Что вас беспокоит?
Носительство СМА
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Здравствуйте, Юлия!
У вас присутствуют 2 полноценные копии 7 и 8 экзонов гена SMN 1, следовательно, вы не являетесь носителем патологических вариантов гена вообще. Количество копий гена SMN 2 важно для людей больных СМА или являющихся носителем патологического гена, поскольку этот ген основной модификатор тяжести СМА. Чем большеиего копий, тем легче протекает болезнь у человека. У вас патологических вариантов гена SMN 1 нет, поэтому и количество копий SMN2 равно 0.
Ребенку вы передадите полноценный ген. Даже, если муж носитель патологического гена, ребенок будет здоров, поскольку болезнь проявляется только при получении патологического гена от обоих родителей.
Похожие вопросы по теме
- 21 Августа 20181 ответ
- 11 Апреля 20233 ответа
- 24 Июня 20253 ответа