16.01 прошла первый скрининг ( срок 12,4). По результатам УЗИ, был завышен ТВП (3,0), носовая кость 1,28. Переделала узи в инвитро в этот же день врач померила и сказала, что твп действительно завышен(2,9), но носовая косточка 1,7, что уже входит в норму. Сегодня получила...

Здравствуйте.
Да, при таких результатах скрининга, к сожалению, есть некая вероятность, что у малыша может быть синдром Дауна. Судя по такому расчету в ходе проведения скрининга, вероятность 1:5 достаточно немаленькая, и наличие уз-маркеров это «подчеркивает».
Стоит попытаться понять, как вообще устроен комбинированный скрининг.
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга в отношении трисомии 21 таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Простыми словами, есть все же шанс, что малыш здоров, но и имеющийся при этом риск расценивается как достаточно высокий и требующий уточнения.
НИПТ, к сожалению, не полная альтернатива «проколу», но этот тоже один из полноправных вариантов диагностики, если от инвазивной диагностики мама отказывается ввиду рисков. Правда, если НИПТ покажет высокий риск, «прокол» все равно предложат по итогу, ибо «доказать» патологию может лишь он (но окончательное решение женщина уже принимает исходя из дальнейших планов на эту беременность, конечно).