Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
3 ответаДочке 4.6 тугоухость+ дисбаланс 18 хромосомы,сдали анализы прописаные при постановке диагноза к 18 хромосоме + общий анализ за компанию, смущает ттг,лактата ,гематокрит,все результаты прикреплю фотографией,
Здравствуйте! Общий анализ крови: - Лейкоциты-11.20 это норма( верхняя граница нормы 15), лейкоцитарная формула без особенностей - СОЭ- 11 не ускорена( норма до 15) Ярких воспалительных изменений в анализе крови нет - Гемоглобин-130 норма ( у деток норма д0 150₽, эритроциты, эритроцитарные индексы в норме. Признаков анемии нет. - незначительно повышен гематокрит -38,9%- необходимо наладить питьевой режим. Повышение незначительно, необходимо избежать сгущения крови. -тромбоциты-264 в норме( норма от 150 до 500) Уровень глюкозы и гликированного гемоглобина в норме. Незначительно повышен ТТГ-4,9( норма до 4) . Возможно это временное колебание показателя, так как отклонение незначительно. Можно сдать антитела к тиреопероксидазе (анти-тпо), чтобы тсключить аутоиммунное заболевание щитовидной железы. Т4 в норме. Мочевая кислота на верхней границе нормы, она может повышаться при недостаточно питьевом режиме. Если ребенок, употреблял на кануне сдачи анализов много белкой пищи, рыбу, бобовые, красное мясо. Данный показатель может быть повышен.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Добрый вечер. Планируем с мужем эко по причине носительства у меня мутации. Сдали перед протоколом спермограмму с мар тестом и фрагментацию днк (раньше не сдавали). Пришёл результат фрагментации 19%. Насколько это критично и возьмут ли нам в протокол с таким анализом?...
Доброго времени суток. Да, должны взять. Норма не более 30%. Для улучшения показателей спермограммы следующие рекомендации: Андрокомплекс СВ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 3 месяцев. Тестивелл по 1 ампуле в/м 1 раз в неделю 10 инъекций на курс. Простатилен АЦ 1 свеча на ночь 20 дней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
4 ответаДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
Здравствуйте! 2 хромосомы X означают женский пол, три хромосомы 5 означают ,что присутствует лишняя 5 хромосома. То есть у плода была хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Кариотип абортуса
13 ответовЧто значат результаты данного анализа? Обнаружена трисомия хромосомы 4 (arr(4)*4). Замершая беременность. В анемезе внематочная беременность. Какая вероятность повторения при следующей беременности? Почему так могло произойти?
Здравствуйте! процент повторения минимальный, также как и всех остальных людей Скажите пожалуйста вы сдавали кровь на кариотип?
Расшифровка анализа
1 ответДобрый день! Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
В данном анализе 2 хромосомы X, то есть женский пол и три хромосомы 5( в норме должно быть две). В данном анализе хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направили в псих больницу на доп обследование через 2 недели после выписки из больницы при пнд
7 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, лежал в больнице при пнд, поставили диагноз f43.22, через неделю после выписки пошел в военкомат и они дали направление в другую больницу на доп обследование, что делать? Моральных и физических сил лежать в больнице снова нет, можно ли как...
Иногда можно в дневном стационаре, но в исключительный случаях. Военкомату нужно именно стационарное заключение.
Расшифровка нипт
6 ответовДобрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Удачи вам! Уверена , есть надежда на лучшее!
Результат теста
15 ответовЗдравствуйте!!! Последние месячные были (14.10.22г.) Сделала тест на определение пола ребёнка (13.12.22г.) Срок стоял (8недель,4дня) результат не выявлено у-хромосомы, пол девочка. Может ли тест быть не достоверным??
Для этого и рекламируют. Мне жаль.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
аключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020): arr[GRCh37] 1q21.2(147898062_149660970)x1 1. Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости. Локализация микроделеции: 1q21.2 147 898 062 - 149 660 970 Гены,...
Здравствуйте. На данный момент однозначно нельзя сказать является данный вариант явно непатогенным либо патогенным. Можно тем же методом провести анализ у родителей, чтобы установить есть данная делеция у вас или нет. Если она только у ребенка, то значимость ее увеличивается. Если есть у родителей, родители здоровы, то она является унаследованной, значит никакого влияния она не оказывает.