Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия-21
16 ответовПо результатам первого скрининга личные показатели пункта "Трисомия-21" равны 1/265. Направили к врачу-генетику. Генетик сказала, что это не плохо и не хорошо. Предложили сделать инвазию плода. Эти показатели плохо или нет?
Здравствуйте, плохо это 1:100 и меньше, у Вас средний риск, поэтому лучше подтвердить результаты инвазивным тестом или сделать НИПТ (неинвазивный, точный и безопасный тест)
Здравствуйте, к кому можно обратиться и что делать? 16.07 родился сын а у него такая беда. Беременность проходила хорошо, все узи были хорошие, делали НИПТ ( риски минимальные, на приеме генетик сказал переживать не стоит)
Здравствуйте! Это состояние называется эктродактилия. По хорошему, следует провести генетическое обследование на предмет наличия генетических синдромов сочетающихся с эктродактилией. Сейчас ничего с этим делать не нужно. Консервативных способов лечения нет. Следует встать на учет у ортопеда и после годика рассматривать вопрос реконструктивных операций.
Добрый день! Была замершая беременность. Послали к генетику. Генетик выписал, кучу анализов, все сдали. Но второй раз так и не доехали. прошло 1,5 года, можно ли ехать с этими же анализами? Или нужно сдавать заново?
Здравствуйте! Все зависит от самих анализов. Если это анализ крови на кариотип, носительство мутации или другие ДНК исследования,то пересдавать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
9 ответовДобрый день,помогите расшифровать анализ. Детям ставят аутизм, задержка речевого развития.Мы сейчас занимаемся с психологами , проходим томатис.Меняется как то лечение после этого анализа? Генетик расшифровка раз в месяц, хотелось бы узнать пораньше какую то информацию.
Здравствуйте. У Вас хорошее генетическое заключение, не выявлено никакой патологии генов которая могла бы вызывать аутизм. То что в 4м пункте якобы обнаружен ген который ассоциируют умственной отсталостью, это не говорит о том что у Вас - это оно, нет, и не говорит о том что возникнет, а лишь есть предрасположенность генетическая в целом в рамках семьи, но на самом деле ни о чем не говорит данный пункт, у Всех нас есть предрасположенность генетическая к какой-либо патологии. В целом анализ нормальный, генетической причины аутизма нет ( если вообще конечно есть он у Вас).
Риск ВПР до 4%
12 ответовЗдравствуйте. Генетик написала заключение, что риск ВПР др 4%(не превышает попул-ый). Скажите, пожалуйста, что это значит. Узи в 16 недель отличное. Риск х/п по 1 скринингу пограничный. Мне 40 лет, мужу 45.
Здравствуйте! Приложите результат 1 скрининга и биохимии, консультацию генетика.
Понижен Papp a и гэф в левом желудочке
15 ответовСкрининг норм , а кровь показала рарр а 0,35 мом , а хгч 0,69 мом . К генетику не отправляли , только гинеколог прописал кардиомагнил . Второй скрининг гэф в левом желудочке 1:4266, и тут генетик отравляет на амнио
Нет, не факт. Вполне может быть все хорошо. Но исключит все плохое и спать спокойно надо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анализа на инфекции
4 ответаЗдравствуйте,беременность 24 недели,генетик посоветовала сдать анализ на инфекции,так как у плода вентрикуломегалия левого желудочка до 10мм,геф,сдала мазок на инфекции,скажите что по анализам и какое лечение?результаты все сейчас прикреплю.
Добрый день. ИППП тут явно ни при чем. У вас выявлены весьма малые количества кандиды - дрожжевого грибка, используйте однократно свечу Залаин и забудьте. 10 мм - это верхняя граница нормы для желудочков мозга. ГЭФ - это внутрисердечная хорда, которая есть у каждого человека, у вас и у меня, только иногда чуть толще, чем в среднем и за счет этого ярче выглядит при УЗИ. Все у вас хорошо и обследоваться дальше вам не нужно. Проходите УЗИ по обычному плану.
Отклонения по анализам
18 ответовЗдравствуйте! Прошу расшифровать анализы. С чем могут быть связаны отклонения? Какие обследования необходимо пройти? Мальчик, 1.5 месяца, не привит ничем, внешне никаких проблем и отклонений нет. До анализов смотрели педиатр, невролог, генетик, хирург, офтальмолог, стоматолог.
Растите здоровыми!
Тест на паталогии ребенка
4 ответаЗдравствуйте,я беременна 15 недель На 1 скрининге взяли тест на генетические заболевания ребенка ,пришел результат риск низкий ,а Хгч высокий Из за чего это может быть ? Стоит ли переживать ? Генетик к себе не приглашал
Здравствуйте По результатам первого скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем трем хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Весь ориентир исключительно на 2ю колонку (риск индивидуальный - рассчитанный именно по Вашим данным). Базовый - это среднепопуляционный, на него не ориентируйтесь. По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 28 лет. 2 беременность. ЧСС: 158уд/мин КТР: 60,0 мм ТВП: 1,9мм БПР: 18мм ОГ: 73 мм ХГЧ 33,07МЕ/л / 1,075 МоМ PAPP-A 1,081МЕ/л / 0,746 МоМ Тр. 21: 1 из 161 Тр. 18: 1 из 2518 Тр. 13: <1 из 20000 Преэклампсия до 37 нед. беременности 1 из 5613 Задержка роста...
Здравствуйте. Вы прикрепили индивидуальные риски?