Что вас беспокоит?
Носительство СМА
Здравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания.
Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!
Евгений Геннадьевич, здравствуйте! Самое главное иметь по 2 копии SMN1? Если все же у супруга 1 копия SMN2, то при нормальном SMN1 она себя может проявить как-то , а может не проявить?
Основным геном, отвечающим за развитие спинальной мышечной атрофии (СМА), является SMN1. Самое важное — наличие двух копий гена SMN1, так как это нормальное количество, которое минимизирует риск развития СМА или носительства заболевания. У вас и у вашего супруга как раз по две копии этого гена, что является хорошим признаком и говорит о том, что вы оба не являетесь носителями.
Что касается гена SMN2, его роль скорее компенсаторная. Он может вырабатывать белок SMN, но не в достаточном количестве, чтобы полностью компенсировать потерю функции SMN1, если его не хватает. У вашего супруга одна копия SMN2, что само по себе не указывает на патологию при наличии нормальных копий SMN1.
Одной копии SMN2 недостаточно, чтобы вызвать заболевание, если SMN1 в норме, так что можно сказать, что наличие одной копии SMN2 обычно не проявляется клинически.
Главное — у вас и у вашего супруга по 2 копии важного гена SMN1. Это значит, что рисков для развития СМА у ваших детей нет. Ген SMN2, у которого у вашего супруга 1 копия, не влияет на здоровье. Поэтому волноваться не о чем.
Принятый ответ
Добрый день.
Существует 2 гена SMN: SMN1 и SMN2.
Вы являетесь носителем 2-х генов SMN1 и 2-х генов SMN2.
У вашего супруга – 2 копии гена SMN1 + 1 копия гена SMN2.
В вашей ситуации ген SMN1 защищает от развития спинальной мышечной атрофии.
Чем больше количество копий гена SMN1 - тем лучше.
SMN2 на двоих – всего 1 копия, этого, к счастью, недостаточно, чтобы вызвать развитие спинальной мышечной атрофии.
Резюмируя вышесказанное: по результатам данных генетических исследований у вас всё нормально, риска развития спинальной мышечной атрофии, к счастью, нет.
Дополнительные обследования в вашей ситуации не требуются.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.
Принятый ответ
Здравствуйте. Сдавать никакие дополнительные анализы вам не нужно. По результатам анализа вы не можете передать ребенку СМА, риска для развития спиральной мышечной атрофии в данном случае нет, можете не переживать. Желаю вам здоровья!
Похожие вопросы по теме
- 3 Апреля 20215 ответов
- 25 Ноября 202210 ответов
- 27 Декабря 20243 ответа
- 10 Февраля 20256 ответов