Что вас беспокоит?
Родился ребёнок Даун. Где завышены показатели по первому скринингу
Родила ребёнка Дауна. После первого скрининга не отправили к генетику. Во время родов врач увидел завышенные нормы. Мой гениколог говорит всё в норме. Прошу помочь, где конкретно завышены показатели?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. У вас незначительно был превышен показатель б-хгч. Норма 0,5-2 МоМ. Также не указаны значения длинны носовой кости. Только визуализация.
Но по индивидуальному риску с такими показателями к генетику не направляют. Потому что по комбинированному скорректированному скринингу показатели были низкие
В вашем случае шанс рождения ребенка с синдромом дауна был 1 из 843
Добрый день.
По первому скринингу риски аномалий развития были низкие.
Но первый скрининг это к сожалению не 100% достоверный результат.
Если были какие риски , то конечно желательно было сдать ещё и НИПТ.
Алексей,
Здравствуйте!
Екатерина, по скринингу риски низкие хромосомных патологий, в т ч и по синдрому Дауна.
С таким скринингом к генетикам мы не оправляем.
Видимо Ваш малыш 1 из 843.
Здравствуйте! Риск был низкий, поэтому вас никуда и не отправляли
А у малыша брали уже кариотип?
Да взяли кровь. Ждём результат
Иногда бывает мозаичный тип, который при скрининге не обнаруживается, к сожалению
Но помните, эти детки особенные, они светлые и добрые?
Светлана, а воротниковое пространство в норме?
Да, в норме. Норма до 2,5
Немного повышен ХГЧ, но это не критично, общий риск низкий
Здравствуйте.
По результатам УЗИ отклонений свиделельствующих о высоком риске синдрома Дауна у плода выявлено не было.
По результатам биохимического скрининга немного повышен уровень В-ХГЧ.
Все изменения незначительны были, а суммарный автоматически рассчитанный программой риск - низкий. Поэтому критериев необходимости консультации генетика на тот момент не было.
Первый скрининг способен исключить классическую форму трисомии 21, мозаичную (неполную) форму этот анализ исключить не может.
К сожалению, это не 100% метод.
Нужно обязательно смотреть кариотип новорождённого
Арусяк, подскажите редко бывает, что кариотип приходит отрицательный?
Принятый ответ
Если кариотип приходит нормальный это полностью исключает наличие синдрома Дауна. Данные же осмотра новорождённого педиатром не являются 100% информацией. Хромосомный анализ может подтвердить опасения педиатров, а может опровергнуть
Здравствуйте!
Обращаю внимание на так называемую «вилку» по МОМ - у вас высокий показатель b-хгч (2,2)и низкий PAPP-A (0,8), в таком случае риск синдрома Дауна увеличивается.
Будьте здоровы!
Анна, а PAPA норма какая?
Принятый ответ
Я не про норму, а про разницу в них. У вас норма, но это как бы.
Если оценить, что один показатель выше 2 МОМ, а второй ниже 1 МОМ, то это называется вилка. То есть в таком случае риск есть, и как врач, который смотрит скрининги на аппарате экспертного класса, то я вам скажу, что я бы вам рекомендовала в таком случае провести исследование нипт.
В свою очередь, я это делаю на основании своих знаний, опыта, не критикую других специалистов.
Здравствуйте. По результатам у вас небыло высоких рисков развития хромосомных аномалий. А с такими показателями к генетика не направляют. Хотя все же надо было сделать НИПТ. Желаю вам удачи, сил и здоровья
Похожие вопросы по теме
- 6 часов назад3 ответа
- 7 часов назад2 ответа
- 7 часов назад5 ответов
- 8 часов назад7 ответов