Что вас беспокоит?
Расшифруйте пожалуйста заключение. Случился выкидыш на 17 неделе. Нужно ли сдавать какие то анализы по генетике?
Выкидыш на 17 неделе. Хочу разобраться. Могут ли быть генетические проблемы.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Алина! Очень сочувствую Вашей потере.
Я внимательно изучила приложенные документы, согласно данным заключениям у плода наблюдались множественные врождённые пороки развития,а именно - дефект передней брюшной стенки и деформация грудной клетки. Помимо этого в рамках комбинированного скрининга 1 триместра у вас высчитался средний риск по трисомии 21-й хромосомы,что тоже требует определенного внимания.
Скажите пожалуйста, генетического анализа на материале плода не выполнялось? Это обычно или кариотипирование по полису или платный анализ - ХМА
Нет, генетический анализ не выполняли. Не предложили. Но я сдавала НИПТ по ОМС, риски были низкие.
НИПТ определяет количественные нарушения хромосом, причем только 3 штук (21, 18 и 13). Как вы понимаете, это не может исключить весь спектр генетической патологии.
Множественные врождённые пороки развития у плода всегда подозрительны на генетическую природу данного состояния, но сказать это точно можно только по анализу.
В таких ситуациях можно рекомендовать более детальную подготовку к следующей беременности: обоим супругам рекомендуется сдать кариотип и скрининг на носительство рецессивной патологии. По результатам анализов рекомендована консультация генетика.
Могли ли данные патологии возникнуть из-за инфекции мочевого пузыря? Именно в посеве была обнаружена кишечная палочка.
Определить точную причину на данный момент сложно, но одним из предрасполагающих факторов действительно являются инфекции у матери, протекавшие в период с 4 по 8 недели беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина! Предоставленное описание протокола патологоанатомического исследования выявило ряд тяжелых нарушений развития:
Дефект брюшной стенки (гастрошизис): Отверстие в брюшной стенке, через которое наружу выходят петли кишечника и печень.
Деформация ребер: Вдавленная деформация и отсутствие передних отрезков ребер слева.
Патология головного мозга: Вещество мозга неструктурное, желудочки расширены.
Статистика показывает, что на этом сроке (12-17 недель) у 20-25% самопроизвольных выкидышей обнаруживаются хромосомные аномалии. Самопроизвольное прерывание на 17-й неделе на фоне тяжелых пороков возможно из-за генетических причин.
Но нельзя полностью исключить и другие факторы, которые могли бы сыграть роль:
Инфекции матери: инфекции на ранних сроках могут вызывать тяжелые пороки развития плода .
Внешние факторы: Воздействие некоторых лекарств или вредных привычек (курение, алкоголь).
Иммунологические и эндокринные нарушения у матери и др
У меня на сроке пять недель была выявлена кишечная палочка в в мочевом пузыре. Пила антибиотик подобранный урологом .Также когда я не знала что я еще беременна, мне делали КТ почек, так как очень болела спина. В результате в мочеточнике был обнаружен камень. + было ОРЗ на маленьком сроке, без температуры.
После скрининга я еще сдавала НИПТ на 13,18,21 хр. Так как был средний риск синдрома дауна. Риски были низкие.
Скажите, какие анализы нужно сдать, чтобы подготовится к беременности. Это была моя вторая беременность. Первая была внематочная.
НИПТ показал низкий риск. Однако НИПТ анализирует только три основные хромосомы (13, 18, 21) и не видит:
микроделеции/микродупликации,полные анеуплоидии( измененное количество) по другим хромосомам.
Обычно в таких случаях назначают кариотип супругов для выявления сбалансированных хромосомных перестроек, которые могут не влиять на здоровье родителей, но влиять на плод; консультацию уролога ( чтобы убедиться в отсутствии инфекции)
Также пила парацетамол несколько раз
Из-за сильных головных болей. Скажите, а с пуповиной было всё в порядке? Я прочитала что должно быть три артерии, а у меня две всего..
Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы
Это вот этот анализ?
Парацетамол традиционно считается одним из самых безопасных для приема во время беременности при необходимости, например, для снижения высокой температуры или при сильной головной боли.
В норме пуповина имеет три сосуда: одну вену и две артерии. Состояние, когда есть только одна артерия, называется единственной артерией пуповины (ЕАП). Это одна из самых распространенных аномалий пуповины.
Сама по себе ЕАП не вызывает хромосомных аномалий. Однако она является ультразвуковым маркером. В случаях, когда ЕАП сочетается с другими пороками развития, риск хромосомных аномалий возрастает.
Да, этот анализ
При вскрытие на разрезе два сосуда треугольником, это и есть ЕАП?
Да,скорее всего это ЕАП
Кроме кариотипа нужно еще что-то сдать?
Консультация гинеколога и уролога. При необходимости, они назначают анализы
Спасибо вам!
А думаете нужно обращаться к гематологу?
Ваш гинеколог может выписать направление на необходимые анализы
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленным данным не проводилось исследование кариотипа абортуса, что не дает возможность исключить хромосомную аномалию. Выявлены множественные пороки развития плода, что могло носить случайный характер в результате перенесенной инфекции, интоксикации, стресса, недостатка фолиевой кислоты.
Пороки развития могли сочетаться с хромосомной аномалией, где уже исследование не провести.
Перед планированием следующей беременности рассматривается исключение инфекции, мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis. Общий анализ мочи.
Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Похожие вопросы по теме
- 23 Ноября 20195 ответов
- 15 Мая 202017 ответов
- 30 Мая 20223 ответа
- 9 Августа 20221 ответ