Наследование СМА у ребенка

Алина Текеева4 Апреля

3.2

Гинеколог

2 629 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте

Юлия Вайшнорас4 Апреля

5.0

Врач КДЛ

4 996 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
Меня зовут Юлия Михайловна. Я специалист сервиса "Спроси врача".
У вас имеются 2 копии основного гена SMN1(это вариант нормы), то есть вы не являетесь носителем СМА.
У вашего мужа 1 копия гена SMN1 вместо положенных двух копий, то есть ваш муж генетический носитель гена СМА.
Когда один родитель носитель, а второй нет, риск рождения ребенка с СМА менее 1%.

Елена Анисимова4 Апреля

2.8

Врач КДЛ

507 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
Ознакомилась с вашими результатами анализов
Риск рождения у вас малыша с СМА очень низкий не более 1 %,
Так как носителем Гена является только муж.
Так что не переживайте.
Здоровья вам и вашим близким!

Ирина Чистякова4 Апреля

4.4

Врач КДЛ

1 436 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!
Основным геном, отвечающим за развитие спинальной мышечной атрофии является SMN1 . По результатам генетического исследования , у вас 2 копии гена SMN1- это нормальное количество.
У вашего супруга -1 копия SMN1 — то есть он здоровый носитель СМА.

Данное заболевание является аутосомно-рецессивным и проявляется только в том случае, если оба родителя носители гена СМА.
И чтобы ребенок заболел, он должен получить «поломанный» ген от обоих родителей.
В вашей же ситуации, ребёнок может получить от отца его функционально активный ген —тогда он будет здоров, а также может унаследовать аллель с делецией ( то есть ту хромосому, где ген отсутствует) , то тогда он так же будет является здоровым носителем , как и его отец .

Евгений Зимков5 Апреля

4.0

Врач КДЛ

2 763 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте!

Риск развития спинальной мышечной атрофии очень низкий.
Вы являетесь носителем 2 нормальных копий гена SMN1.
То есть вы не являетесь носителем генов спинальной мышечной атрофии.
Ваш супруг является носителем 1 гена спинальной мышечной атрофии.
Поэтому ребёнок может являться носителем 1 гена спинальной мышечной атрофии (который он может получить от отца), но не будет болеть спинальной мышечной атрофией.
Поскольку для развития спинальной мышечной атрофии у ребёнка необходимо, чтобы у него было 2 гена, отвечающих за развитие этого заболевания.
Одного гена, к счастью, недостаточно для развития спинальной мышечной атрофии.

Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.