Мутация генов и беременность — вопрос №1415773

Question

Мутация генов и беременность — вопрос №1415773

Ксения

858 просмотров

15 июня 2023

Добрый день.Очень срочно нужен ответ.Я на 8-9 неделе беременности.До беременности проходила обследование и а гематолога тоже .Выяснилось,что у меня мутация генов F13,ITGA2,MTHFR. Но тогда врач мне не сказала насколько это опасно при беременности!Сейчас я понимаю,что можно потерять ребенка,потерять и свою жизнь,ребенок может родится с пороками развития или отсталым умственно,может начаться тромбофлебит и тогда тромб может оторваться.Тогда мне сказали у вас все хорошо,если забеременеете прийдёте и все.А теперь в шоке просто.Завтра думаю пойти на прерывание ,страшно и ребенка и себя подвергать опасности .Подскажите пожалуйста,какие риски на самом деле у меня?На УЗИ пару дней назад увидели вены в матке,это варикоз матки,сейчас в ногах тяжесть,появились венки на ногах.Хотя я пью дипиридамол и колю уколы разжижающие кровь.Но все равно насколько будет это прогрессировать?

Возраст: 41

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

itga2

mthfr

мутации при беременности f13

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Ксения, 15 июня 2023

Клиент

Диляра, спасибо за ответ!Сейчас напишу подробнее.Мне 41 год.Рост 172,вес 80 кг,выгляжу стройно ,никогда не было высокого давления и лишнего веса.Давление наоборот всегда низкое,примерно 100-105/65 ,приходится пить по утрам кофе .Это 5-я беременность.Все беременности естественные,первая закончилась кесарево из за узкого таза.Потом был выкидыш на маленьком сроке,потом были две замершие на сроке 5 недель и 10 недель.Потом была беременность без эмбриона(одновременно заболела ковидом) .Сейчас естественная беременность.Прописал колоть уколы гематолог и пить дипиридамол .Сказал очень опасно все.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Ксения, 15 июня 2023

Клиент

Диляра, варикоза никогда не было ,ну тяжесть иногда была в ногах,но вен не было видно,не лечилась никогда .

Пожаловаться

Ксения, 15 июня 2023

Клиент

Диляра, у родственников тоже вроде нет венозных проблем

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 15 июня 2023

Гематолог, Терапевт

У вас на данный момент выявлен всего лишь один балл по шкале риска ВТЭО - это возраст. Это низкий риск, показаний для применения антикоагулянтов на данный момент не вижу. Курантил - это препарат без доказанной эффективности, необходимости в этом препарате тоже нет.
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).

Пожаловаться

Ксения, 15 июня 2023

Клиент

Диляра, я загрузила последние анализы ,не знаю видно их ?

Пожаловаться

Ксения, 15 июня 2023

Клиент

Диляра, а варикоз матки на узи это не показатель таких мутаций с густой кровью?Гематолог как раз и сказала,что не было выявлено никаких причин замерших беременностей ,кроме как мутация генов т.е. густая кровь,поэтому назначила мне уколы и таблетки .

Пожаловаться

Ксения, 15 июня 2023

Клиент

Диляра, я сдавала эти дополнительные анализы (антифосфолипилный синдром и т.д.)ничего не нашли

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 15 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Анализы вижу, тромбофилий у вас не выявлено, все в норме. Варикоз матки к этому отношения не имеет.
Есть латентный дефицит железа. Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Если АФС исключен, потери беременностей не имеют связи со свёртывающей системой крови, это не повод назначать кроворазжижающую терапию.
Самой частой причиной выкидышей являются хромосомные поломки плода.

Пожаловаться

Ксения, 15 июня 2023

Клиент

Диляра, спасибо огромное за ответ,а в диагнозе почему то доктор написала:Гипекоагуляционный синдром,носительство полиморфизма генов F13,ITGA2,MTHFR гетерозиготы.Это не тромбофтлия?

+ 1

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 15 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Нет, это не тромбофилия.

Пожаловаться

Ксения, 16 июня 2023

Клиент

Диляра, подскажите самые главные анализы чтоб контролировать гемостаз какие?Я хочу пока платно их сдать ,потому что ближайший следующий раз попаду к гематолога через недели три,а она сказала мониторить нужно.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 16 июня 2023

Гематолог, Терапевт

К сожалению, на данный момент не существует анализов, которые достоверно могут предсказывать риски тромбообразования во время беременности. Достоверной является только шкала ВТЭО, по которой у вас уже выявлен низкий риск, а значит, поводов для беспокойства нет.
Поэтому все контролируем по расписанию: общий анализ крови, коагулограмма (в 1 и 3 триместре), УЗИ с допплерометрией.
Такие анализы, как Д-димер, РФМК и т д во время беременности не информативны, согласно мировым и российским стандартам не рекомендуется их сдавать.

