Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
18 ответовДобрый день! Уважаемые специалисты, прошу прокомментировать результаты скрининга УЗИ и крови. На узи узист сказала, что рановато пришла, носовую кость не видно, стоит ли переделать узи и через сколько? Или все эти риски подтверждают и кровь не только узи? Что лучше сделать...
Олеся, пусть все будет хорошо и подтвердится отсутствие хромосомной патологии! Все же для начала рекомендуется проведение узи экспертного класса
Первый скрининг
4 ответаНужна консультация генетика. Был первый скрининг 13,5 неделю. И толщина воротникового пространства 2,9мм. Отклонение считается от 3мм. И теперь говорят, что желательно сделать амниоцентез, хотя до этого говорили что для него нужны показатели, которые показывают сильное...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты пренатального скрининга. Оценить нужно все в совокупности. Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Исходя из этих показателей определяется дальнейшая тактика. Риск ХА плода низкий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ при желании можно рассмотреть. УЗИ в 19-21 недель беременности+ Эхо- кг
Скрининг 12 недель
1 ответЗдравствуйте! В 12 недель делала комбинированный пренатальный двухкамерный скрининг, по узи все хорошо, а по анализу хгч 0.29 MOM, PAPP-A 0,18 MOM, ставят высокие риски. Сделала пока нипт, жду результат , дальше отправляют на амниоцентез, скажите, стоит ли делать...
Здравствуйте Показатели 1 скрининга оценивают в совокупности, по отдельности не смотрят. Если ваши цифры по хром патологии 1/ 101, 1/102 и т. Д. Больше 100, в медицине это считаются низкие риски.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сегодня сделали мне амниоцентез утром, весь день лежу дома. Пол дня спала, после пробуждения ощущение в промежности будто немного влажно, поставила тест прокладку на околоплодные воды проверить. Потом сняла ее посмотреть она вроде не сырая но цвет непонятный. Помогите если...
Здравствуйте, данные тест прокладки не являются информативным методом для оценки подтекания вод, так как они могут реагировать и на физиологические выделения из половых путей. Уточните пожалуйста какой срок беременности? Выделения слизистые? Или они как водичка прям?
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Патология плода
18 ответовЗдравствуйте. Может ли быть такое , что первый скрининг : единственная артерия пуповины, риски низкие на патологию. Второй скрининг: ЕАП и один артериальный ствол . Сделала амниоцентез , жду результаты. Но бывает ли такое , что по узи все хорошо , риски низкие , а ребенок с...
Здравствуйте, программа высчитывает только риски, т е с какой вероятностью у вас может быть та или иная хромосомная патология у плода. По результатам амниоценьеза дается точное заключение
Гипоплазия носа у плода
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, какой анализ НИПТ подойдет лучше всего , если по узи плоду ставят гипоплазию носа 4мм? В остальном все показатели нормальные. Сейчас не готова делать амниоцентез , хотела бы провериться через НИПТ, но выбор очень обширный и не совсем...
Здравствуйте Гипоплазия носовой кости - это маркер хромосомной аномалии. В такой ситуации можно дополнительно сдать НИПТ, где по внеклеточной ДНК плода , циркулирующей в крови матери , можно определить риск хромосомной аномалии Более детальное исследование - расширенная панель
Здравствуйте! На 2м скрининге обнаружили гиперэхогенность почек, размеры 28*15*19; 29*14*18. Других аномалий не выявлено, все в норме, мочевой пузырь определяется, воды в норме. Делала амниоцентез на 16 над. - нормальный кариотип 46XY. Узи прилагаю. Скажите, насколько это...
Здравствуйте. С учётом исключенной хромосомной патологии, нормальном количестве вод, сейчас необходимо только наблюдение. Попросите в следующий раз сравнить с эхогенностью печени. Если они одинаковые, то поводов для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расширения петли кишечника ,дмжп
9 ответовДобрый день на 20 неделе малышке поставили дмжп , отправили на Амнио , результат пришел нормальный женский кариотип ,щас на 36 неделе нашли Расширение петли кишечника , начиталась что все же это может быть нарушение хромосомной патологии, вот думаю может ли амниоцентез...
Здравствуйте, не волнуйтесь, точность амниоцентеза достигает 99%. Подобные узи находки могут быть связаны с наличием мекония ( калл внутри кишечника, пока малыш находится в утробе) иногда просто узи-погрешность. В таком случае рекомендован узи контроль в динамике. С большей долей вероятности после родов благоприятный прогноз.