Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать кордоцентез?
22 ответаСрок беременности 21-22 недели. Возраст 44 года. Врачи на основании первого скрининга настаивают на кордоцентезе. Сказали это только сейчас, после второго скрининга. Твердят про возраст и три замершие беременности в прошлом. Я вроде и согласилась, но не понимаю насколько это...
Можно сделать не расширенный, поскольку нас все равно же интересует один показатель. Все зависит от Ваших финансовых возможностей. Относительно НИПТ - метод хороший, точность высокая, 99%. Можно сделать. Но отмечу, что если по его результату будет высокий риск, то инвазивная диагностика все равно будет показана как заключительный метод обследования
Амниоцентез, кордоцентез.
18 ответовЭта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?
Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.
Гиперэхогенность кишечника
20 ответовБеременность 21 неделя. Гиперэхогенность кишечника. Предлагают кордоцентез. Всё УЗИ и кровь в остальном хорошая. Хочется проконсультироваться ещё с несколькими специалистами. Ведь срок уже достаточно большой
Добрый день. Гиперэхогенный кишечник - достаточно малоизученный феномен и все попытки назвать его признаком то гипоксии, то хромосомной патологии, то еще чего-то - не увенчались успехом. Чаще всего он регрессирует в течение беременности сам. Предлагают - смотря кто предлагает. Думаю, что это не те доктора, которые его делают, потому что маркером ХА он не является и навряд ли генетики это одобрят.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аплазия нк
26 ответовПосле 2 скрининга (выявлено такое отклонение как отсутсвие носовой кости) на первом скрининге всё было замечательно Риски минимальные по крови Генетик направлял на кордоцентез (Откатались) Срок 21,1
Здравствуйте Вас сейчас направили к генетику?
Скрининг первый
16 ответовНа первом скрининге по узи все хорошо, никаких отклонений, по крови высокий хгч, поставили риск синдрома дауна Сдала НИПТ, все прекрасно, низкий риск. Нужно ли дополнительно проходить обследование- кордоцентез?
Поняла, тогда все вполне «сходится» , «особенность» хориона , который продуцирует большое количество ХГЧ в связи с чем и был/есть токсикоз.
Беременность 20 недель и 5 дней
21 ответЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, вся в расстройстве 😭. Вчера дела узи 2 скрининг, был маленький желудочек у ребёнка, генетик сказал, что нужно сделать кордоцентез, нужно ли его делать. Узи скинула, посмотрите пожалуйста.
Не за что, здоровья Вам 🙏
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотипирование пуповинной крови
10 ответовСделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только...
Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.
Коартация аорты плода
7 ответовЗдравствуйте. На УЗИ увидели риск коартации аорты у плода, сделали кордоцентез, хма. В данный момент говорят, что после рождения может операция не понадобится. Будет видно после родов. Хотелось бы услышать ваше мнение, нужна ли будет операция? Как долго востановление?
Здравствуйте! Этот вопрос нужно задавать детским кардиохирургам, кардиологам. Гинекологи отвечают за здоровье и жизнь матери и плода, но после родов малыш переходит в ответственность детских врачей.
Синдром дауна
1 ответЗдравствуйте. Мне по 1 скринингу выявили маркер XA, анализ крови тоже пришел с отклонением, но по узи развитие плода в норме и всё определяется. Сейчас меня направили на кордоцентез. Какая вероятность того что анализ крови был ошибочным и с беременностью все нормально?
Здравствуйте! Скрининг 1 - го триместра - самое важное исследование за всю беременность, так как проводится УЗИ и анализ крови, очень важно - этот анализ именно на риски, а не 100% выявление патологии, и бывает так, что эти риски приходят высокие, но патологии не обнаруживается. Но иногда, даже при хороших результатах УЗИ, после кордоцентеза высокие риски подтверждаются. Кордоцентез - это 100% метод диагностики, который точно даст ответ, проводящийся максимально бережно и осторожно. Именно поэтому рекомендуется провести инвазивную диагностику для уточнения состояния плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск трисомия 21
19 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста. По результатам 1 скрининга риск синдрома дауна 1:718, сделали тест НИПТ, выявлен высокий риск. Результат выдали не сразу, долго звонила, говорили, что все не готово, не готово... Потом сказали о том, что тест пришел сомнительный, якобы...
Здравствуйте. Обычно результат НИПТа является высоко информативным методом диагностики хромосомных аномалий плода, точность НИПТа составляет около 99%. Ошибки при проведении лабораторных тестов, как правило,довольно не частое явление, однако на 100 процентов ошибки всё же не исключаются, всё в жизни бывает. Кордоцентез - это уже инвазивная диагностика, её рекомендуют проводить при высоких рисках для точного подтверждения патологии и при сомнительных результатах скринингов.