Что вас беспокоит?
Первый Скрининг
Доброе утро, прошла скрининг в жк, пришли плохие анализы , делала эко с ДЭ с пгт а , у меня вопрос как такое возможно? Сходила на узи в другое место перемеряли твп , результат совсем другой. Теперь меня вызывают к генетику.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Прикрепите протоколы
Галимат,
Галимат, вроде приложила .
Здравствуйте. По результатам биохимического скрининга плохой или скорректированный?
Валерия, доброе утро, я так поняла и узи и кровь плохая, протокол добавила в вопрос .
Вы кровь натощак сдавали?
Валерия, нет , ела, но на тощак тоже сдавала , сейчас добавлю результат.
Валерия, только возраст указан донора .
Очень странный результат. Обычно незначительное выхождение за референсы даёт нетощаковая кровь. Однако в вашем случае результат, сданный натощак, оказался ещё хуже
Надо делать НИПТ
Валерия, я правильно вас поняла что в жк результат у меня лучше, чем анализ сдан за деньги?
Да
Норма 0,5-2,5
У вас 0,45 и 2,7. Это незначительное повышение по биохимии
Твп у вас в норме. Не увидела размеров носовой косточки
Валерия, спасибо, что расшифровали данные с жк , нос есть на фото , но они его не указали, сейчас приложу картинку.
К слову, у вас в платном скрининге не указана носовая косточка. Поэтому он мог быть таким плохим
Честно говоря, довольно странно, что при хорошем твп и наличии НК у вас получился плохой скрининг по трисомии 21. До коррекции с данными УЗИ он был хороший
Валерия, Вот я вся извелась , так как эмбрион с пгт, нос не измерили в жк , не знаю почему , может не увидели по узи , потом я побежала где делала эко они посмотрели плод , и там твп был 1,6 , тоже странно. В клинике эко не вбивали данные в компьютер, так как бесплатно делали узи , при просмотре сказали ни какого дауна тут нет, и быть не может, и сказали в жк они страхуются из за возраста 39 лет, данные пгт не учитывают , а возраст при расчёте играет большую роль, так сказали в клинике эко. Ещё раз скажу вам спасибо что написали подробно по анализу рарр который из жк . Направили меня в род дом 17 для узи и беседы с генетиком . И что самое интересное пгт и делают чтобы исключить дауна как такое вообще возможно?
Скорее всего действительно ошибка в расчетах скрининга.
Честно говоря, за мою недолгую практику, ни разу плохой скрининг не подтвердился после дообследования.
А у вас была пгд. Поэтому, к сожалению, тут велика вероятность диагностической ошибки скрининга
Валерия, да только нервы не в порядке, я уже чуть ли не на прирывание беременности собираюсь идти. Вот и в эко клинике говорят не какого дауна быть не может, но в голове теперь сидит этот диагноз, гормоны плохие , я так поняла для жк и твп 2,40 тоже много.
Твп в 13 недель может быть до 2,7
Сейчас вообще выбросите все эти мысли из головы! Хуже стресса для беременной ничего быть не может
Валерия, фото с твп тоже прикрепили , посмотрите пожалуйста, но в жк замерили твп не с первого раза.
по фото метки выставлены корректно
Валерия, спасибо большое, вы самые лучшие ответы дали . Хорошего вам дня.
Принятый ответ
Рада была помочь. Будьте здоровы вы и ваш малыш!
Валерия, спа
Здравствуйте. Очень высокий риск трисомии 21 хромосомы.Это синдром Дауна.
Вам предложат либо амниотомию или НИПТ. Второй способ неинвазивный, но дорогой.
Дарья, доброе утро. Завтра иду на экспертное узи и генетику, у меня вопрос что могло так повлиять на такой результат, возраст , узи ?
Дарья, у меня пгт , оно то точно исключает этот синдром, у меня просто шок от результата, как такое вышло .
Базовый риск повышен за счет ЭКО. На его основе расчитан индивидуальный риск: ХГЧ выше нормы, РАРР-А ниже нормы, возраст старше 30.
Дарья, я правильно поняла , что это все влияет и может дать такой результат?
Да, у Вас даже в бланке прописано, какие параметры были использованы именно к подсчету Ваших рисков.
Дарья, я правильно поняла , что эмбрион с пгт даёт дауна , и теперь мне идти на прирывание беременности? Что пгт это вообще не показатель?
Нет. Я не меняю своих слов: нужен амниоцентез или НИПТ.
Риск, хоть и высокий, но это тольк риск. На 10 детей 1 родится с синдромом Дауна.
Дарья, спасибо за ответ.
Анна, здравствуйте!
У плода высокий риск трисомии по 21 хромосоме. К генетику уже ходили?
По ПГТ-а к сожалению редко, но бывает не всегда показывает достоверный результат, если есть мозаицизм. Попали в участок с нормальным хромосомным набором. Там же на биопсию один участок берётся. Донор молодая женщина в любом случае, поэтому риски изначально низкие, но бывает и такое
Лидия, значит пгт это вообще получается филькина грамота в таком случае, и не даёт ни какой точной диагностики. Я так понимаю мне светит прирывание беременности ? Меня направили на узи , и к генетику, не знаю зачем узи если и так все ясно.
Анна, очень редко такое бывает при проведении ПГТ. На УЗИ просто хотят пересмотреть ещё раз для достоверности. Вам амниоцентез предложат и после уже будете решать по поводу прерывания.
Лидия, хочу сдать Нипт, как вы думаете может его сделать?
Анна, можно, у него очень высокая достоверность
Здравствуйте!
Лучше всего в Вашем случае сдать НИПТ.
Он точнее, чем биохимический скрининг.
И повышены риски преэклампсии, нужно будет принимать Ацетилсалициловую кислоту по 75-150 мг в сутки до 36 недель беременности.
Араксия, про 2 я знаю , сдавала генетический анализ на тромбофилию , у меня он был. Но то что у меня даун с пгт это покоя мне не даёт.
Сдайте НИПТ, ошибки бывают при 1м биохимическом скрининге.
Похожие вопросы по теме
- 5 Июня 20201 ответ
- 7 Декабря 20201 ответ
- 6 Декабря 202121 ответ
- 26 Марта 202326 ответов