Что вас беспокоит?
Аутизм со специфической задержкой психического и речевого развития
Ребенок 5 лет ,с 3 лет инвалидность,в 1,8 ставили РАС под вопросом.Заметили после года так как не было понимания и указательного жеста. Ребенок постоянно, с 1,5 лет , занимается со специалистами.Регулярно проходит комплексную реабилитацию: микрополяризация,логопед,арт терапия,лфк, плавание,нейропсихолог, дефектолог,массаж,магнит на голову , стимуляцию током речевой области(электроды ставят на область щек) Кололи больше 5 раз Кортексин пили аминалон и другие препараты. Развитие на сегодняшний день: Понимание речи только на бытовом уровне Речь:повторяет по просьбе но не запоминает значение слов, слова коверкает.осознанно говорит несколько слов. Подражание:подражает, рисовать не умеет, только каракули. Зрительный контакт есть ,но кратковременный. Указательный жест есть с 2,5 лет. Игра есть,привязываться к одной игрушке и может довольно долго ей играть,сценарная игра есть, но примитивная(кормит игрушку со звуком ам,катает машинку укрывает игрушки) С детьми не играет и правил игры не понимает. Агрессия отсутствует,никого не обижает. Поведение адекватное:не кричит выполняет просьбы которые понимает.Специалисты нам даже сказали что АВА терапия не нужна ей. Развитие до года: Все как надо: села,ползала,пошла по нормам Примерно в 9 мес резко ухудшился сон,педиатр связала это с тем ,что зубки лезут,я тоже так думала.Ребенок просыпалась каждый час.Сон улучшился 1,6 примерно,мы прокололи Кортексин и буквально сразу пробуждение сократились до 2-3 раз.Сейчас спит хорошо,всю ночь. Беременность:Часто был герпес на губах.ОРВИ,молочница не прекращалась пока не родила.На 7 месяце воспаление почек.Был риск родить раньше срока,но родила в срок.Родила естественным путем.Была гипоксия.Роды затяжные. Выписали на 3 день,сказали,что хорошо все.Вес:3,180.Рост:53 см.Узи и обследования,которые проводят в месяц хорошие. Обследования: В 2 года ЭЭГ ночное и дневное:все хорошо,эпи нет. МСКТ:все хорошо Доплер сосудов:небольшое отклонение,но врач сказал,что это не могло быть причиной аутизма Белок s100 высокий NSE повышен Генетик :Были у генетика сдавали на хромосомы,все хорошо.Визуально хорошо сложена,красивый ребенок.Про секвенирование сказали что в этом нет смысла,так как гены нельзя вылечить. Состоим на учёте у гастроэнтеролога:пища плохо переваривается,замечаю связь с ЖКТ и ее развитием.Сейчас стул нормальный,сформированный,но буквально несколько месяцев назад каша с кусочками еды. Наследственность: У меня в детстве (12 лет) была тромбоцитопеническая пурпура,с 16 лет тромбоциты в норме.Нашли причину-это герпес,после курса лечения герпеса все прошло. Состояла на учёте у гастроэнтеролога с дисбактериозом. Муж: У двоюродной сестры ребенок с умственной отсталостью и аутичным поведением. Дядя заикается. У двоюродного дяди ребенок с эпилепсией и умственной отсталостью. Мать мужа имеет диагноз у психиатра. Что хотим: 2-3 недели назад сдали анализы ,чтобы нам врач педиатр -нутрициолог подобрала препараты.На данный момент у ребенка повышен NSE,белок S 100 в норме.Хотим найти причину, почему NSE повышен и найти препарат,который уберет нейро воспаление и поможет ребенку развиваться.Ребенок умный несмотря на свои отклонения,хитрит.Обращаюсь с этим вопросом к вам,в чем причина повышенного NSE и какой препарат нам поможет. Сейчас принимает: Глутатион липосомальный Омега Д3 Спирулина Фолиновую кислоту Олеопрен Панбиолакт ментал На момент сдачи анализов пили этот список препаратов.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, вы все делаете верно, самое главное это занятия. Касаемо анализов, почему решили сдавать NSE? Этого анализа нет в клинических рекомендациях, это неспецифический показатель, который может реагировать на все что угодно, даже на обычный вирус, показатель повышен незначительно, обычно проводится контроль в динамике и от этого отталкиваются. Если отталкиваться от жалоб это быть связано не доджно, клиника нейроинфекции не характерна той что вы описываете.
Здравствуйте, спасибо,что ответили.NSE один из маркеров нейровоспаления,как можно его вывести в норму? и держать в норме?Какие препараты посоветуете для ребенка?Дело в том ,что этот показатель превышен не в первый раз,это беспокоит меня .
Хочется найти причину нейровоспаления и отставания в развития.Обследования ,которые проводились указывают на то,что органических поражений нет .Отклонения только в показателях крови ,кале.Хотелось бы убрать нейровоспаление и помочь ребенку в развитии, понимание и запуске речи
Обычно начинают с системной терапии кишечника, это может быть саящано. Правильно понимаю генетик обследовал, проводился тест MTHFR. Правильно понимаю официально выставлен диагноз аутизм, учитывая что имеется этот диагноз жалобы могут быть связаны с этим, врач психиатр назначает лечение.
