцентез, т е исследование околоплодной жидкости. Считается более безопасным методом исследования из всех инвазивных процедур.
Риска повреждения плода нет. Есть акушерский риск, который включает в себя угрозу кровотечения, выкидыша , инфекции
Принятый ответ
здравствуйте .
В подобном случае показана инвазивная диагностика - обычно амниоцентез .
Амниоцентез это забор непосредственно околоплодных вод на анализ , в отличие от НИПТ, это исследование является окончательным
Исследование позволяет изучить непосредственно хромосомы самого ребенка (провести кариотипирование).
НИПТ действительно очень редко , но может давать ложноположительный результата , например , в случае плацентарного мозаицизма, когда
Трисомия присутствует только в клетках плаценты, в то время как сам ребенок имеет нормальный набор хромосом, иными словами , вероятность ошибки есть.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Да, НИПТ - это не прямая диагностика, как инвазивная, например. Это точно такая же оценка РИСКА, как и скрининг, просто более точная и реже ошибающаяся. Но ошибки бывают, особенно по трисомиям не 21. Так что такой шанс ошибки действительно имеется. Потому только инвазивная диагностика (амниоцентез) сможет дать точный ответ в подобном случае.
Похожие вопросы по теме
- 1 час назад7 ответов
- 3 часа назад11 ответов
- 4 часа назад6 ответов
- 4 часа назад7 ответов