Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг. Генетик
4 ответаДобрый день. Прошла 1-й скрининг. Сказали если будут высокие риски, то уведомят, уведомления из поликлинники не поступило. Но меня смущают цифры РАРР-А и риски трисомии 21. Высокие ли это риски?
Здравствуйте! Комбинированный скрининг на то и комбинированный, что оцениваются все показатели вместе. Отдельно они не имеют смысла, поводов для беспокойства нет. Все риски осложнения беременности и ХА плода низкие, носовая кость есть, ТВП в норме. Высокими считаются риски 1:100 и выше. У вас риски низкие. Малыш развивается нормально.
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Скрининг, генетик
15 ответовПопала в больницу на сохранение беременности, при приеме сказала что ЭКО. Врач принимающий удивилась, говорит "а у вас акушер гинеколог ведущий вас в курсе что ЭКО? А то в карте ни единой пометки об этом". В среду у меня скрининг и я начала просматривать направление на него и...
Не так. Согласно всем исследованиям у женщин, у которых была беременность с хромосомной патологией в прошлом вероятность повторения ситуации выше, поэтому за ними наблюдают более пристально и рекомендуют расширенное обследование. Да, генетика не всегда связана с патологией в кариотипе родителей. Есть и другие факторы риска, такие как возраст родителей, ожирение, хронические заболевания и т.п. Плюс к этому просто исследование кариотипа не может выявить все генетические ошибки. Есть сбалансированные перестройки и прочее которые выявляются другими генетическими методами. Они дорогие и мы не направляем на них после одной такой ситуации, чаще показанием становятся неразвивающиеся беременности несколько раз. Но просто не надо думать, что если была одна такая ситуация и обследован кариотип то потом всё абсолютно гарантировано будет нормально. К сожалению это не так и вы должны об этом знать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик анализы
1 ответЗдравствуйте, расшифруйте пожалуйста ДНК анализы. Дочери 5 лет фокальная эпилепсия, развивается по возрасту. Генетические анализы, как повлияют на ее развитие, что возможно быть ? Эпи протокол, тоже ничего не ясно. , возможно эпилепсия пройдет, лечение назначили, приступов нет
Добрый день обычно при наличии подобных показателей говорят о изменениях в гене SON, при подобных изменениях действительно возникает генетическая эпилепсия, но клиническая картина вариабельна, то есть степень выраженности может быть разной, и важно для понимания еще и текущее развитие ребенка, а мозг нередко может компенсировать различные особенности. Так же хорошо, что нет эпилептических приступов , их отсутствие защищает когнитивные функции ребенка, и позволяет развиваться . Так же в исследовании указано , что родителям рекомендовано пройти тестирование , для того что бы определить случайная ли это мутация или нет, это тоже может влиять на прогноз состояния . Для уточнения рекомендована очная консультация генетика. При подобных результатах МРТ обычно делают вывод, что на раннем этапе внутриутробного развития , клетки пошли не по типичному развитию, и образовали зону одних клеток не в том месте где нужно,это чаще и является причина приступов, так как этот участок может давать повышеную элекрическую активность, откуда идет развития фокальных приступов Глиоз это по сути шрам, и он имеет остаточный характер , чаще на фоне гипоксиии во время беремености и /или родов , обычно такие элементы не имеют отношение к эпилепсии Обычно при наличии подобной МРТ картины и генетическому тесту рекомендовано наблюдение невролога и эпилептолога
Добрый день. Планирую процедуру ЭКО примерно в апреле-мае этого года. Генетик назначил мне процедуру ЛИТ. Но мой репродуктолог не видит в ней смысла. Говорит, что от неё нет эффекта. Подскажите пожалуйста, насколько ЛИТ целесообразно именно в моем случае, с моими результатами...
Анастасия, здравствуйте! Рассмотрите проведение: преимплантационного генетического тестирования - позволяет выбрать эмбрионы без хромосомных аномалий, особенно важно после замерших беременностей. Исследование на тромбофилии и АФС - если есть нарушения, может быть назначена терапия. Проверка толщины и структуры эндометрия. Проведение теста на рецептивность эндометрия для определения оптимального времени для переноса.
Гинеколог генетик узист
50 ответовНе знаю что делать и как быть . Прошла скрининг вчера . 1 триместра,Присылаю фото узи. Написали гипоплазию носовой кости . 1,6 . Сначала успокоилась,так как нос у меня у самой очень маленький да и мужа небольшой ,и прислала жена (брата родного мужа )свои результаты тоже как...
Здравствуйте, а на скрининге риски хромосомных аномалий не рассчитывали? Есть результат? Можно сделать НИПТ на синдром Дауна, это более надёжный и при этом не инвазивный метод диагностики хромосомной аномалии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик, невынашивание беременности
15 ответовДобрый вечер! Помогите разобраться в генетике, между партнерами. По анализам HLA есть совместимость?
Добрый день! При полученных результатах сравнивают количество совпадений по аллеям. Чем больше совпадений, тем больше выражена не о вместимость. Одним из иммунологических факторов невынашивания беременности является совпадение по 3 и более общим антигенам HLA II класса.
Генетик, расшифровать анализы
6 ответовЗдравствуйте. Беременность 17-18 недель. После первого скрининга сдала кровь. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. Всё ли хорошо? К генетику только через 3 недели. Переживаю ( Фото прикрепила
Здравствуйте. Прикрепите анализы
Добрый день! Беременность 1, делала 1 скрининг в 12 недель + 4 дней по ктр, по узи всё отлично, все показатели в норме. Хгч 32,70 МЕ/л/ 0,658 МоМ, PAPPA-A 9,420 МЕ/л/ 2,439 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1:969 индивидуальный 1:19389, Трисомия 18 базовый 1:2335...
Здравствуйте. Всё отлично
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик , невынашивание беременности
5 ответовМожно расшифровать анализ Проведенный после замирания беременности и медикаментозного аборта . Прикладываем результат Хочется понять это патология серьезная , может ли быть место повторению таких ситуации и это мужская или женская потолочная в анализе ?
Добрый вечер. По предоставленным данным обнаружена хромосомная аномалия. При тщательном обследовании и контроле ситуации можно избежать повторения в будущем. Обязательно напишу более развернутый и подробный ответ в рабочее время.