Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаДобрый день. Получила результаты анализов на носительство СМА, мои и супруга. Сдавала вместе с расширенным НИПТ без показаний, просто для себя на 14 неделе беременности. Заключение вижу , но ввиду тревожности за малышку не понятно влияние отсутствия у меня и наличия у...
Здравствуйте По представленным данным носительства гена спинальной мышечной атрофии не обнаружено. Поводов для беспокойства нет. Спокойно ожидайте 2 скрининг (18-20 недель ). Важен прием калия йодид 200 мкг всю беременность, витамин д 500-1000 ме в сутки.
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте
Нарушение кровотока СМА, дексаметазон
11 ответовДобрый день! Беременность 33 недели. Вчера на узи поставили снижение ПИ в СМА, снижение показателя ЦПО. PL в СМА 1,37, ЦПО 1,171. Сегодня положили в отделение патологии. При госпитализации переделали узи, все кровотоки в норме, но все равно положили наблюдать и назначили...
Не переживайте, он поднимет глюкозу , но незначительно, тем более вы на инсулине. Не отказывайтесь, это оправданная мера профилактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
6 ответовЗдравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?
Здравствуйте! Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания. Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!
СМА - симптомы
4 ответаДоброго времени суток! Скажите пожалуйста, в семье двое здоровых детей. Может ли третий малыш родиться с СМА? Дочке 7 месяцев и 10 дней и она не сидит ещё и по ходу не собирается. Что делать? Куда бежать? У неврологов были, какую-то ерунду говорят.
Здравствуйте! Для СМА характерна выраженная мышечная слабость. Какие навыки есть у ребёнка в настоящее время?
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.
Увеличен ПИ в СМА
2 ответаЗдравствуйте, сделали 3 узи на 31 неделе. Настораживают результаты доплера, показатели СМА: ПСС 42,3. ПИ 2,57. Отмечается увеличение ПИ в СМА, скажите чем это опасно, на что влияет? И ещё многоводие, 2 кратное обвитие, тазовое прежлежание, уч врач направила в больницу, там не...
Здравствуйте. Если в стационаре доплер СМА в пределах нормы, многоводие не критично, надо просто мониторить. УЗИ в динамике с доплерометрией. Если многоводие нарастает, либо доплер плохой госпитализация в стационар.
Кровоток по СМА
24 ответаЗдравствуйте! В течении 2 месяцев сильное головокружение, и иногда могу упасть, редко, но немеет голова и прокалывают губы. Кавинтон и вертигохель не помогают, кровоток по СМА с обеих сторон снижен.
Пожалуйста. Здоровья Вам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение ПИ в СМА
6 ответовЗдравствуйте! Беременность 28 нед. 4 дн. УЗИ с доплером от 27.12.22 г. Все значения доплера в норме за исключением ПИ в СМА- 1,14 при нижней границе 1.52. Две недели назад ПИ в СМА было как раз 1,52, месяц назад 1,6. Все остальные показатели доплера сегодня и до этого были в...
Добрый день. Кровоток в СМИ - пока достаточно малоизученный показатель. Считается, что снижение этого показателя может говорить о легкой гипоксии, что чаще всего опровергается всеми иными аппаратными показателями, как, например, у вас. Пройдите еще КГТ, нормальная КТГ полностью снимет все вопросы.