Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости.

аключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020): arr[GRCh37] 1q21.2(147898062_149660970)x1 1. Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости. Локализация микроделеции: 1q21.2 147 898 062 - 149 660 970 Гены, входящие в область микроделеции: NBPF19, LOC100132057, LOC100996740, PPIAL4H, PPIAL4C, PPIAL4A, RNVU1-19, NBPF26, PPIAL4D, PPIAL4E, PPIAL4F, RNVU1-14, NBPF14, NBPF25P, NBPF15, RNVU1-15, LOC105371215, LOC101927429, DRD5P2, LOC101060524, LSP1P5, RNVU1-17, RNU1-1, RNU1-2, RNU1-3, RNU1-4, RNVU1-18, LOC105369140, LINC02591, LOC644634, H2BP2, H3P4, FCGR1CP, H3-2, LINC00623, LINC00869, LINC01145, RNVU1-20, LOC101929798. В общепопуляционной базе данных DGV этот вариант отмечен в 1 источнике. В базе клинических данных DECIPHER описаны варианты с близкими координатами у пациентов с нарушением интеллектуального развития, задержкой физического и психоречевого развития, микроцефалией, где они классифицированы как патогенные, вероятно патогенные или варианты с неизвестной клинической значимостью. 2. Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга, отсутствуют. 3. Общая протяженность участков потери гетерозиготности, размером 3 млн. п.н. и более, соответствует популяционной (0,26 %). Результаты хромосомного микроматричного анализа должны быть интерпретированы врачом- генетиком.