Прошу расшифровать полученные результаты секвенирования экзома

Кристина Боташева22 Мая

3.9

Терапевт, Гинеколог, Акушер

7 570 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных симптомах и результатах анализов обычно можно предположить наличие наследственного метаболического нарушения, связанного с дефицитом ферментов β-окисления жирных кислот и нарушениями обмена аминокислот.
Также при подобных симптомах обычно можно предположить влияние выявленных вариантов нуклеотидной последовательности в генах GLDC и NDUFS1. но поскольку оба варианта находятся в гетерозиготном состоянии и классифицируются как варианты неопределённого клинического значения, их роль в патогенезе заболевания требует дальнейшего уточнения.В данном случае наиболее вероятным является необходимость комплексного подхода, включающего консультацию врача-генетика, дополнительное молекулярно-генетическое исследование (в том числе тестирование родителей), а также тщательное сопоставление клинической картины с результатами лабораторных и генетических исследований.