Что вас беспокоит?
Анализ на СМА
Доброго времени суток уважаемые доктора. Прошу помочь с результатами ген.анализа на СМА. Ребёнок девочка, 7 лет, обратились к неврологу из за слабых мышц. Доктор рекомендовал сдать анализ на СМА. Результаты во вложении. До очного приёма долго. Боюсь, что сойду с ума. Скажите пожалуйста, что означают цифры в анализах? Это нормально?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день!
По результату генетического исследования спинальной мышечной амиотрофии у девочки, к счастью, нет.
Спинальная мышечная амиотрофия развивается из - за наличия мутаций в генах SMN1 и SMN2.
Ген SMN2 является неактивной копией гена SMN1.
Поэтому, спинальная мышечная амиотрофия развивается при наличии мутаций именно в гене SMN1, то есть этот ген самый важный.
Делеция - это один из наиболее распространенных типов мутаций.
То есть делеция - это и есть мутация.
Делеций как в 7 - ом, так и 8 - ом экзонах гена SMN1 не обнаружено.
Экзон - это участок гена SMN1.
Наличие 2 - х и более копий 7 - го и 8 - го экзона гена SMN1 позволяет с высокой долей вероятности исключить диагноз спинальной мышечной амиотрофии.
По результату анализа у девочки обнаружены 2 копии 7 - го и 2 копии 8 - го экзонов гена SMN1, что и должно быть в норме.
Результат анализа хороший.
Пожалуйста, не переживайте.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Евгений Вячеславович, Спасибо за ответ)т.е. то, что smn2 количество копий равно 1, это нормально? Думала, что их тоже должно быть 2
Пожалуйста!
Да, это вариант нормы.
Принятый ответ
Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Принятый ответ
Добрый день!
По результатам генетического анализа на 99% исключается СМА, так как в экзонах 7 и 8 гена SMN1 отсутствуют делеции, и количество копий равно двум. Копий как раз и должно быть в норме 2 и более. То есть вероятность наличия и проявления СМА крайне низкая.
Теперь касательно количества копий гена SMN2. В норме их от 1 до 6 копий. Причем на их количество смотрят лишь тогда, когда есть проблемы с экзонами гена SMN1 для того, чтобы спрогнозировать степень клинических проявлений.
В общем, за результаты не переживайте и спокойно дожидайтесь визита к врачу.
Евгений Сергеевич, благодарю)
Похожие вопросы по теме
- 18 Января 202312 ответов
- 24 Ноября 202310 ответов
- 20 Ноября 20249 ответов
- 1 Ноября 20251 ответ