Анализ на СМА — вопрос №2920423

Question

Анализ на СМА — вопрос №2920423

Юлия, Черногорск

107 просмотров

11 февраля 2025

Доброго времени суток уважаемые доктора. Прошу помочь с результатами ген.анализа на СМА. Ребёнок девочка, 7 лет, обратились к неврологу из за слабых мышц. Доктор рекомендовал сдать анализ на СМА. Результаты во вложении. До очного приёма долго. Боюсь, что сойду с ума. Скажите пожалуйста, что означают цифры в анализах? Это нормально?

Возраст: 7

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

сма

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Пожаловаться

Зимков Евгений Вячеславович, 11 февраля

Врач КДЛ

Добрый день!

По результату генетического исследования спинальной мышечной амиотрофии у девочки, к счастью, нет.
Спинальная мышечная амиотрофия развивается из - за наличия мутаций в генах SMN1 и SMN2.
Ген SMN2 является неактивной копией гена SMN1.
Поэтому, спинальная мышечная амиотрофия развивается при наличии мутаций именно в гене SMN1, то есть этот ген самый важный.
Делеция - это один из наиболее распространенных типов мутаций.
То есть делеция - это и есть мутация.
Делеций как в 7 - ом, так и 8 - ом экзонах гена SMN1 не обнаружено.
Экзон - это участок гена SMN1.
Наличие 2 - х и более копий 7 - го и 8 - го экзона гена SMN1 позволяет с высокой долей вероятности исключить диагноз спинальной мышечной амиотрофии.
По результату анализа у девочки обнаружены 2 копии 7 - го и 2 копии 8 - го экзонов гена SMN1, что и должно быть в норме.

Результат анализа хороший.
Пожалуйста, не переживайте.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.

Пожаловаться

Юлия, 11 февраля

Клиент

Евгений Вячеславович, Спасибо за ответ)т.е. то, что smn2 количество копий равно 1, это нормально? Думала, что их тоже должно быть 2

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Зимков Евгений Вячеславович, 11 февраля

Врач КДЛ

Пожалуйста!
Да, это вариант нормы.

+ 1

Пожаловаться

Юлия, 12 февраля

Клиент

Евгений Сергеевич, благодарю)

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Может ли ребенок быть болен СМА?

4 ответа

19 января 2023

Алина, Екатеринбург

Вопрос закрыт

Электромиография

4 ответа

16 сентября 2023

Анна

Вопрос закрыт

Снижение параметров скоростей кровотока в СМА

6 ответов

27 апреля 2024

Наталья

Вопрос закрыт

Тест на носительство СМА

1 ответ

27 декабря 2024

Екатерина

Вопрос закрыт

Каковы риски рождения нездорового ребёнка

6 ответов

12 февраля

Ильмира, Белебей

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зимков Евгений Вячеславович, 11 февраля · Accepted Answer · 2025-02-11T15:38:39+03:00

Пожаловаться

Зимков Евгений Вячеславович, 11 февраля

Врач КДЛ

Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.

Принятый ответ

Буравлев Евгений Сергеевич, 11 февраля · Accepted Answer · 2025-02-11T22:12:38+03:00

Добрый день!
По результатам генетического анализа на 99% исключается СМА, так как в экзонах 7 и 8 гена SMN1 отсутствуют делеции, и количество копий равно двум. Копий как раз и должно быть в норме 2 и более. То есть вероятность наличия и проявления СМА крайне низкая.
Теперь касательно количества копий гена SMN2. В норме их от 1 до 6 копий. Причем на их количество смотрят лишь тогда, когда есть проблемы с экзонами гена SMN1 для того, чтобы спрогнозировать степень клинических проявлений.
В общем, за результаты не переживайте и спокойно дожидайтесь визита к врачу.