ЗРП, ВПС косой щелевидный деф., риск ХА, гипоплазия нос кости 7,3 мм

Илона Данькина8 Мая

5.0

Акушер

Принятый ответ

Добрый день! На данном сроке беременности длину носовой кости уже не оценивают, это маркер первого триместра. Сейчас просто малыш может быть курносым. То, что есть порок сердца - это не значит, что обязательно есть ХА. По СЗП - надо смотреть в динамике по узи

Арият Адамова10 Мая

3.8

Акушер

Принятый ответ

Добрый вечер, Надежда! Понимаю Ваши переживания по поводу здоровья малыша. Гипоплазия костей носа иногда ассоциируется с хромосомными аномалиями, но возможны индивидуальные вариации или технические погрешности измерения. В некоторых случаях носовая кость может временно уменьшаться, например, из-за особенностей положения плода во время УЗИ или ошибок в измерении. Обнаруженные на УЗИ маркеры — гипоплазия костей носа и дефект межжелудочковой перегородки — сами по себе не подтверждают хромосомные аномалии, а лишь сигнализируют о повышенном риске. Чтобы подтвердить или исключить такие нарушения, необходимо выполнить дополнительные диагностические исследования.
Диагноз задержки роста плода (ЗРП) ставят при следующих условиях:
1. масса плода или окружность его животика (ОЖ) находится ниже 3‑го процентиля;
2. допплерометрия фиксирует признаки нарушения кровотока и страдания плода.
Если ЗРП выявлена, то необходимо динамическое наблюдение:
- УЗИ - каждые 2 недели или чаще, в зависимости от ситуации;
- допплерография - для оценки кровотока в сосудах плода и плаценты;
- КТГ - для контроля сердечной деятельности плода.
Наличие сразу нескольких факторов риска - повышенный уровень ХГЧ по результатам скрининга, гипоплазия носа, ДМЖП - может служить основанием для рассмотрения вопроса об амниоцентезе. Менее инвазивный вариант - неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), доступный с 10‑й недели беременности. Однако при высоком риске он не может полностью заменить амниоцентез

Резеда Шагалиева11 Мая

4.2

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте !
Сочетание дефекта перегородки сердца, гипоплазии костей носа и ЗРП 2-й перцентили значительно повышает статистический риск хромосомных аномалий, несмотря на хорошие кровотоки и КТГ. Вес 920 г действительно является низким для 28 недель (отставание на 1,5–2 недели), а «уменьшение» носа на УЗИ связано не с физическим сокращением кости, а с погрешностью измерения из-за другого угла сканирования или положения плода. В такой ситуации генетик действительно может рекомендовать проведение амноицентеза для дополнительной диагностики.

Анна Серебрякова11 Мая

4.7

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте, Надежда.
На данный момент нельзя говорить, что у ребенка «высоковероятно» есть хромосомная патология. Да, есть сочетание маркеров, из-за которых генетик предлагает дообследование: ЗРП, ВПС и укорочение носовой кости. Но при этом есть и хорошие признаки: кровотоки нормальные, КТГ нормальное, активные шевеления, нет ухудшения допплера. Вес плода действительно ниже ожидаемого для срока, поэтому диагноз ЗРП обоснован. Но важно понимать: ЗРП не = обязательно генетическая патология. У худых невысоких родителей нередко бывают конституционально маленькие дети, и наследственность здесь тоже играет роль. Длина носовой кости может отличаться на разных УЗИ, это очень зависимый от измерения параметр, особенно на поздних сроках. Амниоцентез - единственный способ точно исключить или подтвердить хромосомную патологию. Его делают не потому, что «все плохо», а потому что есть сочетание маркеров, при котором такой вариант обсуждают.

Айтен Бедиева11 Мая

3.7

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте!
В подобных ситуациях комбинация признаков может рассматриваться как сочетание возможной конституционально небольшой массы плода и признаков ЗРП, при этом нормальные кровотоки и хорошее функциональное состояние плода чаще говорят в пользу отсутствия выраженной плацентарной недостаточности. Но все же показатель 2 процентиля формально относится к зоне задержки роста и требует динамического наблюдения.
Сочетание мягких ультразвуковых маркеров с небольшим пороком сердца и данными первого скрининга действительно может сопровождаться повышением вероятности хромосомных аномалий, но при нормальных скрининговых рисках и отсутствии других выраженных структурных отклонений во многих случаях такие находки оказываются изолированными и не подтверждают генетическую патологию.
Изменения длины носовой кости в динамике в пределах нескольких десятых миллиметра чаще всего связаны с техническими особенностями измерения и положением плода во время исследования и не рассматриваются как истинное “уменьшение” структуры.