Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровоток в МА
1 ответДопплерометрия: СМА: ПИ-1,87 ; ПСС-65 см/сек;-норма ЛМА: ПИ-1,07; ИР-0,6;-выше нормы ПМА: ПИ-1,41 ; ИР-0,72;-выше нормы АП: ПИ-0,75;ИР-0,54;-норма МПК нарушен Беременность по гестации 31 недель 5 дней, Предполагаемая дата родов_26_/_12/25г. Визуализация:...
Здравствуйте! По результатам прикрепленных данных, есть нарушение кровотока в маточных артериях, учитывая, что кровоток в СМА ( в головке плода) и в пуповине не страдает..волноваться не стоит, кровоток в маточных артериях может быть преходящее нарушен, сохраняться нарушенным на протяжении всей беременности, требуется контроль доплера и ктг, так же следить за шевелениями плода.
СМА 2 типа
4 ответаДобрый день! Внуку 2 года 1 месяц, на днях сдали анализ и у него СМА 2 типа. Невролог сказала, что срочно укол Спинразы или капли Рисдиплам, и что Золгенсма не подходит, т.к.ее делают с СМА 1 типа. Так ли это? И можно сначала сделать Спинразу, а затем Золгенсму? Спасибо
Здравствуйте. Золгенсма запрещена к применению у деток старше 2 лет,поэтому остается только спинраза.
Расшифровка анализа СМА
2 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, расшифровку анализа. Является ли пациент носителем СМА или нет?
Здравствуйте! Да, является
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на СМА
6 ответовДоброго времени суток уважаемые доктора. Прошу помочь с результатами ген.анализа на СМА. Ребёнок девочка, 7 лет, обратились к неврологу из за слабых мышц. Доктор рекомендовал сдать анализ на СМА. Результаты во вложении. До очного приёма долго. Боюсь, что сойду с ума. Скажите...
Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Анализ СМА
1 ответЗдравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА. P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение. С уважением, Евгений!
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение ПИ в СМА
3 ответаЗдравствуйте, нахожусь на 22недели и 3 дня беременности. Гинеколог после второго скрининга направила на доплер, потому что ей не очень понравился кровоток маточных артерий. На доплере маточные артерии в норме а вот средне мозговая нет( Ребенок развивается согласно сроку,...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство, действительно ПИ в средней мозговой артерии, также как и церебро-плацентарное отношение не определяются на вашем сроке, они не имеют клинической значимости, их оценка необходима только по показаниям и после 32 недели беременности. МССК в СМА может определяться, но обычно у резус-отрицательных женщин при подозрении на наличие резус-конфликта и анемии у плода, в любом случае у вас он в пределах нормы. Тк фетометрические данные плода соответствуют сроку беременности, то достаточно проводить допплерометрию в плане оценки лишь ПИ в маточных артериях и артерии пуповины, судя по протоколу в их характеристиках все хорошо, повода для беспокойства нет.
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Носительство СМА
2 ответаДобрый день. Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга. Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности. Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у...
Здравствуйте По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет. Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте