Что вас беспокоит?
Носительство СМА
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Принятый ответ
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Здравствуйте, Юлия!
У вас присутствуют 2 полноценные копии 7 и 8 экзонов гена SMN 1, следовательно, вы не являетесь носителем патологических вариантов гена вообще. Количество копий гена SMN 2 важно для людей больных СМА или являющихся носителем патологического гена, поскольку этот ген основной модификатор тяжести СМА. Чем большеиего копий, тем легче протекает болезнь у человека. У вас патологических вариантов гена SMN 1 нет, поэтому и количество копий SMN2 равно 0.
Ребенку вы передадите полноценный ген. Даже, если муж носитель патологического гена, ребенок будет здоров, поскольку болезнь проявляется только при получении патологического гена от обоих родителей.
Похожие вопросы по теме
- 16 Августа 20255 ответов
- 19 Января 202414 ответов
- 20 Сентября 20223 ответа
- 20 Августа 202224 ответа
- 21 Декабря 20218 ответов
- 17 Июля 202014 ответов
- 28 Октября 201916 ответов
- 15 Апреля 20192 ответа
- 13 Сентября 20187 ответов
- 15 Августа 201722 ответа