Что вас беспокоит?
Мутация генов и беременность
Добрый день.Очень срочно нужен ответ.Я на 8-9 неделе беременности.До беременности проходила обследование и а гематолога тоже .Выяснилось,что у меня мутация генов F13,ITGA2,MTHFR. Но тогда врач мне не сказала насколько это опасно при беременности!Сейчас я понимаю,что можно потерять ребенка,потерять и свою жизнь,ребенок может родится с пороками развития или отсталым умственно,может начаться тромбофлебит и тогда тромб может оторваться.Тогда мне сказали у вас все хорошо,если забеременеете прийдёте и все.А теперь в шоке просто.Завтра думаю пойти на прерывание ,страшно и ребенка и себя подвергать опасности .Подскажите пожалуйста,какие риски на самом деле у меня?На УЗИ пару дней назад увидели вены в матке,это варикоз матки,сейчас в ногах тяжесть,появились венки на ногах.Хотя я пью дипиридамол и колю уколы разжижающие кровь.Но все равно насколько будет это прогрессировать?
Принятый ответ
Ксения, здравствуйте!
Эти полиморфизмы не имеют никакого клинического значения. Все, что Вы пишете, не имеет никакого отношения к реальности. Прерывать беременность не нужно. Никаких рисков у вас нет.
Скажите, в связи с чем вам назначили антикоагулянты и дипиридамол?
Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Диляра, спасибо за ответ!Сейчас напишу подробнее.Мне 41 год.Рост 172,вес 80 кг,выгляжу стройно ,никогда не было высокого давления и лишнего веса.Давление наоборот всегда низкое,примерно 100-105/65 ,приходится пить по утрам кофе .Это 5-я беременность.Все беременности естественные,первая закончилась кесарево из за узкого таза.Потом был выкидыш на маленьком сроке,потом были две замершие на сроке 5 недель и 10 недель.Потом была беременность без эмбриона(одновременно заболела ковидом) .Сейчас естественная беременность.Прописал колоть уколы гематолог и пить дипиридамол .Сказал очень опасно все.
Диляра, варикоза никогда не было ,ну тяжесть иногда была в ногах,но вен не было видно,не лечилась никогда .
Диляра, у родственников тоже вроде нет венозных проблем
У вас на данный момент выявлен всего лишь один балл по шкале риска ВТЭО - это возраст. Это низкий риск, показаний для применения антикоагулянтов на данный момент не вижу. Курантил - это препарат без доказанной эффективности, необходимости в этом препарате тоже нет.
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Диляра, я загрузила последние анализы ,не знаю видно их ?
Диляра, а варикоз матки на узи это не показатель таких мутаций с густой кровью?Гематолог как раз и сказала,что не было выявлено никаких причин замерших беременностей ,кроме как мутация генов т.е. густая кровь,поэтому назначила мне уколы и таблетки .
Диляра, я сдавала эти дополнительные анализы (антифосфолипилный синдром и т.д.)ничего не нашли
Анализы вижу, тромбофилий у вас не выявлено, все в норме. Варикоз матки к этому отношения не имеет.
Есть латентный дефицит железа. Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Если АФС исключен, потери беременностей не имеют связи со свёртывающей системой крови, это не повод назначать кроворазжижающую терапию.
Самой частой причиной выкидышей являются хромосомные поломки плода.
Диляра, спасибо огромное за ответ,а в диагнозе почему то доктор написала:Гипекоагуляционный синдром,носительство полиморфизма генов F13,ITGA2,MTHFR гетерозиготы.Это не тромбофтлия?
Нет, это не тромбофилия.
Диляра, подскажите самые главные анализы чтоб контролировать гемостаз какие?Я хочу пока платно их сдать ,потому что ближайший следующий раз попаду к гематолога через недели три,а она сказала мониторить нужно.
К сожалению, на данный момент не существует анализов, которые достоверно могут предсказывать риски тромбообразования во время беременности. Достоверной является только шкала ВТЭО, по которой у вас уже выявлен низкий риск, а значит, поводов для беспокойства нет.
Поэтому все контролируем по расписанию: общий анализ крови, коагулограмма (в 1 и 3 триместре), УЗИ с допплерометрией.
Такие анализы, как Д-димер, РФМК и т д во время беременности не информативны, согласно мировым и российским стандартам не рекомендуется их сдавать.
Диляра, спасибо огромное за помощь!
Пожалуйста, рада быть полезной.
Принятый ответ
Здравствуйте, это полиморфизмы низкого риска тромботических событий. Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, Йодомарин, соблюдайте рекомендации гинеколога. Если каждую женщину обследовать на тромбофилии, то у каждой будет выявлен какой-то полиморфизм. Носительство не есть болезнь.
Анастасия, спасибо большое вам за ответ ! А как же тогда тот факт,что вены мои начинают появляться и в матке видят вены ,врач сказала,что это варикоз там.Это не из за густой крови?Не может ли быть последствий для ребенка,что будет не хватать кислорода ему ,питания из за этого?
То что вы описываете может быть анатомической особенностью вашего организма. Не обязательно иметь полиморфизмы тромбофилии чтобы по УЗИ были видны варикозные вены. Все требует наблюдения.
Анастасия, подскажите гематолог сказала контролировать гемостаз ,но следующее направление к ней я могу получить только через недели три,получается я очень долго (1,5 месяца )без анализов буду.Может подскажете,какие самые необходимые нужно сдать анализы ,я пока платно сдам ,чтоб мониторить и не упустить ничего.
Анастасия, подскажите самые важные анализы на гемостаз,которые я могу сдать платно,пока буду ждать талон к гематолога.Она мне сказала контролировать гемостаз,но попаду я к ней ещё недели через три,это много.
Коагулограмма общая, антитромбин III, гомоцистеин, д-димер
Анастасия, спасибо за ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. По анамнезу у вас низкий риск тромбообразования, соответственно, приём антикоагулянтов не требуется. Варикоз сосудов матки обычно встречается при сидячем образе жизни. Плоду и вам это никак не угрожает, просто соблюдайте подвижный образ жизни.
Татьяна, спасибо Вам за ответ,очень важен для меня!
Принятый ответ
Здравствуйте, Ксения, абсолютно ничего страшного в выявленных мутациях нет - они не имеют никакого отношения к тромбофилии и тем более не играют роль в вынашивании беременности, поводов для беспокойства нет, тем более как я поняла антикоагулянтную профилактику вы уже получаете
Вашей беременности и вашему малышу ничего не угрожает
Похожие вопросы по теме
- 12 Апреля 20244 ответа
- 17 Мая 20248 ответов
- 9 Октября 202512 ответов