Что вас беспокоит?
Аплазия нк
После 2 скрининга (выявлено такое отклонение как отсутсвие носовой кости) на первом скрининге всё было замечательно Риски минимальные по крови Генетик направлял на кордоцентез (Откатались) Срок 21,1
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Вас сейчас направили к генетику?
Светлана, я была на 2 скрининге 28 декабря, на сроке 19,3, написали гипоплазия, аплазия нк, направили к генетикам она предложила кордоцентез (мы сомневались )
переделали скрининг у другого специалиста и она намерила нам 4 мм нк ( к слову у меня нос ни чуть не больше как и у мужа) сказала это особенность такая
Вы прикрепили как раз 2 скрининг.
А тот протокол, где вам пересмотрели результат, можете прикрепить?
Светлана, да конечно
Прикрепила
Светлана, а та что намерила 4мм это частная клиника ( то был не скрининг, а просто по советам других людей хороший врач-узи) она посмотрела сделала снимки
Ознакомилась с результатами.
Где вам проводили пересмотр, в частной клинике, носовая кость также чётко не визуализируется, толщина преназальной ткани 3,1 мм.
По анализу крови низкий риск по развитию синдрома патау, Эдвардса и дауна.
Я бы вам рекомендовала для собственного спокойствия провести НИПТ. Неинвазивный пренатальный тест — это способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности. Он безопасен для будущего ребенка: ДНК плода выделяется из венозной крови матери.
Светлана, где мне проводили пересмотр носовая кость была видна чётко и на снимке её тоже видно хорошо ( может это зависит от аппаратов) я хотела сделать нипт тест, но мне сказали, что он будет не информативен на данном сроке беременности
В таком случае больше данных именно за наследственную предрасположенность. На 1 скрининге ничего не настрожавает по результатам.
В клинике людям виднее по поводу проведения НИПТ. Но, чётких данных о сроках проведения данного анализа нет. Главное, чтобы срок был более 10 недель
Светлана, с наследственностью всё в порядке в том-то и дело
Вот я и говорю, что наследственность. Небольшой носик.
Светлана, ну вот и я думаю, что именно так (но тень сомнения всё-таки есть)
Здесь поможет НИПТ, чтобы убрать сомнения
Светлана, можно сделать нипс т21 или нужно расширенный именно нипт ?
Лучше обсудить с генетиком. Не достаточно компетентна в этом вопросе
Светлана, в том-то и дело, что генетик говорит про неинформативность данного теста на таком сроке и вообще очень категорична была настроена ( сложилось впечатление, что они всех отправляют на этот прокол, чтоб руку набить)
Принятый ответ
Здравствуйте. На первом скрининге носовую косточку увидели?
Валерия, да
Но сколько она была не замеряли
Просто написала визуализируется
Второе УЗИ проводил тот же узист?
Валерия, нет
Та же самая организация, только другой специалист (каждый проводит на определённом сроке беременности)
Два последних проводили мать и сын
Я вам прикрепляю 1 скрининг
Если носовую косточку увидели на первом скрининге, то второй узист просто её не нашел. Исчезнуть или рассосаться она не могла. А с учётом биохимического скрининга, крайне сомнительно, что у ребенка есть патология
Валерия, я с вами согласна, но они так упорно настаивают, что с ребёнком что-то не так
У вас в городе один единственный генетический центр? Нет возможности выслушать альтернативное мнение?
Валерия, ну это перинатальный центр единственное «компетентное» место в городе Белгород
Есть ещё в Воронеже перинатальный там тоже медико-генетическую консультацию проводят
Можно попробовать получить онлайн консультацию генетика. Можно сделать нипт - он информативен на любом сроке.
Валерия, спасибо, так и сделаю)
Удачи вам ??
Уверена, у вас растёт здоровенький карапуз ?
Похожие вопросы по теме
- 24 Декабря 201915 ответов
- 2 Февраля 20214 ответа
- 23 Марта 20211 ответ
- 3 Мая 20221 ответ