Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел анализ на кариотип :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20. Что это и чем чревато?
Направили к генетику после родов из-за аплазии носовой кости в беременность ( был нипт, результат хороший), после...
Добрый день
Планируем 2.5 года
За это время была зб осенью 2020 на 7ми неделя и больше пока ничего
Начали работать с репродуктологом, сказал сдать кариотип и анализы на антитела к хгч и афс, результаты во вложении, прошу прокомментировать
Заключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня была замершая беременность на 8 неделе. Сейчас на протяжении 6 месяцев беременность не наступает. Сдала анализ на Кариотип. Выявлена проблема: аномальный несбалансированный женский Кариотип с дополнительным материалом неизвестного происхождения в...
Здравствуйте, Алина! У вас есть дополнительный материал на 15 хромосоме. К сожалению, при анализе кариотипа невозможно полностью оценить его клиническую значимость, вам можно рекомендовать сдать исследование "хромосомный микроматричный анализ".
Обычно такие изменения никак не влияют на их носителя,вы навсегда останетесь здоровым человеком. Но учитывая высокий риск замерших беременностей и пороков развития у плода, не рекомендуется планировать беременность в естественном цикле. Вам стоит прибегнуть к методу ЭКО с тестированием эмбрионов на структурные перестройки (ПГТ-СП). С 2026 года анализ входит в ОМС, для вас будет бесплатным.
Удачи вам и здорового малыша!💖
Здравствуйте! Замерла вторая беременность на сроке 7 недель, цитогенетический анализ абортуса показал кариотип 46 XY, т.к нормальный. Все возможные анализы на щитовидку и тромбофилии идеальные, спермограмма мужа в норме. В матке нет никаких спаек/патологий и т.п. Что делать...
Здравствуйте.
Если это однократный эпизод ЗБ, не нужно искать причину. С вероятностью больше 90 %этого больше не повторится.
Причиной может быть не только хромосомные аномалии, это и пороки анатомические, генетические заболевания и многое другое.
Не нужно терять время в поисках причины, планируйте беременность снова.
Добрый день.
Находимся в состоянии планирования беременности с помощью ЭКО, получили результаты анализа на кариотип. Женский кариотип без Анатолий, в мужском выявлена сбалансированная транслокации.
Какие шансы на успешную беременность и чем эта транслакация чревата?
Здравствуйте! При сбалансированных транслокациях есть несколько вариантов развития событий:
Ребенок с обычным строением хромосом
Ребенок с той же сбалансированной транслокацией, что и у
родителя
Замершая/самопроизвольный выкидыш
Продолжающаяся беременность, при которой у самого плода есть
несбалансированная хромосомная аномалия. Такая беременность
может прерваться спонтанно или может привести к рождению
ребенка с нарушениями физического и/или умственного развития.
Поэтому в данной ситуации необходима ПГТ для эмбрионов
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Планируем с мужем беременность в программе ЭКО. Т.к. на протяжении 10 лет беременность не наступала. Сдали анализ на кариотипы. У меня нормальный женский кариотип. У мужа аномальный мужской кариотип. 46XY, T. Сбалансированная транслокация с точками разрывов и...
Здравствуйте! Мужчина является здоровым носителем. У него нет потери или добавления существенного генетического материала. Весь необходимый генетический код присутствует, но распределен иначе — части хромосом 11 и 18 поменялись местами. При данном варианте кариотипа высокий риск невынашивания, так как эмбрион с несбалансированным набором хромосом часто нежизнеспособен.Также есть риск рождения ребенка с хромосомной аномалией,если он унаследует несбалансированный набор хромосом.
Если используется ЭКО, можно проверить эмбрионы на наличие сбалансированной/несбалансированной транслокации до переноса в матку.
Здравствуйте, нет, потому что у вас нет аналогичной аномалии, значит ребенок не будет болен, он может быть только носителем такой же мутации, и то не факт
Здравствуйте. В 35 лет была первая запланированная Б. На 11 неделе замерла (убирали медикоментозно). После сдала все анализы, влияющие на невынашивание. Причин для невынашивания нет. Осталось сдать анализ на кариотип обоим супругам (ему 40, до этого тоже детей не планировал,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ребенку 8 месяцев, обратились к генетику по поводу гипотонуса. Сдали анализ на Кариотип результат Кариотип мужской хуу. Генетик толком ничего не объяснил, сказал что мышечная слабость бывает с таким кариотипом и все, прочитала в интернете немного информации там...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Этот синдром встречается давольно редко, не настолько редкое, чтобы считаться исключительным, но на моей практике детки с таким синдромом рождались. В силу своей специализации, таких деток не веду.
В целом, дети с этим синдромом не отличаются от мальчиков с обычным кариотипом и развиваются нормально, особенно при своевременной поддержке родителей и помощи специалистов.