Что вас беспокоит?
Аномальный кариотип
Пришел анализ на кариотип :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20. Что это и чем чревато? Направили к генетику после родов из-за аплазии носовой кости в беременность ( был нипт, результат хороший), после родов поставили поперечную складку обеих ладоней, сейчас дочери 9 месяцев этого нет, так же есть подозрение на тугоухость ждем повторную консультацию в год . Сейчас дали направление на сдачу кариотипа у родителей и сестер
Принятый ответ
Здравствуйте. Вам нужно переадресовать свой вопрос генетикам для более корректного ответа.
Светлана Геннадьевна, нет в списке генетиков к сожалению
Вам действительно необходимо пройти всем генетическое обследование, чтобы составить для генетика полную картину.
При сбалансированных транслокации происходят без потери генетической информации, фенотипически(внешне) люди выглядят обычно, но могут быть бесплодными. в любом случае, необходимо комплексное обследование всех членов семьи и обязательно родителей для построения дальнейшего прогноза и вероятности рождения в дальнейшем (если еще планируете) здоровых ребятишек.
Светлана Геннадьевна, мы хотели бы , но вынашивать не могу, удалена матка .
Скажите а с такими поломками оформляется инвалидность?
А, да, извините, вы же написали.
Инвалидность оформляется только при стойких нарушениях функции тех или иных органов. Поэтому оценивается индивидуально насколько будут нарушения, если будут. Нет так часто проводят генетику.
Принятый ответ
Здравствуйте
Это просто анализ
Нужно обследовать близких родственников и определиться с диагнозом
Подозрение на тугоухость сейчас выявили?
Или с рождения аудиологический скрининг не в норме ?
Похожие вопросы по теме
- 8 Февраля 20164 ответа
- 13 Декабря 20235 ответов
- 18 Августа 202421 ответ