Носительство СМА — вопрос №2532594

Question

Носительство СМА — вопрос №2532594

Александра

331 просмотр

16 октября 2024

Здравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?

Возраст: 36

Хронические болезни: ХАИТ, МКБ, варикоз

Вопрос закрыт

сма

носительство сма

спинальная мышечная атрофия

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

3 ответа врачей

Пожаловаться

Александра, 16 октября 2024

Клиент

Евгений Геннадьевич, здравствуйте! Самое главное иметь по 2 копии SMN1? Если все же у супруга 1 копия SMN2, то при нормальном SMN1 она себя может проявить как-то , а может не проявить?

Пожаловаться

Зайцев Евгений Геннадьевич, 16 октября 2024

Врач КДЛ

Основным геном, отвечающим за развитие спинальной мышечной атрофии (СМА), является SMN1. Самое важное — наличие двух копий гена SMN1, так как это нормальное количество, которое минимизирует риск развития СМА или носительства заболевания. У вас и у вашего супруга как раз по две копии этого гена, что является хорошим признаком и говорит о том, что вы оба не являетесь носителями.

Что касается гена SMN2, его роль скорее компенсаторная. Он может вырабатывать белок SMN, но не в достаточном количестве, чтобы полностью компенсировать потерю функции SMN1, если его не хватает. У вашего супруга одна копия SMN2, что само по себе не указывает на патологию при наличии нормальных копий SMN1.

Одной копии SMN2 недостаточно, чтобы вызвать заболевание, если SMN1 в норме, так что можно сказать, что наличие одной копии SMN2 обычно не проявляется клинически.

Пожаловаться

Зайцев Евгений Геннадьевич, 16 октября 2024

Врач КДЛ

Главное — у вас и у вашего супруга по 2 копии важного гена SMN1. Это значит, что рисков для развития СМА у ваших детей нет. Ген SMN2, у которого у вашего супруга 1 копия, не влияет на здоровье. Поэтому волноваться не о чем.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

СМА и ее лечение

2 ответа

3 апреля 2021

Галина

Вопрос закрыт

Носительство СМА

2 ответа

25 января 2023

Юлия, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Ребенок капризный, тремор ручек и ножек

2 ответа

9 октября 2023

Татьяна

Вопрос закрыт

Сма и физкультура

3 ответа

8 ноября 2023

Ирина, Москва

Вопрос закрыт

Нужно второе мнение

1 ответ

15 февраля 2024

Пользователь, Москва

Вопрос закрыт

Проблемы с дыханием сохраняются с августа, что делать?

2 ответа

20 ноября 2024

Yana, Ростов-на-Дону

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зайцев Евгений Геннадьевич, 16 октября 2024 · Accepted Answer · 2024-10-16T08:54:03+03:00

Здравствуйте!

Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания.

Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!

Зимков Евгений Вячеславович, 16 октября 2024 · Accepted Answer · 2024-10-16T16:59:23+03:00

Добрый день.

Существует 2 гена SMN: SMN1 и SMN2.
Вы являетесь носителем 2-х генов SMN1 и 2-х генов SMN2.
У вашего супруга – 2 копии гена SMN1 + 1 копия гена SMN2.
В вашей ситуации ген SMN1 защищает от развития спинальной мышечной атрофии.
Чем больше количество копий гена SMN1 - тем лучше.
SMN2 на двоих – всего 1 копия, этого, к счастью, недостаточно, чтобы вызвать развитие спинальной мышечной атрофии.

Резюмируя вышесказанное: по результатам данных генетических исследований у вас всё нормально, риска развития спинальной мышечной атрофии, к счастью, нет.
Дополнительные обследования в вашей ситуации не требуются.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.

Покаместова Анна Игоревна, 16 октября 2024 · Accepted Answer · 2024-10-16T18:12:27+03:00

Здравствуйте. Сдавать никакие дополнительные анализы вам не нужно. По результатам анализа вы не можете передать ребенку СМА, риска для развития спиральной мышечной атрофии в данном случае нет, можете не переживать. Желаю вам здоровья!