Гипоплазия нижней челюсти на втором скрининге

Екатерина Кривоногова26 Мая

4.6

Акушер

Принятый ответ

Добрый день.
Гипоплазия- она же маленькая челюсть, может быть как в норме у ребеночка (если у кого-то из родителей небольшая нижняя челюсть), так и являться признаком хромосомной аномалии.
Риски на синдром Дацна были высокие, и как правило в подобных ситуациях рекомендован амниоцентез, потому что только инвазивные методы диагностики показывают 100 процентный достоверный
Результат. Нипт показывает также риски, более достоверные,чем биохимический скрининг, но все же это просто риски.
Повторное экспертное УЗИ будет уместным в данной ситуации, и по результату данного узи уже решается дальнейшая тактика

Анастасия Новикова26 Мая

2.3

Принятый ответ

Добрый день, Мария! Понимаю Ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша.
Гипоплазия нижней челюсти (ещё называется микрогнатия) рассматривается как маркер хромосомной патологии плода.
В рамках 1 скрининга рассчитывается риск развития 3-х хромосомных заболеваний - синдром Дауна, Эдвардса и Патау. Эти же заболевания с более высокой точностью проверяет НИПТ. Однако генетические синдромы не ограничиваются 3 этими заболеваниями.
Не могли бы вы прикрепить значения крови после 1 скрининга,я посмотрю на конкретные цифры.

Анна Федосеева27 Мая

4.8

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте, Мария!
Полностью понимаю вашу тревогу за здоровье малыша.
В подобных случаях (если вы не хотите проводить) инвазивную диагностику) рекомендуют повторно провести узи, но только у экспертного специалиста.
И после его результатов решать вопрос о дополнительной диагностике.

Резеда Шагалиева28 Мая

4.2

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте !
Окончательный ответ о генетическом здоровье плода дает только прокол (амниоцентез), однако в вашей ситуации повода для паники нет, так как высокий риск по крови на первом скрининге часто бывает ложным из-за гормональной поддержки ЭКО, а высокоточный НИПТ (точность более 99%) уже опроверг синдром Дауна. Сомнения врача на втором УЗИ и ваш собственный маленький подбородок с высокой вероятностью указывают на то, что это просто индивидуальная семейная особенность строения лица малыша. Чтобы избежать инвазивного прокола, вам необходимо пройти УЗИ экспертного уровня в крупном перинатальном центре, где врач измерит точные параметры (например, нижнечелюстно-лицевой угол) и исключит другие маркеры патологий, а также рассмотреть возможность проведения МРТ плода — это абсолютно безопасный метод, который покажет четкие трехмерные снимки лицевого скелета.

Айтен Бедиева29 Мая

3.7

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте!
Низкий риск по НИПТ значительно снижает вероятность синдрома Дауна и других распространённых хромосомных нарушений. Предполагаемая гипоплазия нижней челюсти на втором скрининге может быть как особенностью развития или наследственной чертой внешности, особенно при маленьком подбородке у матери, так и ультразвуковой находкой, требующей уточнения. В подобных ситуациях рекомендуется повторное экспертное УЗИ, иногда с 3D-визуализацией, чтобы подтвердить или исключить истинную микрогнатию и оценить, есть ли другие маркеры. Если находка остаётся изолированной и остальные показатели развития плода соответствуют норме, риски серьёзной патологии обычно оцениваются значительно ниже. Амниоцентез считается единственным методом, который может дать диагностический, а не скрининговый ответ по хромосомному набору плода, но решение о проведении инвазивной диагностики принимается индивидуально с учётом совокупности данных УЗИ, НИПТ и семейных особенностей.