Что вас беспокоит?
Носительство СМА
Здравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Доброе утро!
В таких случаях обязательное исследование Вашего партнера на СМа, включая скрытое носительство (генотип 2+0) для точного определения риска развития СМА у Ваших детей. По результатам дообследования необходима консультация врача генетика для определения тактики наступления и ведения беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно.
А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Похожие вопросы по теме
- 10 Апреля 20202 ответа
- 12 Июля 20208 ответов
- 6 Октября 20208 ответов
- 6 Октября 20208 ответов