Что вас беспокоит?
Мозаичная форма моносомии по X хромосоме
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% . Не знаю что делать. Насколько все серьезно для ребенка?
Принятый ответ
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Елена Федоровна, спасибо за комментарий . По узи никаких отклонений врачи не находят, развитие по сроку.
Ирина, обычно в таких ситуациях дополнительно рекомендуют провеление ЭХО сердца плода (фетальная эхокардиография) для исключения возможных пороков сердца. Так как при моносомии Х хромосомы очень часто могут отмечаться какие либо пороки сердечно-сосудистой системы. Оно как раз проводится с 18 недель
Елена Федоровна, поняла, спасибо! Попробую записаться.
Как раз подходит время второго скрина и дополнительно при его проведение может проводиться узи сердца
Принятый ответ
Здравствуйте.
В такой ситуации выявлена хромосомная аномалия плода - мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х, что говорит о синдроме Шерешевского-Тернера. Данное состояние является показанием к медикаментозному прерыванию беременности до 22 недели беременности.
Предугадать дальнейшее развитие плода сложно, зачастую, сопровождается множественными пороками развития.
Похожие вопросы по теме
- 11 часов назад1 ответ
- Вчера в 04:494 ответа
- 7 Июля 9 ответов
- 7 Июля 3 ответа