Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок 2 месяца. Синдром беквита видемана. Кариотип не подтвердили. Разные пропорции рук и ног. Возможно ли исправление конечностей , не только длины но и толщину кости до года. И если да то куда обратиться
Вам нужно обращаться в федеральные центры детской Ортопедии: Турнера, Альбрехта, ЦИТО. Со всеми можно связаться удаленно, прислать фото и разные данные. Потом можно на консультацию приехать очно по направлению бесплатно!
Синдром Дауна?
4 ответаПодскажите есть ли что нибудь у ребенка, ставят под вопросом из за глазок и носа все остальное в норме ,, кариотип хочу сдать, мы невролога не понравилось отправила нас к генетику. Тоже после нового года
Светлана, добрый вечер! По крови риски высокие?
Монголоидный разрез глаз/эпикантус.
43 ответаЗдравствуйте. Родилась девочка 08.10.22. 3970/56 8/9 по Апгар. Вчера стала замечать странные черты лица. Сейчас нет возможности получить консультацию генетика или сдать кариотип. Помогите, пожалуйста. Рыдаю вторые сутки, места себе не нахожу
Здравствуйте, внешне обычный новорождённый ребёнок. Что именно вас смущает?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Матка при дизгенезии гонад
3 ответаЗдравствуйте! У меня диагноз Дизгенезия гонад, кариотип 46ХУ. Принимаю Прогинова периодически. Если перестать принимать Размеры матки уменьшатся? От приема Прогинова по 2 мг в сутки матка растет вообще или нужно больше принимать? (Планируется ЭКО)
Виктория, добрый вечер! Гонады Вам удалили? Чтобы сказать о дозе прогиновы, необходимо знать размеры матки
Видео ребенка и фото папы прикладываю. Анализ на кариотип возьмут завтра. Очень сильно переживаю. Насколько это явный признак синдрома? Или все таки просто папины гены? По скринингам вопросов не было. Все риски были низкие.
Здравствуйте По представленной фотографии отмечается широкая переносица и наличие складки возле внутреннего угла глаза (эпикантус). Но не всегда данные признаки характерны для синдрома дауна. Это может быть анатомическая особенность. Спокойно ожидайте результат исследования на кариотип.
Генетика эмбриона
1 ответДобрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?
Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет. При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Послед Менструация 22.11.23, первые хгч были 21.12-1375, 25.12-4600,30.12- 13400 и 04.01-24354, по Узи ПЯ в матке, до этого были 2 ЗБ,мой кариотип с храмосом аномалией, на Узи пойду 09.01
Здравствуйте, прирост ХГЧ хороший. Он должен составлять на маленьком сроке не менее 60% от предыдущих значений. А с 7-8 недели замедляется и не имеет уже прогностического значения.
ХГЧ после вакуум-аспирации
9 ответовДобрый день. 14 марта был медикаментозный аборт; так как всё не вышло сразу, сделали вакуум-аспирацию в этот же день . Через неделю сделала УЗИ, всё было хорошо, ничего не осталось. Замершая беременность после ЭКО на 7-й неделе ( были близнецы , 1 эмбрион поделился на 2)...
Добрый день, Гузалия! Пока точно нельзя сказать, но приоритетная причина в такой ситуаии - это остаточный уровень хгч после предыдущей берменности, а более точно будет видно по хгч в динамике и узи если месячные нормально не пойдут в ближайшие дни и будут задерживаться более чем на 7 дней.
У мужа морфология 0% Сдал анализ •исследование фрагментации ДНК спермиев •проведение Fish - теста •NBA теста •кариотип По всем все хорошо . Но вот fish тест там непонятен . Можете помочь с расшифровкой и к какому врачу обратиться
По идее срок реабилитации уже на подходе, обычно 6 месяцев, но иногда и до года, всё индивидуально. Можно попробовать дополнительно постимулировать ХГЧ (инъекции до 5000МЕ в неделю) и Клостилбегитом (Кломифеном) 25 мг на месяц, + естественно комбиначию Спермактина форте, Бруди плюс и поливитаминов. Обычно такая тераия назначается после операции, тем более при морфологии по нулям (и/или при низких показателях ЛГ и ФСГ).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Это разве не синдром Лежена?
6 ответовЗдравствуйте. После плацентобиопсии пришли результаты «нормальный мужской кариотип». Но по 5 хромосоме видно, что у правой нет коротких плеч вообще, она короче, или это видно только мне(дилетанту)? Разве это не синдром Лежена(кошачьего крика)?
Здравствуйте. Нет, не патология. Самостоятельно по снимку вы не оцените набор хромосом.