Консультация педиатра /

Аномальный кариотип — вопрос №2456061

95 просмотров

Пришел анализ на кариотип :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20. Что это и чем чревато?
Направили к генетику после родов из-за аплазии носовой кости в беременность ( был нипт, результат хороший), после родов поставили поперечную складку обеих ладоней, сейчас дочери 9 месяцев этого нет, так же есть подозрение на тугоухость ждем повторную консультацию в год . Сейчас дали направление на сдачу кариотипа у родителей и сестер

Возраст: 33

Хронические болезни: Удалена матка ( врастание плацента в 3 родах)
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Здравствуйте. Вам нужно переадресовать свой вопрос генетикам для более корректного ответа.
Принятый ответ
Клиент
Светлана Геннадьевна, нет в списке генетиков к сожалению

Скидка 15% на анализы.

Педиатр
Вам действительно необходимо пройти всем генетическое обследование, чтобы составить для генетика полную картину.
При сбалансированных транслокации происходят без потери генетической информации, фенотипически(внешне) люди выглядят обычно, но могут быть бесплодными. в любом случае, необходимо комплексное обследование всех членов семьи и обязательно родителей для построения дальнейшего прогноза и вероятности рождения в дальнейшем (если еще планируете) здоровых ребятишек.
Клиент
Светлана Геннадьевна, мы хотели бы , но вынашивать не могу, удалена матка .
Скажите а с такими поломками оформляется инвалидность?
Педиатр
А, да, извините, вы же написали.
Инвалидность оформляется только при стойких нарушениях функции тех или иных органов. Поэтому оценивается индивидуально насколько будут нарушения, если будут. Нет так часто проводят генетику.
Педиатр, Детский кардиолог
Здравствуйте
Это просто анализ
Нужно обследовать близких родственников и определиться с диагнозом

Подозрение на тугоухость сейчас выявили?
Или с рождения аудиологический скрининг не в норме ?
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка результатов анализа
4 августа 2022
Анастасия, Москва
Вопрос закрыт
АФС завышен
26 октября 2023
Светлана
Вопрос закрыт
Анализы ТТГ, Т3,Т4
18 декабря 2023
Марина
Вопрос закрыт
Отклонения в анализах
19 сентября 2024
Лина
Вопрос закрыт
Верить ли анализам
17 октября 2024
Марина
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Михаил Николаевич Ивашев
390 отзывов
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Дарья Игоревна Алёшина
56 отзывов
Педиатр
2009-2015 РНИМУ им. Н.И.П
Опыт работы: 10 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Педиатр, Невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Лариса Михайловна Воднева
52 отзыва
Педиатр
2018 год, Смоленский госу
Опыт работы: 6 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Педиатру Михаил Ивашев
Внимательное, все по существу. Максимально полезная Обязательно по рекомедую, очень грамотный...
— Ольга, г. Архангельск
фотография пользователя
Внимательное отношение. Все понятно объяснила и посоветовала Советую. Обращайтесь к данному...
— Елена
фотография пользователя
Рекомендую врача. Доктор помог мне ,ответил на все мои вопросы .Спасибо. Врача, советую.
— Маргарита