Консультация врача КДЛ /

Носительство СМА — вопрос №1243443

795 просмотров

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !

Возраст: 39

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач КДЛ
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Принятый ответ
Врач КДЛ
Здравствуйте, Юлия!
У вас присутствуют 2 полноценные копии 7 и 8 экзонов гена SMN 1, следовательно, вы не являетесь носителем патологических вариантов гена вообще. Количество копий гена SMN 2 важно для людей больных СМА или являющихся носителем патологического гена, поскольку этот ген основной модификатор тяжести СМА. Чем большеиего копий, тем легче протекает болезнь у человека. У вас патологических вариантов гена SMN 1 нет, поэтому и количество копий SMN2 равно 0.
Ребенку вы передадите полноценный ген. Даже, если муж носитель патологического гена, ребенок будет здоров, поскольку болезнь проявляется только при получении патологического гена от обоих родителей.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Почему дети так делают?
13 января 2018
Юля, Саратов
Вопрос закрыт
Мононуклеоз
7 апреля 2018
Екатерина, Москва
Вопрос закрыт
Повышено число абсолютных лимфоцитов
24 сентября 2021
Вероника, Салехард
Вопрос закрыт
СИЯ в 33 года, на ЗГТ
7 июня 2022
Светлана
Вопрос закрыт
Ревакцинация полиомиелит
12 февраля 2024
Татьяна, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Юлия Михайловна Бородина
38 отзывов
Врач КДЛ
2010-2016. СКФУ. МБХФ. Сп
Опыт работы: 7 лет
Евгений Геннадьевич Зайцев
64 отзыва
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский
Опыт работы: 11 лет
Евгений Сергеевич Буравлев
70 отзывов
Врач КДЛ
2009-2015, ГБОУ ВПО "
Опыт работы: 4 года
Надежда Евгеньевна Когай
26 отзывов
Врач КДЛ, Инфекционист
2010-2016 Федеральное гос
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу КДЛ Евгений Зимков
Великолепный врач! Настолько подробно и правильно всё объяснил, вопросов просто не осталось,...
— Наталья
фотография пользователя
Врачу КДЛ Евгений Зимков
Подробная расшифровка результатов лабораторных исследований, рекомендации и внимательное...
— Оксана, г. Москва
фотография пользователя
Врачу КДЛ Надежда Когай
Надежда Евгеньевна, была всегда на связи и ответила на все вопросы, которые меня интересовали...
— Екатерина, г. Москва