Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация pai 4g/4g
8 ответовЗдравствуйте! первая беременность анэмбриония. Был повышен гомоцистеин 15, снижен ферритин 17. Мутация pai 4g/4g, АЧТВ превышен. Сейчас беременность 12,5 недель. Перед планированием снизила гомоцистеин метафолином (на данный момент 5,7), повысила феритин приемом витаферра...
Эльвира, здравствуйте. Беременность вторая, правильно я поняла? Она самостоятельная, не ЭКО? Плод один? У Вас ранее были тромбозы? Или у Ваших родственников в возрасте до 50 лет? Нет ли вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес на момент постановки на учёт? Если получится, анализ на мутации прикрепите тоже, пожалуйста.
Мутация Лейден и беременность
2 ответаДобрый день! У меня мутация Лейдена. (фото результата прилагается) В первую беременность д-димер был высокий все время на верхней границе. Поэтому всю беременность, до родов, колола фраксипарин 0,3. Во вторую беременность д-димер был низкий, поэтому после 20 недели,...
Здравствуйте. Если других противопоказаний нет можете беременеть. Риски при правильном ведение минимальны. Главное всегда быть на связи со своим врачом, и постоянно сдавать анализы ,в том числе и коагулограмму.
Добрый день! Мне 33 года, рост 158, вес 57 кг. Планирую беременность. В анамнезе одна беременность в 2018 году, было ЭКС, ребенок 8/9 абгар. Вторая беременность в 2024 году закончилась на 9 неделе с диагнозом анэмбриония. В 2020 году ради интереса сдавала генетический тест,...
Здравствуйте, Елена. Только на основании наличия гетерозиготной мутации Лейден не назначают клексан и аспирин. Клексан нужен при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG, в этой шкале гетерозиготная мутация Лейден даёт лишь 1 балл риска; клексан назначают при количестве баллов 3 и выше. Аспирин при беременности назначают с 12 недели при высоком риске преэклампсии или подтвержденном антифосфолипидном синдрома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация ATM c.450_453del
16 ответовДобрый день,в феврале установлен диагноз рак левой молочной железы сT1cN1M0. ИГХ ER - 8, PR - 6, Her2neu - 3+, Ki-67 - 85%. Люминальный В.Пришел анализ на мутации ,где выявлена мутация ATM c.450_453del. В семье рака никогда и ни у кого,знаю до бабушек,которые до сих пор...
Здравствуйте Мутация АТМ на 20-30 процентов повышает риск заболеть раком молочной железы в течение жизни Но это уже не актуально, так как это уже случилось С позиций лечебной тактики наличие такой мутации никак ничего не меняет На прогноз данная мутация так же никаким образом не влияет В отличие от классических мутаций - BRCA1,2 - риски данная мутация повышает незначительно наличие подобных мутаций - это повод для чуть более углубленного исследования молочных желез - например, заменить маммографию МРТ и для детей - определение мутационного статуса
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня выявлена мутация генов С677Т Гена MTHFR и 675 4G/5G Гена PAI-1 При планировании первого ребенка назначали Курантил, была стимуляция пурегоном т.к нет своей овуляции, после подтверждения всю беременность на Клексан для...
Здравствуйте, Елена! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться последить за гомоцистеином, В9, В12. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Врач рассчитает сам риски после подтверждения беременности.
Добрый день уважаемые доктора. Мне 21 год и я нахожусь на 22 неделе беременности двойней. На приеме врача был назначен аспирин так как густая кровь(слова врача). Далее врач сказала, что можно по желанию платно сдать анализ на мутации F2 и F5, я сдала и мутаций не...
Здравствуйте! По УЗИ присутствует ДМЖП одного плода. Дефект 1.5 мм считается маленьким и обычно " закрывается" к родам. Мутация в гене MTHFR, действительно, является значимой,но не в Вашем случае. Во-первых, мутации у Вас не обнаружено,а только гетерозиготная форма. Во-вторых, данные анализы сдают вне беременности, так как в Вашей крови сейчас присутствует и детальная( кровь плодов) Если по коагулограмме показатели в норме,не стоит беспокоиться
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 36 лет недавно замер плод на 17 неделе беременности. 2 недели назад были роды и чистка. Посоветовали сдать анализ на тромбофилию, обнаружена гетерозиготная мутация по нескольким показателям, начиталась в интернете ужаса, что все очень плохо, подскажите...
Здравствуйте, Екатерина! Проводилось ли кариотипирование плода? Был ли описан тромбоз пуповины? Если можно, прикрепите данные анализа с мутациями гемостаза, и всё остальные последние анализы.
Есть наследственная тромбофилия, мутация Лейдена 5 фактор. Антикоагулянты не принимаю, обе беременности были естественные без кроворазжижающих препаратов. После вторых родов встал вопрос о контрацепции, рассматриваю препарат чарозетта или лактинет. Можно ли их употреблять при...
Для профилактики также желательно пропить вессел Дуэ ф по 250 ЛЕ - 30 дней, повторять курсы 1 раз в 6 месяцев.
Здравствуйте. Пациент 40 лет, диагноз Аденокарцинома поджелудочной железы 4 стадии. Было проведено исследование на мутации в гене опухолевых клеток, с целью подбора таргетной терапии и выявлению новых опций в лечении. Химиотерапия по схеме FOLFOXIRI и гемцитабина и...
Здравствуйте К большому сожалению, мутация TP53 является не значимой в аспекте потенциальной мишени противоопухолевой терапии И такой мутационный статус не позволяет подобрать какое-либо прицельное лечение Если Гемцитабин использовался в монорежиме или с Капецитабином - единственным представляющимся вариантом можно рассматривать схему Гемцитабин+наб-Паклитаксел
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что делать при таком NGS результате?
9 ответовЗдравствуйте, у мамы немелкоклеточный рак легкого с 2023 года , пройдена вся химия, имунно, у нас мутация RET лечились селперкатинибом через 8 мес был локальный прогресс,облучили 2 очага, сново была стабилизация в общем на этом препарате были 1,5 года С февраля по май в...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста к вопросу выписку с полным диагнозом и результатами гистологии, а так же получаемом лечении ранее. Обычно, если имеется прогрессирование на фоне проводимой терапии, даже если она была 1,5 года, то данный препарат не используют более, так как он стал толерантен у опухоли.