Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41. Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15. Несколько вопросов: 1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка? 2.С чем связана данная...
Здравствуйте. Однозначно не рекомендован к переносу. Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии. Возрастной фактор риска играет роль. В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией. Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Снижение СМА плода на допплере
9 ответовБеременность 37 нед 1 день +5 , при допплере снижение СМА (ПИ 1,05, ИР0,63 СДО 2,72).Остальные показатели в норме. До допплера долго записывали КТГ ( минут 40 на спине)- ленту саму на руки не дали ; могло ли это сказаться на значениях, насколько опасно?
Доброго времени суток!!! Внимательно ознакомилась с описанной Вами ситуацией и вложенными к вопросу файлами. Нет, конечно, КТГ никак повлиять на результаты доплерометрии не могло, не переживайте. В вашем случае рекомендую ежедневно проводить КТГ и доплер каждые +\- 5 дней. По необходимости - чаще, это решает лечащий доктор. В идеале, при таких случаях, конечно же,госпитализироваться в круглосуточный стационар под наблюдение .
Ребёнок носитель гена или болен СМА?
13 ответовПомогите пожалуйста расшифровать анализ. Девочке 3 месяца, активный ребёнок, хорошо двигается. Вес 6 кг. Позвонили из центра, озвучили результант скрининга на СМА. Хотелось бы иметь какое-то понимание данного результата. Помогите пожалуйста.
Здравствуйте! В связи с чем сдавали анализ? Есть ли в семье ещё дети?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Зрп, нарушение кровотока в сма
32 ответаНахожусь в роддоме сейчас. Срок по мес 37,1, по 1 скринингу 38,1. По узи ребенок отстает в развитии. Нарушение кровотока в СМА. Насколько это все плохо может сказаться в дальнейшем развитии ребенка после родов? УЗИ прикрепила. Я очень переживаю, хочу, чтобы малышка...
Здравствуйте! ЗВУР или недостаточный рост плода по другому , это касается только физических данных , то есть малыш родиться маловесным. Не переживайте, как правило, на дальнейшее развитие малыша это не сказывается, при достаточном питании малыш быстро наберет в весе ). Самое главное , что вы находитесь под наблюдением, если вдруг будут критические изменения по кровотокам , вас родоразрешат досрочно. А на данном этапе старайтесь не накручивать себя. Еще есть время , чтобы малыш еще немного прибавил в весе )
По заключению дуплексного сканированиясосоудов: снижение скоростных показателей кровотока по обеим сма. Ангиодистония экстра и интракраниальных артерий преимущест. по гипот.типу. Увелич.скорост. показателей кровотока по правой вяв. Чем это опасно и грозит ли это инсультом?
Здравствуйте. Ничего критичного по данным нет. есть лишь некоторое снижение скорости кровотока по средним мозговым артериям. такое и в норме бывает при низком давлении. Какое давление у Вас? что беспокоит? какие жалобы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Просьба расшифровать результат ПГТ Нормальный ли Кариотип у эмбриона ? Мальчик или девочка? № образца Кариотип Согласно ISCN 2020 Интерпретация Рекомендации По переносу эмбриона T1 seq(18)x1 Моносомия по хромосоме 18 Не рекомендован T2 seq(8,22)x1 Анеуплоидный...
Здравствуйте. Проведённое исследование помогло уточнить какие из обследованных генетическим методом эмбрионы не рекомендованы к переносу в полость матки т.к. их перенос не приведёт Вас к рождению здорового ребёнка. Рекомендованные эмбрионы ( образец Т3, Т7). seq(X,Y)x1,(1–22)x2- нормальный мужской кариотип. seq(Х,1-22)×2- нормальный женский кариотип.
Какими средствами домашними восстановить родствнника 81 год, отказ от пищи, перенесшего инфаркт мозга в бассейне левой СМА кардиоэмболический,с сенсо- моторной эфозией,правосторонним гемиопарезом на фоне ИБС
Когда был инсульт? Глотание сохранено?
Необходима консультация пульмонолога (письменное заключение о том, что врач -пульмонолог подтверждает возможность проведения терапии больному со СМА препаратом Рисдиплам. Есть анализы и рентген на вдох и выдох).
Доброе утро ! Как я поняла , уже получаете Рисдиплам. И ,сейчас нужна консультация Пульмонолога для оценки эффективности терапии. Есть инструкция для пациентов ,получающих Рисдиплам , Вы его получаете ,когда прикреплены к какому - то лечебному учреждению,чаще всего Федерального значения. В инструкции написано ,что если необходима консультация узких специалистов ,в том числе и Пульмонолога ,Вы должны созвонится со своим лечебным учреждением и указать на эту необходимость. Будет произведена госпитализация с выдачей Рисдиплама в условиях стационара под росписку и проведен осмотр узкими специалистами. Эффективность оценивается ,исходя из первоначального состоянию лёгких . Так производитель Рисдиплама пишет , что при приеме препарата в течение года уходит необходимость в ИВЛ и появляется самостоятельное дыхание ,если пациент был изначально на ИВЛ. С уважением, Ольга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У подростка в последние несколько месяцев часто болит голова, иногда по несколько дней. Таблетки не всегда помогают. Невролог назначила УЗД сосудов головы. По результатам исследования выставлен диагноз : усиление кровотока в бассейне правой и левой СМА до...
Здравствуйте. По результатам исследования есть признаки сосудистого спазма. Опишите подробнее головную боль: 1.По локализации-затылочная,височная,лобная,теменная область 2.По характеру-давящая,пульсирующая,распиращая 3.Когда возникает чаще-утром,днем,вечером 4.Что принимаете из препаратов для купирования боли? Есть ли эффект? 5.Нет ли связи с провоцирующими факторами? 6.При кашле и чихании,наклоне головы не усиливается боль? 7.Свето или звукобоязни нет?