Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №964871

Что вас беспокоит?

Ребёнок носитель гена или болен СМА?

Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Девочке 3 месяца, активный ребёнок, хорошо двигается. Вес 6 кг. Позвонили из центра, озвучили результант скрининга на СМА. Хотелось бы иметь какое-то понимание данного результата. Помогите пожалуйста.

13 Июля 2022·Просмотров: 8052·Виктория, Санкт-Петербург

Принятый ответ

Здравствуйте! В связи с чем сдавали анализ? Есть ли в семье ещё дети?

Милана, добрый день. Брали кровь в роддоме. По линии мамы не было больных СМА. По линии отца кого знаю, вроде бы тоже.

Милана, детей в семье больше нет. Первый ребёнок.

На основании скрининга сложно вам со 100% уверенностью сказать, является ли ваш ребёнок носителем, тк гетерозиготность может принимать одну из нескольких форм:

Если аллели являются гетерозиготными рецессивными, дефектный мутировавший аллель будет рецессивным и не будет выражать себя. Вместо этого человек будет носителем.
Если аллели являются гетерозиготными доминантными, дефектный аллель будет доминантным. В таком случае человек может быть затронут или не затронут (по сравнению с гомозиготным доминированием, когда человек будет затронут).

В идеале нужно сдать генетику и родителям и ребёнку. СМА бывает разных типов и может не сразу проявиться.

Милана, спасибо огромное!!!

Не болейте ?

Принятый ответ

Здравствуйте, по результатам данного скрининга нельзя сказать что -то конкретное, по сути он показывает только то, что есть риск. Необходимо обратиться очно к генетику и сдать цельную кровь на генетический анализ .

Принятый ответ

Здравствуйте.
Данный анализ скрининговый, то есть он позволяет определить детей с риском развития СМА, но конкретно не показывает ребёнок носитель или у него проявится заболевание и какой именно тип СМА. Существует несколько типов СМА, которые имеют разный тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный) и разный возраст начала симптомов (например СМА 1 типа проявляется до 6 месяцев, а 4 типа после 10 лет).
Для уточнения необходимо пройти обследование у генетика ребёнку и родителям.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве.
Когда ваша дочь захочет создать семью,необходимо с супругом пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА.

Почитав литературу по теме вашего вопроса дополнительно Спросила коллегу, генетика дословно ее ответ : « По данному исследованию выявлено носительство спинальной мышечной атрофии, но это не исключает диагноз. Т.к. здесь проверили частую мутацию в гене smn1 и выявили носительство 1 мутации. Для заболевания нужно наличие 2-х мутаций. Но другие мутации не смотрели. Поэтому мы не знаем есть они или нет»

В любом случае, необходимо дообследование ребёнка и родителей. Одним словом риск есть, но 100% ответ без дообследования невозможно дать.

Принятый ответ

Здравствуйте. Данный результат означает что есть поломка определенного гена ( делеция 7 гена - выпадение участка хромосомы), но эта поломка в гетерозиготном состоянии. Гены парные, если поломка обоих парных генов то такая поломка называется в гомозиготном состоянии ( то есть диагноз при гомозиготном состоянии подтверждается) , а у Вас в гетерозиготном состоянии поломка, то есть поломка только одного гена из пары - это с большей долей вероятности говорит о носительстве СМА, которое чаще всего бессимптомное но дает риски наследования в будущем от ребенка. Что бы заболевание клинически проявлялось необходима поломка пары - обоих парных генов чего у Вас по анализу нет. Для более точной диагностики рекомендуют ДНК метод.

Здравствуйте !

Рационально выделить время и пройти рекомендуемую консультацию у генетика + дополнительные обследования. Ваш результат - это результат скрининга, который делают все по одной методике (выявляют только есть проблема в гене или ее нет). Результаты такого скрининга могут быть, кстати, и ложноположительными. Дополнительные обследования будут заключаться в том, что возьмут образец крови для исследования и прицельно посмотрят количество копий генов SMN1 (это если говорить, не углубляясь в подробности).
Ваш результат скрининга говорит, только о том, что в гене вероятно есть мутация, которая может приводить (в том числе у последующих поколений) к заболеванию.

Вообще судя по тому, что ребенок развивается абсолютно нормально, здесь идет речь не о заболевании, а о возможности переноса этой мутации в следующее поколение. Но дополнительное обследование лучше пройти. Есть формы СМА, которые развиваются в более старшем возрасте - но там и прогноз лучше.

Здравствуйте .
В анализах-делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,это говорит о носительстве,если бы была парная поломка,т.е. в гомозиготном состоянии,то тогда болезнь. Для уточнения этого анализа, лучше пройти ДНК метод.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.