Имею бесплодие неясного генеза, сдала на мутации гемостаза ( после двух попыток эко с пгт) нужно понять что дальше

Жумасия Жаналиева23 Июня

3.7

Гематолог

Принятый ответ

Добрый день!

Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV
Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения
Данных за АФС тоже сейчас нет , судя по описанию

Со стороны гематолога нет необходимости в дополнительных мерах сейчас .
Так как даже наличие мутаций не могут вызывать патологию беременности
И профилактика препаратами направлены на тромбопрофилактику беременной женщины.

Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть?


Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.

Елизавета Бурцева23 Июня

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Елена, здравствуйте.
По прикрепленным анализам признаков генетической тромбофилии нет — мутации F2, F5 не выявлены.
Остальные встречаются у людей часто, на риск тромбозов не влияют, причиной бесплодия не являются.
В подобной ситуации полезным со стороны гематолога может быть анализ на гомоцистеин — его уровень может повышаться при выявленных мутациях фолатного цикла. Если он повышен, назначается прием фолиевой кислоты в лечебных дозах; если в норме — никаких действий не требуется.

Анастасия Степашкина23 Июня

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.

По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, на вынашивание и бесплодие не влияют, лечения не требуют.

Анна Солтыс24 Июня

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
При планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода)