Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №4226562

Что вас беспокоит?

Высокий риск трисомия 21

Добрый день. Подскажите пожалуйста. По результатам 1 скрининга риск синдрома дауна 1:718, сделали тест НИПТ, выявлен высокий риск. Результат выдали не сразу, долго звонила, говорили, что все не готово, не готово... Потом сказали о том, что тест пришел сомнительный, якобы переделывают, хотя повторно кровь не брали. В итоге выдали сегодня результат, как выразились выдали ,,старый,,, анализ, якобы новый идентичный но его озвучили в лаборатории по телефону, сам результат не дали. По результате мне предложено пройти 10 апреля Кордоцентез (как обьяснили это кровь из пуповины). Подскажите, могли ли быть какие-то ошибки при проведении теста НИПТ иможет ли развенчать сомнения Кордоцентез, или это уже почти формальность и он лишь подтвердит тест НИПТ.

Нет
41 год
31 Марта ·Просмотров: 311·Юлия, Орск

Принятый ответ

Здравствуйте.

Обычно результат НИПТа является высоко информативным методом диагностики хромосомных аномалий плода, точность НИПТа составляет около 99%.
Ошибки при проведении лабораторных тестов, как правило,довольно не частое явление, однако на 100 процентов ошибки всё же не исключаются, всё в жизни бывает.
Кордоцентез - это уже инвазивная диагностика, её рекомендуют проводить при высоких рисках для точного подтверждения патологии и при сомнительных результатах скринингов.

Наталья Андреевна, т.е. правильно я понимаю, что всё-таки шанс что ребенок здоровый есть? (Не знаю влияет ли на такие анализы то, что у меня резус отрицательный, у папы положительный)

Резус на результат в подобном случае влиять не будет.
Шанс всегда существует, пока достоверно не доказано обратное.
Кордоцентез исключит сомнения.

Наталья Андреевна, скажите, меня смущает, что забор крови провели 25 февралч, а влабораторию анализ попал только 03 марта, срок хранения на сколько мне известно 3 дня. Может стоит пересдать НИПТ?

Маловероятно, что по этой причине анализ будет показывать риск хромосомной патологии, но лучше уточнить этот вопрос у лаборантов.

Принятый ответ

Юлия , здравствуйте .
В подобном случае кордоцентез действительно показан , это не формальность.

Кордоцентез это забор крови непосредственно из пуповины плода, в отличие от НИПТ, это исследование является окончательным
Исследование позволяет изучить непосредственно хромосомы самого ребенка (провести кариотипирование).
Нипт действительно очень редко , но может давать ложноположительный результата , например , в случае плацеетарного мозаицизма, когда
Трисомия присутствует только в клетках плаценты, в то время как сам ребенок имеет нормальный набор хромосом.

Асият Руслановна, т.е. правильно я понимаю, что всё-таки шанс что ребенок здоровый есть? (Не знаю влияет ли на такие анализы то, что у меня резус отрицательный, у папы положительный)

Шанс точно есть .
Резус не влияет

Асият Руслановна, Скажите, а дата забота крови 25.02.26, а поступление в лабораторию аж 03.03.2026 не поздно, аж через 6 дней? Может ли повлиять такое обстоятельство на анализ?

Думаю не повлияло быт

Асият Руслановна, скажите, меня смущает, что забор крови провели 25 февраля, а влабораторию анализ попал только 03 марта, срок хранения на сколько мне известно 3 дня. Может стоит пересдать НИПТ?

Думаю это не повлияло бы на результат

Принятый ответ

Здравствуйте, Юлия. Понимаю ваши переживания. Но нипт тест, как и любой другой не инвазивный метод не является 100% результатом, в отличие от кордоцентеза, где результат будет 99%. В вашей ситуации действительно показано дообследование и решение принимать уже по результатам инвазивной диагностики

Алёна Константиновна, подскажите, как часто нипт ошибается и есть ли такие случаи в практике?

Достоверность нипт теста 90-95%. Такие случаи есть, но очень редко встречаются

Алёна Константиновна, скажите, меня смущает, что забор крови провели 25 февраля, а влабораторию анализ попал только 03 марта, срок хранения на сколько мне известно 3 дня. Может стоит пересдать НИПТ?

Не переживайте, осложнения после инвазивных исследований бывают не чаще чем в 2% из 100.
К сожалению, я не могу сказать почему так длительно не делали ваш анализ, кровь скорее всего хранилась в необходимых условиях, иначе вас бы попросило подойти на повторный забор крови

Принятый ответ

Здравствуйте!
На самом деле нипт как принято считать информативен совсем не на 100 процентов, в отличие от инвазивной диагностики. Его информативность оценивается в показателях 95-98 процентов. Также конечно нельзя исключить и ошибочный результат по нипт и человеческий фактор . В такой ситуации рекомендуется все же пройти дообследование чтобы исключить хромосомную патологию.

Принятый ответ

Здравствуйте!
Хоть НИПТ показал высокий риск (>99%) и это чувствительный метод, но он остаётся скрининговым, а не диагностическим. Он анализирует ДНК плаценты, и в ряде случаев возможны ложноположительные результаты.
Предложенный вам кордоцентез это уже точный диагностический метод. Он исследует кровь плода и практически со 100% достоверностью подтвердит или исключит наличие хромосомной патологии. Это не формальность, иногда НИПТ не подтверждается.
Окончательный ответ даст только инвазивная диагностика.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.