Генетик назначил тест на хромосомы,обычные женские хромосомы,MTHFR не сдавали,а в чем смысл сдачи этого анализа если ген вылечить нельзя,как мне объяснили
Про тест я просто уточнила. Да, как вы верно указали ген вылечить нельзя, исключается генная мутация.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Ситуация сложная, но вы на правильном пути.
Повышенный NSE маркёр повреждения нейронов. У вашего ребёнка он, скорее всего, связан с:
гипоксией в родах
энейровоспалением на фоне дисбиоза кишечника (есть связь ЖКТ и мозга)
возможной герпес-инфекцией у мамы во время беременности.
Что делать (только с врачом):
ЖКТ проверьте проницаемость кишечника, кальпротектин. Лечите дисбиоз целенаправленно (пробиотики, диета).
Противовоспалительная поддержка: обсудите с нутрициологом добавление NAC (N-ацетилцистеин) и куркумина.
Глутатион и фолиновая кислота продолжайте, они важны.
Исключите мутацию MTHFR (генетический тест) влияет на усвоение фолатов.
Кортексин, токи, микрополяризация работают с последствиями, но не убирают причину (воспаление). Системная работа с кишечником и воспалением даёт шанс на сдвиг. Контролируйте NSE через 2–3 месяца терапии.
А что нам даст MTHFR, мне сказали гены не вылечить,допустим я узнаю что аутизм вызвал определенный ген,но способа вылечить нет.Можно ли глутатион на постоянной основе пить.Какие добавки вообще можно пить на постоянной основе,а какие нужно пить курсом.Что интересно, у моего ребенка нет нарушений в поведении.Она те слова которые говорит использует со смыслом.Выполняет просьбы.Наш аутизм проявляет себя в сильной задержке психоречевого развития.Может есть,что то что поможет ей заговорить.Спасибо за ответ.
Напишите пожалуйста какие бы вы сделали назначения нам?
Ещё хотела спросить про пересадку микрофлоры от здорового человека,даёт ли это результат?
MTHFR узнавать не обязательно. Гены не лечатся, а без конкретных мутаций траты бесполезны.
Глутатион только курсами (1-3 мес) при подтверждённом дефиците. На постоянной основе не пьют.
На постоянной основе только витамин Д
Магний, пробиотики, В6 ,Омега-3 (1000 мг ДГК) курсами по 1-2 месяца.
Заговорить поможет не генетика и не БАДы, а интенсивные занятия с нейрологопедом 3-5 раз в неделю, логопедический массаж и сенсорная интеграция. Если понимает речь прогноз хороший.
Пересадка микрофлоры метод экспериментальный, доказательств запуска речи нет. Риски есть. Не рекомендуют обычно
Мои назначения в теории: Д3, Омега-3, пробиотики курсом, исключить тугоухость (АСВП), проверить ферритин, цинк, В12. Главное занятия, не таблетки.
Здравствуйте, тугоухости нет,ферритин хороший,В12 тоже .Цинк не помню,но последняя сдача анализа показала что НСЕ плохой,а остальные показатели в норме.
Спасибо за ответ.
Здравствуйте!
Ознакомилась с предоставленной информацией. Спасибо за очень подробное описание анамнеза.
Повышение NSE у вашего ребенка совсем незначительное, такое повышение может быть, в большинстве случаев, в результате недавно перенесенной простудной болезни, после травмы головы ( даже не значительный удар мог привести к повышенному проникновению белка в кровь) или при некорректном заборе крови ( тест очень чувствительный).
Также в вашем случае незначительное повышение может быть связано с нарушением работы ЖКТ.
NSE- это белок, который находится внутри эритроцитов. Снизить показатель можно только установив причину, препаратов для снижения этого белка напрямую нет.
В таких случаях рекомендуется очная консультация гастроэнтеролога и подбор необходимых препаратов для снятия воспалительных процессов именно в ЖКТ ( нормализация кишечной флоры).
Со стороны неврологии для снижения данного белка обычно назначается антиоксидантная терапия ( для снижения окислительного стресса, который характерен для детей с аутизмом и может повышать показатель NSE)- например, Элькар, витамины группы В, мексидол ( off- label , то есть не по инструкции , а по показаниям), убехинон. Препараты подбираются на очном приеме в зависимости от полученных данных осмотра.
Здравствуйте,Спасибо большое за ответ.Читала о пересадке микрофлоры кишечника от здорового человека,в этом есть смысл?
Напишите пожалуйста какую терапию вы бы назначили,обо все препаратах спросим ещё у лечащего врача.
Что нам можно пить постоянно,а что курсами?
По поводу пересадки микрофлоры очень противоречивые отзывы. Я бы на вашем месте сначала обсудила с гастроэнтерологом медикаментозную терапию препаратами и подбор диеты.
В детской неврологической практике чаще всего используется такие антиоксидантные препараты как- элькар, убехинон , мексидол и препараты группы в.
Первые два препарата можно чередовать друг за другом курсами до полугода.
Вторые два используют более короткими курсами, до 1-1,5 месяцев.
Но точную схему и дозировки можно назначить только в очном приеме после оценки статуса и наблюдения за ребенком
Спасибо большое, поняла
Пожалуйста 🙏🏽
Похожие вопросы по теме
- 2 Марта 20151 ответ
- 7 Февраля 20201 ответ
- 9 Февраля 20202 ответа
- 13 Марта 202010 ответов