Что вас беспокоит?
Анализ генов СМА
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Евгений Вячеславович, спасибо за ответ!
С ребенком все в порядке, тьфу-тьфу, подозрений нет, просто сдавали этот анализ при рождении, предложили взять в роддоме
Здравствуйте, с большой долей вероятности у ребенка нет СМА. Желаю здоровья малышке .
Здравствуйте!
Данный результат не подтверждает диагноз СМА. Но и не исключает (Риск 1-2%). Оценивается только в совокупности с клиническими проявлениями.
Если жалоб никаких нет, то поводов для беспокойства нет. Живите спокойно, не переживайте.
Принятый ответ
Доброе утро, Мария!
1. Ген SMN1:
- У Вашего ребенка есть по 2 копии экзонов 7 и 8. Это считается нормой. В редких случаях две копии могут находиться на одной хромосоме, что может привести к недостаточной функции гена, но таких случаев в литературе описано немного.
2. Ген SMN2:
- Одна копия экзона 7 и одна копия экзона 8. Этот ген помогает в производстве белка, который важен для работы нервных клеток. Количество копий SMN2 дает представление о возможной тяжести заболевания, если оно есть.
Что это значит:
В целом, наличие 2 копий гена SMN1 у Вашего ребенка снижает вероятность наличия спинальной мышечной атрофии (СМА). Одна копия SMN2 также не указывает на наличие заболевания.
Выше прочитала, что с малышом все в порядке и нет никаких подозрений. Скрининговые анализы, такие как тест на спинальную мышечную атрофию (СМА), часто проводятся в роддомах для раннего выявления потенциальных расстройств. Это позволяет вовремя принимать необходимые меры и/или наблюдать за состоянием ребенка.
Если у Вас возникнут дополнительные вопросы или потребуется разъяснение по другим анализам, не стесняйтесь обращаться. Важно поддерживать здоровое взаимодействие с врачами и делать все возможное для заботы о Вашем малыше.
Похожие вопросы по теме
- 7 часов назад4 ответа
- Вчера в 20:165 ответов
- Вчера в 17:062 ответа
- 18 Августа 13 ответов