Что вас беспокоит?
Повышенные лейкоциты и тромбоциты. Нужно ли дальше искать генетику?
В марте этого года у меня была двусторонняя ТЭЛА. Анализы на тррмбофилию пришли отрицательные. Затем было две консультации у гематолога. Один врач поставил хроническое милиелипрофиративное заболевание, другой сказал что нет. Янус киназа пришла отрицательная, но анализ был качественный. Гематолог сказала что результат не совсем информативный. Все это время тромбоциты и лейкоциты у меня повышенные (нашла анализ 2024 года там уже тромбоциты были 411). Все это время принимаю эликвис 5 мг утро - вечер. 16 июня сдала общий анализ тромбоциты и лейкоциты снова повышенные. Вопрос все таки нужно мне дальше копать по гинетике в частности сдавать Jak-2 в 12 и 14 экзонах на драйверные мутации , MPL, CALR и какую информацию они мне могут дать? Результаты анализов прикрепляю. Одни от апреля другие от июня.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Оксана. По представленным анализам отмечается умеренное повышение тромбоцитов и лейкоцитов, а также снижение цветового показателя, что возможно при дефиците железа.
Если анализ Jak-2 в 14 экзоне качественно отрицательный, то и количественный также будет отрицательный.
В таких ситуациях рекомендуется исследовать остальные мутации, характерные для миелопролиферативного заболевания: Jak-2 в 12 экзоне, CALR, MPL - все качественно.
Дополнительно рекомендуется исследовать: ферритин, % насыщения трансферрина железом, С-реактивный белок, ЛДГ, билирубин фракционно, АСТ, АЛТ, креатинин, мочевина, мочевая кислота, общий белок, сдать кал на скрытую кровь, сделать УЗИ органов брюшной полости и почек, рентген органов грудной клетки.
Я посмотрела приложенные позже анализы, и вижу, что обнаружена гетерозиготная мутация Jak-2. Этого достаточно для предварительного диагноза, и рекомендуется консультация гематолога для решения о направлении на гистологическое исследование костного мозга.
Но все таки это умеренно поввшкноое. Значит ничего страшного в принципе то и нет?
Просто что мне может дать этот анализ? Если предыдущий отрицательный? Вполне возможно что и этот тоже будет отрицательный? Или может подождать каких либо клинических проявлений?
Мнение то врачей разнятся, одна с ходу выставила диагноз, другая отрицает такое заболевание. Чувствую то я себя, вполне не плохо. А анализ то такой себе не дешёвый
Выявление мутации Jak-2 является критерием хронического миелопролиферативного заболевания. Это хроническое относительно доброкачественное заболевание крови, при котором нужно наблюдаться у гематолога.
В таких ситуациях для уточнения типа заболевания (истинная полицитемия или эссенциальная тромбоцитемия) рекомендуется гистологическое исследование костного мозга.
При выявлении мутации Jak-2 остальные мутации (CALR, MPL) сдавать обычно не требуется.
То есть мне просто можно сдать jak-2 в 12 и 14? И всё?
И ещё какие проявления у этого заболевания?
Или мне его вообще сдавать не нужно? Что то я совсем запуталась
Прочитала ваш дополненный ответ, гематолог мне сказала что мутации у меня нет????? Именно по янус кеназе. С ума сойти значит она все таки есть? Ответьте пожалуйста.
На втором прикреплённом анализе на мутацию Jak-2 V617F в 14 экзоне смотрим на результат - выявлена гомозиготная мутация, значит эта мутация выявлена.
Проявляться миелопролиферативное заболевание может повышенной утомляемостью, снижением веса, зудом кожи, увеличением селезенки, повышением тромбоцитов, лейкоцитов, гемоглобина.
Из диагностических критериев присутствует тромбоцитоз, лейкоцитоз, наличие мутации Jak-2, поэтому в таких ситуациях назначают исследование костного мозга для точной диагностики.
Последний вопрос. То есть получается мне вторые анализы сдавать не нужно 12 и 14? А уже идти с тем что есть к гематологу, чтобы она назначала мне исследование костного мозга? Так как он более информативен?
Да, повторно анализ на мутацию Jak-2 сдавать не нужно, он не изменится.
Дополнительно перед приемом гематолога рекомендуется исследовать: ферритин, % насыщения трансферрина железом, С-реактивный белок, ЛДГ, мочевая кислота, билирубин фракционно, АСТ, АЛТ, общий белок, креатинин, мочевина, сделать УЗИ органов брюшной полости и почек.
Спасибо
Здравствуйте! В анализе имеет место нейтрофильный лейкоцитоз , смещение лейкоформулы влево.
Такая картина может быть на инфекционно-воспалительный процесс, тяжёлое лечение, травмы, а также на прием некоторых препаратов ( Преднизолон, дексон, стимуляторы лейкопоэза).
Если есть подозрения на бактериальную инфекцию, то проверяется с-реактивный белок, выполнчется рентген или КТ грудной клетки, сдается анализ мочи общий. Важно исключить вялотекущие очаги воспалений в ротовой полости, лор-органах.
Тромтоциты до 450 тыс норма. Повышение может быть на инфекции, воспаления , кровотечения, скрытый железодефицит.
Если очно гематолог хочет полностью исключить проблемы с костным мозгом, исключить миелопролиферативные заболевания, то выполняется трепанобиопсия, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезёнки, сдается ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом.
Здравствуйте. Кт делала 20 мая, по нему все чисто. Лекарств нинаких не принимаю кроме от давления и эликвиса. Если я вас прпвилтно поняла по янус киназе мутация у меня все таки есть? Хотя очно второй гематолог сказал, что нет и отправил меня на другие анализы на 12 и 14 экзон. Получается мне смысла нет их сдавать, а идти уже на костный мозг?
Принятый ответ
Нет смысла сдавать мутации, по ним диагноз однозначно никогда не ставится.
Важна клиника, картина костного мозга.
Мутации по анализу нет.
Спасибо
Принятый ответ
Добрый день!
По результатам анализов умеренное повышение лейкоцитов-11,8тыс, при норме до 11тыс и тромбоцитов -508тыс ( при норме до 450)
Снижение среднего объема эритроцитов, среднего содержания гемоглобина в эритроцитах указывает на дефицит железа . А сам по себе дефицит железа может тоже повышать тромбоциты .
Но по результатам я вижу , что мутация гомозиготная мутация JAK2 обнаружена
Рекомендуется обращение к очному гематологу , для решения вопроса исследования костного мозга
Здравствуйте, все таки мутация обнаружена? При очной консультации гематолог сказала что её нет? Если я вас правильно поняла, дальше мне на мутации смысла нет сдавать анализы? А уже с тем, что есть идти к гематологу и ставить вопрос о том что мне нужно исследование костного мозга?
Да, к сожалению выявлена
Посмотрите сами тоже
Где графа результат, написано обнаружена гомозиготная аллель
Остальные мутации не надо сдавать, будет только одна положительная
Да, идти к гематологу
Спасибо
Заболевания из группы хронических миелопроферативных заболеваний относятся к относительно благоприятным прогнозом заболеваниям
Так как хорошо поддаются контролю, пациент может на дому лечиться и качество жизни не нарушается
А при хорошей приверженности к терапии и хорошем контроле ,выживаемость не сильно отличается от общей популяции
Спасибо большое за ответ
Похожие вопросы по теме
- 16 Мая 20182 ответа
- 24 Сентября 201933 ответа
- 19 Октября 20192 ответа
- 26 Ноября 20194 ответа