М., 43 г. Уже задавал ранее вопросы по поводу своей ситуации, сейчас резюмирую в динамике.
Жалобы: Во второй половине августа 2024 г. появилась усталость и чувство тяжести в икроножных мышцах и иногда с передней стороны голени при ходьбе, при длительном стоянии. Осенью...

Здравствуйте!
При БАС происходит процесс гибели мотонейронов,он необратим и развивается неуклонно прогрессируя.Характеризуется снижением амплитуды и длительности ПДЕ,т.к происходит уменьшение мышечных волокон.Чувствительность при БАС не страдает. Наличие онемения — уже ставит под сомнение.При БАС слабость клинически явная ,а боль и утомляемость уже вторичны.
По ЭЭГ-от передней большеберцовой мышцы наблюдаются увеличение амплитуды и длительности ПДЕ,это характерно больше при радикулопатиях,как и полифазия(нестабильность проведения),что подтверждено на МРТ(Грыжи С3-С6.)
На данный момент ЭНМГ-картины БАС ( денервации с падением амплитуд) у вас нет.
Больше данных скорее за развитие метаболической миопатии(мутации риска повреждения мышц и недостаточность фермента (MADA) выявленная у вас по результатам обследовании)и шейную радикулопатию.По данным МРТ обнаружены грыжи С3-С4,С4-С5,С5-С6-если происходит сдавление спинно-мозговых корешков на этом уровне,возникают жалобы на боль скованность в шее,иррадиация в руку,лопатку онемение,«мурашки»,похолодания,скованность в руке.Учитывая это ,ваши жалобы на спазм мышц шеи и языка,слюнотечение может быть рефлекторным.
Из-за нехватки АТФ,мышцы не расслабляются, возникает контрактура, боль и отек (псевдогипертрофия икр). Это объясняет рост КФК и миоглобина.
Насколько значимы изменения на ЭНМГ?
В рамках диагностики БАС не значимы,а для поражения мышц и нервов,да, эти изменения указывают на активный воспалительный процесс,в совокупности с реиннервацией(процесс восстановления).
Нужно ли наблюдаться,безусловно:
1- Повышение рефлексов требует наблюдения (их повышение может свидетельствовать о развитии миотонии)
2- Необходимо сдать генетический тест(анализ на CCTG -повторы ZNF9)-чтобы исключить или подтвердить наличие миотонической дистрофии 2 типа.