Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости. — вопрос №3109358

аключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020):
arr[GRCh37] 1q21.2(147898062_149660970)x1
1. Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н.
неизвестной клинической значимости.
Локализация микроделеции: 1q21.2 147 898 062 - 149 660 970
Гены, входящие в область микроделеции: NBPF19, LOC100132057, LOC100996740, PPIAL4H,
PPIAL4C, PPIAL4A, RNVU1-19, NBPF26, PPIAL4D, PPIAL4E, PPIAL4F, RNVU1-14, NBPF14, NBPF25P,
NBPF15, RNVU1-15, LOC105371215, LOC101927429, DRD5P2, LOC101060524, LSP1P5, RNVU1-17,
RNU1-1, RNU1-2, RNU1-3, RNU1-4, RNVU1-18, LOC105369140, LINC02591, LOC644634, H2BP2, H3P4,
FCGR1CP, H3-2, LINC00623, LINC00869, LINC01145, RNVU1-20, LOC101929798.
В общепопуляционной базе данных DGV этот вариант отмечен в 1 источнике.
В базе клинических данных DECIPHER описаны варианты с близкими координатами у
пациентов с нарушением интеллектуального развития, задержкой физического и психоречевого
развития, микроцефалией, где они классифицированы как патогенные, вероятно патогенные
или варианты с неизвестной клинической значимостью.
2. Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга,
отсутствуют.
3. Общая протяженность участков потери гетерозиготности, размером 3 млн. п.н. и более,
соответствует популяционной (0,26 %).
Результаты хромосомного микроматричного анализа должны быть интерпретированы врачом-
генетиком.

Возраст: 31