+ 1

Пожаловаться

Ксения, 16 июня 2023

Клиент

Диляра, спасибо огромное за помощь!

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 16 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Пожалуйста, рада быть полезной.

Пожаловаться

Ксения, 16 июня 2023

Клиент

Анастасия, спасибо большое вам за ответ ! А как же тогда тот факт,что вены мои начинают появляться и в матке видят вены ,врач сказала,что это варикоз там.Это не из за густой крови?Не может ли быть последствий для ребенка,что будет не хватать кислорода ему ,питания из за этого?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 16 июня 2023

Гематолог, Терапевт

То что вы описываете может быть анатомической особенностью вашего организма. Не обязательно иметь полиморфизмы тромбофилии чтобы по УЗИ были видны варикозные вены. Все требует наблюдения.

Пожаловаться

Ксения, 16 июня 2023

Клиент

Анастасия, подскажите гематолог сказала контролировать гемостаз ,но следующее направление к ней я могу получить только через недели три,получается я очень долго (1,5 месяца )без анализов буду.Может подскажете,какие самые необходимые нужно сдать анализы ,я пока платно сдам ,чтоб мониторить и не упустить ничего.

Пожаловаться

Ксения, 16 июня 2023

Клиент

Анастасия, подскажите самые важные анализы на гемостаз,которые я могу сдать платно,пока буду ждать талон к гематолога.Она мне сказала контролировать гемостаз,но попаду я к ней ещё недели через три,это много.

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 16 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Коагулограмма общая, антитромбин III, гомоцистеин, д-димер

+ 1

Пожаловаться

Ксения, 16 июня 2023

Клиент

Анастасия, спасибо за ответ!

Пожаловаться

Ксения, 18 июня 2023

Клиент

Татьяна, спасибо Вам за ответ,очень важен для меня!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Тромбофилия (мутация по 8 генам) (ПЦР-генетика). Обнаружен полиморфизм в гомозиготной форме. ITGA2: 807 T/T

1 ответ

6 ноября 2019

Елена

Вопрос закрыт

Как повысить метионин и, при необходимости, гомоцистеин?

1 ответ

10 ноября 2020

Сергей

Вопрос закрыт

Наследственная тромбофилия

3 ответа

22 ноября 2023

Елена

Вопрос закрыт

Обнаружен mthfr 677 и mtrr 66

2 ответа

12 апреля 2024

Нина

Вопрос закрыт

Наследственные тромбофилии при невынашивании беременности

2 ответа

17 мая 2024

Оксана

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Биктимирова Диляра Рамисовна, 15 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-15T18:45:18+03:00

Ксения, здравствуйте!
Эти полиморфизмы не имеют никакого клинического значения. Все, что Вы пишете, не имеет никакого отношения к реальности. Прерывать беременность не нужно. Никаких рисков у вас нет.
Скажите, в связи с чем вам назначили антикоагулянты и дипиридамол?
Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?

Степашкина Анастасия Сергеевна, 15 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-15T22:20:15+03:00

Здравствуйте, это полиморфизмы низкого риска тромботических событий. Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, Йодомарин, соблюдайте рекомендации гинеколога. Если каждую женщину обследовать на тромбофилии, то у каждой будет выявлен какой-то полиморфизм. Носительство не есть болезнь.

Репченко Татьяна Александровна, 16 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-16T16:51:26+03:00

Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. По анамнезу у вас низкий риск тромбообразования, соответственно, приём антикоагулянтов не требуется. Варикоз сосудов матки обычно встречается при сидячем образе жизни. Плоду и вам это никак не угрожает, просто соблюдайте подвижный образ жизни.

Грекина Мария Игоревна, 17 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-17T15:16:10+03:00

Здравствуйте, Ксения, абсолютно ничего страшного в выявленных мутациях нет - они не имеют никакого отношения к тромбофилии и тем более не играют роль в вынашивании беременности, поводов для беспокойства нет, тем более как я поняла антикоагулянтную профилактику вы уже получаете
Вашей беременности и вашему малышу ничего не угрожает