Что вас беспокоит?
Нипт после пгта
Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, целесообразно ли сдавать нипт после пгта? Начиталась, что вроде как эти два анализа не взаимоисключающие. Хотя головой понимаю, что может быть зря. Акушер-гинеколог сказала не нужно сдавать раз делали пгта. Рассматриваю расширенную панель, но себе в прошлом году делала полное секвенирование экзома, поэтому какие наследственные заболевания могут быть - знаю.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день! Понимаю ваше беспокойство.
Скажите пожалуйста,какой у вас срок беременности сейчас и был ли уже 1-й скрининг? Если да,приложите пожалуйста результат.
Какой был подсажен эмбрион: полностью стандартный или мозаичный с какими-либо перестройками?
Добрый вечер. Скрининг будет через неделю. Сейчас 11 недель и 4 дня. Эмбрион после пгта - эуплоидный.
Вам стоит дождаться скрининга. Дело в том,что в рамках ПГТ-А берут тот кусочек эмбриона,который в будущем станет вашей плацентой. НИПТ анализирует ту же самую ДНК - плацентарную. Поэтому мы можем сказать,что да, информация о хромосомном наборе плаценты у нас с вами уже есть. К сожалению, иногда возникает такое явление как "плацентарный мозаицизм" - когда по случайным причинам плод и плацента разного хромосомного набора. Именно этим объясняется диагностирование хромосомных патологий у деток,которые были получены из эуплоидных эмбрионов.
Я бы рекомендовала вам ориентироваться на 1 скрининг: если там все в норме, смысла сдавать НИПТ для вас нет. Если докторов что то насторожит, лучше всего будет прибегнуть к амниоцентезу (так как анализируется непосредственно материал плода, не плаценты), но если вы резко против инвазивных процедур, тогда выполните НИПТ.
Спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, а как часто встречается в практике хромосомные аномалии после пройденного пгта у эуплоидных эмбрионов?
Чрезвычайно редко, менее 1% случаев
Поняла, спасибо за ответ
Принятый ответ
Не волнуйтесь, с вашим малышом все хорошо 😌
Принятый ответ
Здравствуйте
ПГТ исключает хромосомную аномалию эмбриона, где на момент подсадки имеет место здоровый эмбрион. В дальнейшем, идет период эмбриогенеза, где риск хромосомной аномалии есть, но в очень малом процентом соотношении.
НИПТ можно рассматривать как дополнительный метод исследования, где по фетальной фракции ДНК плода рассчитывается риск хромосомной аномалии. Но лучше дождаться 1 скрининга (11-14 недель) и уже в дальнейшем делать вывод о необходимости исследования.
Добрый день. Спасибо за ответ
Принятый ответ
Здравствуйте.
Если ПГТ-А уже выполнено на эмбрионе и переносится эмбрион без выявленных хромосомных аномалий, то медицинской необходимости дополнительно делать НИПТ обычно нет. При этом ПГТ-А и НИПТ действительно не являются взаимоисключающими методами. ПГТ-А исследует клетки эмбриона до переноса, а НИПТ - ДНК плода во время беременности. Поэтому некоторые пары делают НИПТ после ПГТ-А исключительно для собственного спокойствия. С точки зрения современных рекомендаций при нормальном ПГТ-А, первом скрининге и отсутствии дополнительных факторов риска обязательных показаний к НИПТ нет. Расширенные панели НИПТ тем более не рекомендуются рутинно, поскольку увеличивают вероятность случайных и трудноинтерпретируемых находок без доказанной пользы для большинства беременных.
Добрый день. Спасибо за ответ
Похожие вопросы по теме
- 9 Марта 20163 ответа
- 15 Июля 20161 ответ
- 15 Сентября 201820 ответов
- 27 Октября 20195 ответов