Главная
Вопросы
Консультация онколога
Вопрос №4367644

Что вас беспокоит?

Мутация ATM c.450_453del

Добрый день,в феврале установлен диагноз рак левой молочной железы сT1cN1M0. ИГХ ER - 8, PR - 6, Her2neu - 3+, Ki-67 - 85%. Люминальный В.Пришел анализ на мутации ,где выявлена мутация ATM c.450_453del. В семье рака никогда и ни у кого,знаю до бабушек,которые до сих пор живут,дай Бог им здоровья!89 лет. Подскажите пожалуйста, какие мои прогнозы ,с моими вводными,с данной мутацией.У меня две девочки,очень переживаю за них.Анализ им можно сдать только с 18 лет?И второй вопрос,тактика лечения неникак не меняется ?прошла 4 курса доксорубицин цикловлсфамид) далее обследование и паклитаксел,трастузумаб пертузумаб .Можно ди сделать мастэкиомию для профилактики?Я бы все удалила лишь бы ничего потом нигде не вышло опять(

Отсутсвуют
40 лет
30 Мая ·Просмотров: 172·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте
Мутация АТМ на 20-30 процентов повышает риск заболеть раком молочной железы в течение жизни
Но это уже не актуально, так как это уже случилось
С позиций лечебной тактики наличие такой мутации никак ничего не меняет
На прогноз данная мутация так же никаким образом не влияет
В отличие от классических мутаций - BRCA1,2 - риски данная мутация повышает незначительно

наличие подобных мутаций - это повод для чуть более углубленного исследования молочных желез - например, заменить маммографию МРТ и для детей - определение мутационного статуса

Добрый вечер Владислав!Спасибо за ответ!Дело в том,что я и так часто проходила обследования груди,у меня в правой фиброаденома,наблюдала почти каждые полгода.И летом ничего не было,а в феврале уже рак с метастазами…Как часто проверяться детям,и когда им можно сдавать этот анализ?

Достаточным является проведение УЗИ молочных желез раз в 12 месяцев
При мутации - раз в 6
Анализ можно выполнить в любом возрасте, мутация либо есть, либо ее нет и не будет

Спасибо большое !

Здоровья Вам!

Спасибо!Взаимно!

Принятый ответ

Здравствуйте!

Мутация ATM при her+ прогноз не ухудшает. 5-летняя выживаемость высокая
особенно если будет полный ответ на терапию. Лечение не меняется
Мастэктомию на больной груди можно сделать. На здоровой чаще не нужна

Девочкам тест с 18 лет. До этого только обычное наблюдение.

Добрый вечер Виктория!Спасибо за ответ!Я спросила у врача ,про мастэктомию,он говорит что не нужно.

Здравствуйте.
С ситуацией в целом ознакомился.
1) Данная мутация ATM c.450_453del, повышает вероятность возникновения злокачественной опухоли молочной железы, на 25-30%, от среднестатической. Наличие данной мутации на прогноз не влияет. Наибольшей важностью сейчас является соблюдение всех необходимых этапов лечения, без излишних задержек. При выполнении всех этапов лечения (химиотерапия, операция, лучевая терапия, лекарственная терапия-гормонотерапия), далее регулярном наблюдении, прогноз можем считать благоприятным.
2) Для дочек, можно с профилактической целью в 18-20 лет пройти генетическое исследование, на исключение мутаций. Также с профилактической целью обычно показаны ежегодные осмотры гинеколога- УЗИ молочных желез, маммография после 39 лет.
3) По объему операции, действительно можно выполнить радикальную мастэктомию. Проведение же удаления здоровой молочной железы не требуется.

Добрый вечер !Спасибо вам большое за ответ!

Принятый ответ

Пожалуйста)
Был рад помочь!)
Скорейшего Вам выздоровления!

Спасибо🙏

Здравствуйте!
Выявление мутации АТМ на прогноз никак не влияет, прогноз зависит от молекулярного подтипа и стадии, смены терапии не требуется.
Мастэктомия очень сомнительна, при BRCA да, треьуется, при АТМ такое не практикуется.
Дочерям анализ можно сдавать абсолютно в любом возрасте, мутация или есть или ее нет, от возраста это не зависит.
При выявлении мутации углубить контроль, можно заменить стандартное УЗИ на МРТ, в настоящий момент это самый информативный метод диагностики рака молочной железы.

Доброе утро,благодарю за ответ!

Принятый ответ

Здравствуйте. Мутация ATM может повышать пожизненный риск рака молочной железы, но сама по себе не ухудшает прогноз уже выявленного РМЖ и не требует менять назначенную схему лечения. Ваша тактика адекватна, выполнить АС, затем паклитаксел + трастузумаб + пертузумаб, далее операция, лучевая по показаниям и гормонотерапия. Профилактическое удаление здоровой груди при ATM не рекомендуют, это больше актуально для BRCA1/2. Мастэктомия больной груди возможна, но не всегда улучшает прогноз по сравнению с органосохраняющей операцией. Детям анализ лучше обсуждать с генетиком, обычно с 18 лет. В данном случае есть все основания лечиться с надеждой на хороший ответ. Сил Вам и здоровья.

Доброе утро,спасибо за ответ!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.