Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация PAI-1 (-675 5G/4G)
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста,что означает Мутация PAI-1 (-675 5G/4G) с результатом 5G/4G обнаружен вариант полиморфизма , предрасполагающий к развитию тромбозов , в гетерозиготной форме ? Сейчас 11 неделя беременности. Пью элевит 2 и метилфолат.
Здравствуйте, Светлана! Это ген активатор ингибитора плазминогена, в гетерозиготном состоянии не будет являться причиной осложнений беременности и не требует дополнительной терапии или более тщательного наблюдения, эта мутация не сопряжена с риском тромботических осложнений.
PAI-1 4G\4G влияние на беременность
11 ответовБыло 2 замершие беременности. 1 ЗБ на 9 нед (по кариотипу трисомия 16), сдав кровь перед вакуумом терапевт по коагуллограмме сказал, что надо будет гепарин колоть (железо было 27.5 мкмоль\л). По 2 ЗБ на 6 нед причина неизвестна, получилось сделать только FISH он в норме, был...
Добрый день! Наличие полифморфизма PAI-1 и других Вами описанных , не являются значимыми и не станут показанием к назначению антикоагулянтов во время беременности Имеют значения только мутации факторов FII и FV . Даже они сами по себе дают 1 балл по риску тромбозов Риск тромбозов оценивается и необходимость назначения антикоагулянтов комплексно исходя из анализов и других факторов Можете ознакомиться с факторами ниже и написать , что их этого имеется Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
PAI-1 5G/4G что означает
9 ответовДобрый день. Планирую ЭКО (ранее беременностей не было). Знакомые порекомендовали сдать показатель PAI-1, чтобы проверить всё ли в порядке. В анализе не оказалось никаких расшифровок. Анализ получился следующий: Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I (SERPINE1)-675 5G>4G)...
Тогда, если полагаться на процитированное, можно сделать вывод, что у Вас эта мутация имеется в гетерозиготной форме (один ген нормальный, второй мутированный). Опасности этот факт совершенно не представляет, на риск тромбозов и протекание беременности эта мутация в любой форме влияния не оказывает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 2.5 недели, очень маленький срок. Есть выкидыш на раннем сроке в анамнезе, сдавала кровь после на мутации, выявили следующие (во вложении). Среди них pai-1 4g/4g. И еще другие. Сдала ачтв и д димер. Пока в норме. Что делать и что принимать сейчас....
Нет, не поздно, но диагноз очень маловероятен, так как потери беременностей на ранних сроках в большинстве случаев бывают связаны с хромосомными поломками плода, нежели с подобной патологией.
Здравствуйте, Влияет ли ген 5g/4g в гетерозиготном состоянии на имплантацию ? если остальные гены в порядке, нужно ли при планировании заранее пить аспирин или колоть Клексан ? Спасибо , Алена
Здравствуйте,в каком гене поломка?
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога: 1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10) 2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG 0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория. Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников. В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста: Из ген.поломок: ⁃ PAI-1: 4g/4g ⁃ Альфа-2 ITGA2 (GPla, C807T): C/T ⁃ ESR1 (T-397C): T/T Остальные, включ. Фактор V Лейден, Протромбин, Фактор XIII и другие в норме. В анамнезе 2 ЗБ в прошлом году: 1ая на сроке 6-7 недель...
))
Добрый день! У меня обнаружена мутация Pai 5g/4g. Планирую беременность с ЭКО. Также 3 года назад был диагностирован ТГВ голени (не лечили, симптомов не было, случайная находка на УЗИ), но этот диагноз под вопросом, возможно, это был не тромб, как говорят некоторые...
Здравствуйте, сама мутация не является фактором риска тромбозов,который учитывается в специальных шкалах по тромботическим событиям. При диагностированной беременности гинеколог рассчитает общий балл рисков тромбозов по шкале RCOG и если он будет 4 и выше, то с ранних сроков беременности назначается гепаринопрофилактика.
Расшифровать анализ
1 ответЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словами Заключение: Выявлен полиморфизм гена PAI-1:_675_5G>4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4G Выявлен полиморфизм гена MTHFR:_677_C>T в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т
Добрый вечер! У Вас есть генетическая тромбофилия по гену серпин и она в гомозиготном состоянии, т.е. поврежден весь ген. И нарушение фолатного цикла в гетерозиготном состоянии и повреждено 50% гена
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическое иследование
1 ответЗдравствуйте, была замершая беременность . Насколько критичны отклонения . F13A1: Val34Leu(Val35Leu) Val/Leu ITGA2: C807T T/T SERPINE1:4G/5G(PAI1:4G/5G;lns/Del G) 5G/4G MTR:Asp919Gly(A2756G). Asp/Gly MTRR:lle22Met(A66G). IIe/Met
Здравствуйте, данные мутации не относятся к наследственной тромбофилии , на зачатие, вынашивание , тромбозы не влияют, при расчете рисков тромботических событий не учитываются.
