Родился ребёнок Даун. Где завышены показатели по первому скринингу — вопрос №808731

Question

Родился ребёнок Даун. Где завышены показатели по первому скринингу — вопрос №808731

Екатерина, Улан-Удэ

5172 просмотра

15 марта 2022

Родила ребёнка Дауна. После первого скрининга не отправили к генетику. Во время родов врач увидел завышенные нормы. Мой гениколог говорит всё в норме. Прошу помочь, где конкретно завышены показатели?

Вопрос закрыт

ребёнок даун. первый скрининг.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

7 ответов врачей

Пожаловаться

Быченко Валерия Вячеславовна, 15 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте. У вас незначительно был превышен показатель б-хгч. Норма 0,5-2 МоМ. Также не указаны значения длинны носовой кости. Только визуализация.
Но по индивидуальному риску с такими показателями к генетику не направляют. Потому что по комбинированному скорректированному скринингу показатели были низкие

В вашем случае шанс рождения ребенка с синдромом дауна был 1 из 843

- 1

Пожаловаться

Нелин Алексей Сергеевич, 15 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
По первому скринингу риски аномалий развития были низкие.
Но первый скрининг это к сожалению не 100% достоверный результат.
Если были какие риски , то конечно желательно было сдать ещё и НИПТ.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Екатерина, 15 марта 2022

Клиент

Алексей,

Пожаловаться

Мартиросян Араксия Борисовна, 15 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте!

Екатерина, по скринингу риски низкие хромосомных патологий, в т ч и по синдрому Дауна.
С таким скринингом к генетикам мы не оправляем.
Видимо Ваш малыш 1 из 843.

Пожаловаться

Данник Светлана Николаевна, 15 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте! Риск был низкий, поэтому вас никуда и не отправляли
А у малыша брали уже кариотип?

Пожаловаться

Екатерина, 15 марта 2022

Клиент

Да взяли кровь. Ждём результат

Пожаловаться

Данник Светлана Николаевна, 15 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Иногда бывает мозаичный тип, который при скрининге не обнаруживается, к сожалению
Но помните, эти детки особенные, они светлые и добрые?

Пожаловаться

Екатерина, 15 марта 2022

Клиент

Светлана, а воротниковое пространство в норме?

Пожаловаться

Данник Светлана Николаевна, 15 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Да, в норме. Норма до 2,5
Немного повышен ХГЧ, но это не критично, общий риск низкий

Пожаловаться

Даллакян Арусяк Антоновна, 15 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте.
По результатам УЗИ отклонений свиделельствующих о высоком риске синдрома Дауна у плода выявлено не было.
По результатам биохимического скрининга немного повышен уровень В-ХГЧ.
Все изменения незначительны были, а суммарный автоматически рассчитанный программой риск - низкий. Поэтому критериев необходимости консультации генетика на тот момент не было.
Первый скрининг способен исключить классическую форму трисомии 21, мозаичную (неполную) форму этот анализ исключить не может.
К сожалению, это не 100% метод.
Нужно обязательно смотреть кариотип новорождённого

Пожаловаться

Екатерина, 15 марта 2022

Клиент

Арусяк, подскажите редко бывает, что кариотип приходит отрицательный?

Пожаловаться

Раут Анна Александровна, 15 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте!
Обращаю внимание на так называемую «вилку» по МОМ - у вас высокий показатель b-хгч (2,2)и низкий PAPP-A (0,8), в таком случае риск синдрома Дауна увеличивается.
Будьте здоровы!

Пожаловаться

Екатерина, 15 марта 2022

Клиент

Анна, а PAPA норма какая?

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 15 марта 2022

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. По результатам у вас небыло высоких рисков развития хромосомных аномалий. А с такими показателями к генетика не направляют. Хотя все же надо было сделать НИПТ. Желаю вам удачи, сил и здоровья

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 3 человека,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Беременность 34 недели

2 ответа

вчера, 12:59

800.00 р.

Ирина

Возможна ли беременность

5 ответов

вчера, 12:14

700.00 р.

Савелий, Москва

Беременность 34 недели, короткая шейка матка

4 ответа

вчера, 11:51

700.00 р.

Алина, Кемерово

Тенденция к гипотрофии плода

2 ответа

вчера, 09:54

800.00 р.

Юлия, Новосибирск

Беременность и боль в голове

5 ответов

вчера, 09:03

800.00 р.

Анна

КТГ плохое сказали, дали направление в стационар, но ребёнок активный такой только сегодня, стоит ли беспокоиться и ехать в роддом?

4 ответа

вчера, 08:48

700.00 р.

Зульфия

Вопрос закрыт

Свечи таджифорт на 37 неделе беременности

5 ответов

вчера, 08:30

700.00 р.

Мария

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Даллакян Арусяк Антоновна, 15 марта 2022 · Accepted Answer · 2022-03-15T11:44:44+03:00

Если кариотип приходит нормальный это полностью исключает наличие синдрома Дауна. Данные же осмотра новорождённого педиатром не являются 100% информацией. Хромосомный анализ может подтвердить опасения педиатров, а может опровергнуть

Раут Анна Александровна, 15 марта 2022 · Accepted Answer · 2022-03-15T12:26:35+03:00

Я не про норму, а про разницу в них. У вас норма, но это как бы.
Если оценить, что один показатель выше 2 МОМ, а второй ниже 1 МОМ, то это называется вилка. То есть в таком случае риск есть, и как врач, который смотрит скрининги на аппарате экспертного класса, то я вам скажу, что я бы вам рекомендовала в таком случае провести исследование нипт.
В свою очередь, я это делаю на основании своих знаний, опыта, не критикую других специалистов.