Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследстаенная тромбофилия
1 ответДобрый вечер! В анамнезе 2 неразвивающихся беременности на ранних сроках(5-9недель).После обследования выявлена наследственная тромбофилия-мутация Лейдена. На данный момент 22 недели беременности. С самого начала колю фраксипарин 0.3 один раз в день. Месяц назад показатель...
Здравствуйте, дозировку да увеличить,но под контролем гематолога.
Добрый день, к вопросу прикрепляю фото с тестированием на мутации. Пожалуйста, подскажите, какие варианты лечения и препараты существуют при данной мутации (с учетом того, что химиотерапия пока противопоказана пациенту). Очный прием у онколога довольно нескоро, но тревожно и...
Здравствуйте По представленному результату геномного секвенирование из значимых мутаций для аденокарциномы легкого: - EGFR - не обнаружена - ALK - не обнаружена - BRAF- не обнаружена - ROS- не обнаружена - MET- не обнаружена -фузия NTRK - не обнаружена Таким образом таргетная терапия НЕ актуальна и не будет эффективна Мутация tp53 не является терапевтической мишенью - и подобрать для нее лечение невозомжно Остается вариант с иммунотерапией - для этого определяется экспрессия PD-L А так же стандартная химиотерапия
Мутации при беременности
9 ответовЗдравствуйте, прошу Вас помочь разобраться. По анализу существуют мутации фолатного цикла. Я принимаю витамины Элевит планирование и 1 триместр, сейчас 7 неделя беременности. Очень переживаю достаточно ли этих витаминов, при таких мутациях.
Добрый день! У вас гетерозиготная мутация в гене. Это не страшно. Данный вариант является мягким в плане проявлений. Но по рекомендациям вам надо отслеживать в беременность гомоцистеин, в6, б12, уровень фолиевой кислоты. Дополнительно на данном этапе фолиевую кислоту добавлять не надо. 400мкг-доза,которой вполне достаточно для устранения всех рисков. Фолиевую кислоту надо пить всю беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответДд! Могут ли данные полиформизмы и мутации в генах, анализ прилагаю, повлиять на неразвитие беременности? Было 2 замершие беременности от разных мужчин на одном сроке 6 недель. Разница 5 лет между бер
Здравствуйте. У вас есть мутации фолатного цикла, но сами по себе он не являются причиной неразвивающихся беременностей. Нужно дообследоваться. Сдайте кровь на гомоцистеин, антитромбин 111, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кариолипинам, в2-гликопротеину 1. Выявление отклонений в этих анализах + мутации фолатного цикла могут приводить к неразвивающимся беременностям.
Добрый день! Врач после обследования поставил диагноз наследственная тромбофилия сложного генеза. Мне предстоит длительный перелет 28 часов с двумя короткими посадками на 1-3 часа. Как рассчитать дозу клексана пр таком перелёте?
Здравствуйте, приложите заключение гематолога и обследования по наследственной тромбофилии. Были ли у вас раньше тромбозы/ ТЭЛА ?
Симфизит, тромбофилия
13 ответовДобрый день! Беременность 37 недель, на 36 нед. на основании моих жалоб (боли в лобковой части стреляющие, невозможность повернуться с боку на бок в положении лёжа, поднять ноги лёжа на спине возможно только в согнутом виде, боли отдают в ноги при ходьбе) направлена на узи...
Здравствуйте! По УЗИ есть признаки симфизита А какой предположительный вес малыша?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, была операция по поводу рака двенадцатиперстной кишки (фатеров соска). Сейчас проходим химиотерапию. Направили анализ на мутации и получили такой ответ. Результат анализа во вложении. Что означает данный результат? Спасибо
Здравствуйте. По пройденным обследованиям отсутствует мутация в генах - BRAF K-ras, N-ras. Также MSS (микросателитная нестабильность) не выявлена. Молекулярно-генетическое исследование проводят для определения наличие или отсутствие мутаций, что важно для назначения лекарственных противоопухолевых препаратов (таргетная терапия, иммунотерапия).
Наследственная тромбофилия
1 ответЗдравствуйте, у меня было 2 замерших беременности. Одна из которых на сроке 33 недели, а вторая 12 недель. Назначили анализы. Выявлена наследственная тромбофилия, загущение крови, полиморфизмы(анализы приложу). была у двух врачай. Один сказал не всё так Хорошо и что это...
Здравствуйте, Карина, помимо этого обследования вам необходимо определение уровня антитромбина 3, протеина С, протеина S, гомоцистеина в крови, волчаночного антикоагулянта, антител к кардиолипину, антител к бета 2 гликопротеину
Тромбофилия лейден и протромбин
8 ответовдобрый день! есть мутации генов F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A),Фибриноген (фактор I, F1), Ген F13 , ген MTHFR _1298 все гетеро и ген Ген MTRR_66 гомо. Первая беременность регресс на 20 неделе, вторая на клексане здоровый ребенок. Вопрос в чем,...
Добрый день, необходимо проводить профилактические мероприятия, чтобы снизить вероятность тромбоза. Тромбодинамику анализ такой не делали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и беременность
9 ответовДобрый день! По результатам генетических анализов была обнаружена наследственная тромбофилия (результаты анализа во вложении). Ещё до беременности был высокий показатель РФМК колебался от 16 до 26 (по этому поводу и порекомендовали проконсультироваться с гематологом), при...
Дарья, здравствуйте! По представленным результатам мутаций, достоверно влияющих на тромбообразование и требующих терапии Клексаном, нет. Однако необходимо также учитывать Ваш анамнез и клиническую картину: были ли у вас прерывания беременности в анамнезе, были ли когда-либо тромбозы (в т.ч. инфаркты, инсульты) у вас или у ваших родственников до 50-55 лет, нет ли у вас сопутствующих заболеваний, повышающих склонность к тромбозам (варикоз, ожирение, артериальная гипертензия, заболевания сердца)? Сдавали ли Вы анализ на уровень гомоцистеина?